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Pleiotropia, Fenilcetonúria e EpistasiaCIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS
Biologia – Genética
Profª Mari Azevedo
@lifeonadraw
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• 1 par de alelos é responsável pela determinação de 2 ou +características
• Não confundir com interação gênica.• Pleiotropia
• 1 par de alelos determina vários caracteres.• Interação gênica
• 1 caráter é determinado por 2 ou mais pares de alelos• Exemplos:
Cebola roxa e branca: Alelo recessivo em homozigose: cor esubstância química
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• Hereditária• Recessiva• Não metabolismo: fenilalanina > tirosina• Não produz: fenilalanina hidroxidase
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Fenilalanina
Melanina
Albinismo
Tiroxina
Cretinismo
Adrenalina
Diminuição do hormônio
Tirosina
Enzima A: Fenilalanina hidroxidase
Enzima B: Tirosinase
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• Epistático: alelo inibidor (I)• Hipostático: alelo inibido (C)• Epistasia dominante: ÚNICO alelo dominante
causa inibição• Epistasia recessiva: PAR de alelos determina a
epistasia• Ex: Plumagem das galinhas
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C_ii = coloridas
ccii = brancas
C_I_ = brancas
(I impede acor)
Assim:
I = epistático
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Epistasia recessiva: o genótipo recessivo de umlocus inibe a expressão dos genes do outro par dealelos. Ex: cor da pelagem de camundongos.
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P e p = cor
P = selvagem
p = preta
A e a = expressãoda cor
A =manifestaçãode P e p
aa = epistático(ausencia)
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Determine os genótipos dos indivíduos.
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• A = produção de pigmento preto
• a = produção de pigmento chocolate
• B = determinação da cor (deposito depigmento)
• b = não condiciona a deposição (epistáticorecessivo sobre A e a)
.
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• Efeito acumulativo dos genes• Fator ambiental• Variação fenotípica gradual e contínua entre
um valor mínimo e um valor máximo.Ex: Cor da pele na espécie humana
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“A cor da pele na espécie humana é resultante daação de dois pares de genes (AaBb), semdominância. Dessa forma, A e B determinam aprodução da mesma quantidade do pigmentomelanina e possuem efeito aditivo. Logo, conclui-se que deveria existir cinco tonalidades de cor napele humana, segundo a quantidade de genes A eB.” (Davenport,1913)
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Genótipos Fenótipos
aabb pele clara
Aabb, aaBb mulato claro
AAbb, aaBB, AaBb mulato médio
AABb, AaBB mulato escuro
AABB pele negra
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AB Ab aB ab
ABAABBNegro
AABbmulato escuro
AaBBmulato escuro
AaBbmulato médio
AbAABb
mulato escuro
AAbbmulato médio
AaBbmulato médio
Aabbmulato claro
aBAaBB
mulato escuro
AaBbmulato médio
aaBBmulato médio
aaBbmulato claro
abAaBb
mulato médio
Aabbmulato claro
aaBbmulato claro
aabbBranca
Fenótipos:1/16 : 4/16 : 6/16 : 4/16 : 1/16branco mulato claro mulato médio mulato escuro negro
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Número de fenótipos = Número de genes + 1Ex: Em certas plantas a presença de um genedominante acresce 10 cm na altura. A menosestatura é 1m e a maior 1,40m.a) Sabendo que são obtidas do cruzamento dos
heterozigotos 5 classes fenotípicas, determineos fenótipos em relação a altura.
b) Represente no gráfico os resultados dessecruzamento
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• 5 fenótipos = nº de genes + 1• nº de genes = 5 - 1 = 4 genes ( 2 pares)AaBb x AaBb
Fenótipo (Altura) Genótipo
1m aabb
1,10m Aabb, aaBb
1,20m AaBb, Aabb, aaBB
1,30m AABb,AaBb
1,40m AABB
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Negra x Branca AABBCC x aabbcc = ?
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• Melanina• GEY – cromossomo 15
GV = verdeGa = azul
• BEY – cromossomo 19BM = marromBa = azul
• BM é epistático sobre GEY
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• Olho lilás ou roxo• 1329 - Inglaterra
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• Cores do pimentão• Capsicum annuum• Interação não epistática• O alelo R produz pigmento vermelho e r não
produz pigmento• O alelo C provoca decomposição da clorofila e
c permite que a clorofila se mantenha.
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• RrCc x RrCc
9 vermelhos R_C_3 marrons R_cc3 amarelos rrC_1 verde rrcc