Caso Clínico Polipose Intestinal: Como conduzir?

Caso Clínico

Polipose Intestinal: Como conduzir?

Apresentadora: Caroline Camargo (R2 de Gastroenterologia)

Orientadora: Dra. Luciana Vandesteen

16 de março de 2015

IMAGEM DA SEMANA

PSEUDODIVERTICULOSE INTRAMURAL DO ESÔFAGO

Imagens cedidas do HUAP/UFF

Caso Clínico

Identificação: Homem, 51 anos, branco, casado, auxiliar de manutenção, natural da Paraíba, reside em Ramos, católico.

História da doença atual: Há 03 anos - hematoquezia intermitente, enterorragia, dor

abdominal mesogástrica tipo cólica.

Hábito intestinal inalterado. Nega perda ponderal.

Encaminhado ao HUCFF para realização de colonoscopia.

História patológica pregressa: Nega comorbidades, alergia medicamentosa, cirurgia ou hemotransfusão prévias.

História familiar: Pai falecido, aos 35 anos, devido a “câncer de intestino”.

História social: Nega tabagismo. Etilista social.

Caso Clínico

Exame físico: Sem alterações.

Laboratório de admissão 22/01/15

Hemoglobina 14,2

Hematócrito 41,7%

Leucócitos 8200

Plaquetas 31600

INR 0,91

PT / Albumina 6,7/3,6

Glicose 84

Na/K 143/4,5

Ur/Cr 31/1,1

BT 0,5

FA/GGT 100/107

TGO/TGP 27/42

Ileocolonoscopia:

Caso Clínico

Nesse momento ...

QUAL É A PRINCIPAL HIPÓTESE DIAGNÓSTICA ?

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS ?

Hipótese da enfermaria:

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

Poliposes Intestinais Revisão do Tema

Poliposes Intestinais

Revisão do Tema

Pólipos

adenomatosos Pólipos

hamartomatosos Pólipos hiperplásicos

Polipose

adenomatosa

familiar (PAF)

• Síndrome de Gardner

• Síndrome de Turcot

• Polipose associada ao

gene MYH (MAP)

• Polipose adenomatosa

familiar atenuada

(PAFA)

Síndrome polipóide

hiperplásica

Síndrome de Peutz –

Jeghrs

Síndrome de

polipose juvenil

Síndrome de Riley –

Bannayan –

Ruvalcaba

Síndrome de

Cowden

SOBED, 2013

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)

Segunda síndrome hereditária associada ao CCR.

< 1% dos casos de CCR.

Incidência: 1 : 10000 nascimentos.

Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC.

20-30% dos pacientes: mutação “de novo”.

Definição

Revisão do Tema

Averbach M. et al, 2014

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)

Segunda síndrome hereditária associada ao CCR.

< 1% dos casos de CCR.

Incidência: 1 : 10000 nascimentos.

Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC.

20-30% dos pacientes: mutação “de novo”.

Definição

Revisão do Tema

> 100 pólipos adenomatosos no cólon

Início entre a 1a e 2a décadas de vida

100% CCR entre a 3a e 4a décadas de vida


PAF

Manifestações clínicas

Diagnóstico:

• Suspeição clínica: Imagem compatível + História familiar

• Teste Genético

Tratamento:

• Cirúrgico

• AINEs

Revisão do Tema

Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009

Colecoxibe 800 mg/d

AAS

Endoscopia Digestiva Alta

Caso Clínico

Sobre a lesão duodenal ...

SUGERE ALGO ?

QUAL A CONDUTA:

Ressecção endoscópica?

Ressecção cirúrgica?

Expectante?

É NECESSÁRIA INVESTIGAÇÃO ADICIONAL DO TRATO GASTROINTESTINAL ?

Intestino delgado

Papila duodenal

Procedimento 1:

Caso Clínico

Procedimento 2:

Caso Clínico

Duodenoscopia:

Caso Clínico

Fundoscopia:

Caso Clínico

Hiperplasia de epitélio pigmentar da retina temporal AO

Manifestações extracolônicas - PAF Revisão do Tema

PAF – Manifestações extracolônicas

Estômago:

• Adenomas

• Pólipos de glândulas fúndicas

Duodeno:

• Adenoma de papila

Jejuno/Íleo:

• Adenomas

Revisão do Tema

Dtsch Arztebl Int, 2010


PAF – Manifestações extracolônicas

Hiperplasia do epitélio pigmentar da retina

Tumores desmóides

Síndrome de Gardner:

• Osteomas de mandíbula

• Cistos epidermóides

• Dentes supranumerários

Síndrome de Turcot:

• Meduloblastomas

• Glioblastomas

Revisão do Tema


Cancer Res Treat. 2015

Outros tumores:

• Hepatoblastoma (1,6%)

• Neoplasia de tireóide (2%)

• Adenocarcinoma mucinoso

de pâncreas (2%)

Lesões duodenais na PAF

Adenomas:

• Papilares:

Segunda causa de morte nos pacientes com PAF.

• Não papilares :

Raros

Baixo potencial de malignização

Tratamento endoscópico geralmente é curativo

Alta taxa de recorrência

Revisão do Tema

SOBED, 2013



Revisão do Tema

SOBED, 2013


IMPORTANTE:

Biópsias do duodeno e da papila duodenal devem ser realizadas de

rotina, mesmo na ausência de lesões visíveis.

12% dos adenomas duodenais apresentam-se como microadenomas

diagnosticados apenas em análise histológica.


Classificação de Spigelman: pólipos duodenais em pacientes com PAF

Critérios 1 ponto 2 pontos 3 pontos

Número de pólipos 1-4 5-20 >20

Tamanho dos pólipos (mm) 1-4 5-10 >10

Histologia Tubular Tubuloviloso Viloso

Displasia Baixo grau - Alto grau

Revisão do Tema



Estágio Pontos

0 0

I 1-4

II 5-6

III 7-8

IV 9-12

Estágio

de Spigelman

Recomendação

0-I EDA de controle em 5 anos

II EDA de controle em 3 anos

III EDA de controle em 1-2 anos

Considerar AINEs

IV Considerar cirurgia profilática

Lesões jejunoileais na PAF

Adenomas

• 30-75% dos casos.

• Taxa de malignidade mais baixa (comparada à duodeno).

Investigação recomendada:

• Cápsula endoscópica

• Enteroscopia com duplo balão

• Radiografia contrastada digital

Revisão do Tema

SOBED. 2013 Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009

Histopatológico Pólipos colônicos:

Ceco, transverso, descendente (2) e reto: Adenomas tubulares com displasia

epitelial leve (lesão de baixo grau).

Descendente (1): Hiperplásico.

Ascendente: Adenomas tubulares com displasia epitelial ora leve, ora

moderada (lesão de baixo grau).

Tumoração no cólon sigmoide:

Adenocarcinoma em pólipo viloso

Lesão duodenal:

Adenoma túbulo-viloso com displasia de baixo grau

Papila duodenal:

Aguardando resultado

Caso Clínico

Estadiamento tumoral:

Tomografias computadorizadas de tórax,abdome e pelve: Sem alterações.

CEA: 5,08

Caso Clínico

Dúvidas:

Qual é a melhor proposta cirúrgica?

Teste genético: é fundamental para o diagnóstico ?

PAF atenuada x PAF clássica ?

Como realizar o acompanhamento do paciente?

Tratamento cirúrgico - PAF

Colectomia profilática: 2ª década de vida.

Cirurgia imediata: casos graves!

• > 1000 pólipos colônicos;

• > 20 pólipos no reto;

• Pólipos grandes e/ou com displasia de alto grau irressecáveis

endoscopicamente;

• História familiar de fenótipo grave;

PAFA e alto risco de tumor desmóide: avaliar adiamento da cirurgia!

Revisão do Tema

Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014

World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014

Opções cirúrgicas - PAF

Colectomia total +

anastomose ileoretal

Proctocolectomia + anastomose

ileoanal

Proctocolectomia + ileostomia

Indicação:

• < 20 pólipos no reto

• < 1000 pólipos colônicos

• PAFA e fenótipos brandos

• Mulheres que desejam

engravidar

Técnica simples, menor

morbidade

Sem dissecção da pelve

Acompanhamento do reto

(câncer metacrônico)

Indicação:

• > 20 pólipos no reto

• Pólipos grandes/displasia de alto

grau irressecáveis

endoscopicamente

• Fenótipo grave pessoal ou

familiar

Preferência para PAF clássico

Menor riso de tumor metacrônico

Possibilidade de disfunção sexual

Maior risco de complicações

Maior risco de tumores

desmóides

Vigilância da bolsa

Indicação:

• Câncer retal

• Disfunção esfincteriana

• Impossibilidade de

confeccionar bolsa ileal na

pelve

• Necessidade de prevenir

tumor desmóide.

Menos comum

Possibilidade de disfunção

sexual

Revisão do Tema

Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014

World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014

Teste genético - PAF

10-30% dos pacientes com critérios de PAF não apresentam mutação do

APC detectada.

75% dos pacientes com PAFA não tem a mutação do gene APC

detectada.

Gene MUTYH = Polipose associada ao MUTYH (MAP).

Todos os pacientes com PAF devem receber aconselhamento genético.

Diagnóstico de PAF = > 100 pólipos adenomatosos são encontrados no

cólon.

Detecção do gene APC confirma diagnóstico.

Revisão do Tema

The European Society for medical Oncology, 2013

Gastroenterology, 2010

PAF clássica X PAF atenuada

Clássica

> 100 pólipos colônicos

Risco de CCR: 100%

Surgimento de pólipos: 15-20 anos

Surgimento do CCR: 35-40 anos.

Reto acometido

Achados extracolônicos

proeminentes

Atenuada

10-100 pólipos colônicos

Risco de CCR: 80%

Surgimento dos pólipos: 40-45 anos

Surgimento do CCR: 50-60 anos

Distribuição proximal dos pólipos. Tende a poupar reto.

Achados extracolônicos menos frequentes

Revisão do Tema

Hereditary Cancer in Clinical Practice, 2005

Acompanhamento do paciente com

PAF

EDA (visões frontal e lateral): 3/3 anos, a partir dos 30 anos.

o Pólipo duodenal identificado Spigelman

USG tireoide anualmente, a partir dos 25-30 anos.

AFP+USG abdome a cada 6 meses, desde o nascimento até 10 anos de

idade (hepatoblastoma).

Exame oftalmológico anual.

Em caso de sintomas ou fatores de risco para tumores desmóides: TC ou

RNM de abdome / pelve.

Em caso de sintomas: TC de crânio.

MAP: mamografia anual.

Revisão do Tema

SOBED, 2013

Acompanhamento do paciente com

PAF

Em caso de reto remanescente pós colectomia:

• Revisão endoscópica anual.

Familiares de pacientes com PAF:

• RS anualmente a partir dos 10-12 anos.

• Colonoscoscopia anual/bianual a partir dos 20-25 anos.

Revisão do Tema

SOBED, 2013

Ileocolectomia total + confecção de ileostomia terminal.

Programação de reconstrução de trânsito, pela Proctologia, em 6-8 meses.

Aguardando estadiamento da peça cirúrgica para avaliação da Oncologia.

Acompanhamento clínico no ambulatório de gastroenterologia.

Rastreamento e aconselhamento familiar

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