Caso Clínico - Faculdade de Medicina da Bahia€¦ · Caso Clínico Pediatria – Ambulatório de...
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Caso ClínicoCaso Clínico
Pediatria – Ambulatório de GenéticaInternos:
Maísa Washington
Ive WanderleyRodrigoDanilo
Orientadora: Prof. Angelina
Apresentação do CasoApresentação do Caso
Identificação:LLFSR, D.N.: 30/03/2001, 2 anos e 11 meses,
acompanhado desde os 2 meses, masculino, natural e residente em Salvador, Grupo racial C.
Informante: Genitora, 21 anos.Queixa Principal: Encaminhado pelo pediatra por retardo de DNPM.
Apresentação do CasoApresentação do Caso
HMA: A genitora refere não ter notado alterações ao nascimento, tendo sido alertada pelo pediatra da possibilidade de doença genética devido a fácies sindrômica e atraso do DNPM.I.S.: Sem queixas
Apresentação do CasoApresentação do Caso
Antecedentes Obstétricos e Neonatais– Pré-natal: Fez pré-natal a partir do 2º mês,
tendo feito exames nos quais não foram encontradas alterações, sem complicações e/ou intervenções durante a gestação. G:03 P:01 A:02; 1ºA: 1º mês de gestação, Sangramento espontâneo; 2ºA: 3º mês de gestação após queda.
Nega etilismo, tabagismo e uso de contraceptivos durante a gestação
Apresentação do CasoApresentação do Caso
Antecedentes NataisPSAC, Apresentação pélvica, na IPERBA, duração
do trabalho de parto:12h. Nega rpm.Antecedentes Pós-Natais
P.N.: 2.600g C.M.: 47cm Idade Gestacional: Capurro: 36 sem APGAR: 7,0 1º min; 9,0 5º min.
OBS: Permaneceu internado por 12 h em bercário, a mãe não sabe informar sobre medicamentos usados.
Apresentação do CasoApresentação do Caso
Antecedentes Alimentares: Não constaAntecedentes Imunológicos: Imunizações básicas, Pneumococo, Influenza e Meningococo.DNPM: Sorriso social com 2 meses, equilibriocervical aos 9 meses, sentou com apoio >24 meses, palavras >26.
Apresentação do CasoApresentação do Caso
Antecedentes MédicosHipotireoidismo (7 meses), Miopia (2 anos), CIV,
IVAS frequentes.Antecedentes Familiares
Casal não consanguíneo, nega defeitos congênitos, deficiência mental e problema semelhante na família, nega tratamento para engravidar.
Apresentação do CasoApresentação do Caso
HPSMora em casa alugada, de 5 cômodos, sem
saneamento, com 03 pessoas (pai, mãe e avó)A gravidez não foi planejada, mas foi bem vinda. Os pais consideraram a maneira como foi dado o diagnóstico pouco informativa. A preocupação inicial destes era sobre a habilidade intelectual do filho.
Apresentação do CasoApresentação do Caso
– Pescoço curto– Pele redundante no
pescoço– Diastase de retos
abdominais– Frouxidão ligamentar– Mãos pequenas e largas– Clinodactilia 5º QD– Prega de flexão palmar– Intervalo aumentado
entrre o 1º e 2º artelhos– Cutis marmorata
– Braquicefalia– Prega palpebral
oblíqua– Ptose palpebral– Hipoplasia molar– Epicanto– Ponte nasal baixa– Língua protrusa– Micrognatia– Retrognatia
DISCUSSÃODISCUSSÃO
Diagnóstico Clínico:Dados Positivos: Prematuridade + História de aborto espontâneo + Dismorfias + ADNPM.ID: Anomalia Congênita Múltipla– Causas ambientais (teratógenos)– Causas genéticas (cromossomopatias)
Síndrome de Síndrome de DownDown
Características Clínicas:Ponte nasal baixaFendas palpebrais oblíquas para cimaOrelhas pequenas e dobradasRegião maxilar e malar achatadosFace arredondadaPescoço curto e pele redundante na nuca
Síndrome de Síndrome de DownDown::
braquicefalia (occipital achatado).mãos e pés curtos e largos50% dobra de flexão profunda nas palmas
(linha simiesca)Hipotonia
Síndrome de Síndrome de DownDown::
Outros achados:- clinodactilia-orelhas baixo implantadas-aumento do espaço entre 1º e 2º artelhos-boca permanentemente aberta e língua protrusa-manchas de Brushfield
Síndrome de Síndrome de DownDown::
Outros achados:-baixa estatura-microcefalia-fechamento tardio das fontanelasdiástese de reto-epicanto
Síndrome de Síndrome de DownDown::
Alterações associadas:-Cardiopatias:canal AV/Defeitos do septo V-Alt. no Ap. digestivo: obstrução do duodeno, atresia de esôfago,fístulas.-Leucemias -Infecções respiratórias- perda da audição
Síndrome de Síndrome de DownDown::
Alterações associadas:-Hipotireoidismo-Anomalias oculares-Baixa fertilidade-Senilidade prematura (Alzheimer)- hipoplasia na dentição, disposição irregular dos dentes.
CariótipoCariótipo
Tipos:
CariótipoMulheres Homens Suspeita 47XX+21 47XY+21 Trissomia simples46XX/47XX+21 46XY/47XY+21 Moisacismo46XX-14,+t(14q21q) 46XY-14,+t(14q21q) Translocação 14,2146XX-21,+t(21q21q) 46XY-21,+t(21q21q) translocação 21,21
EVOLUÇÃOEVOLUÇÃO
EVOLUÇÃO:17/07/01 – Diarréia persistente (23d) resolvida14/08/01 – 4 m, Neuropediatria ADNPM hipotonia, sem aquisições motoras para a idade.
EVOLUÇÃO:EVOLUÇÃO:
03/09/02 – solicitados hemograma, T4, TSH, cariótipo, orientado imunização contra gripe , varicela e avaliação da oftalmologia.
EVOLUÇÃO:EVOLUÇÃO:
10/09/02 – 1a e 5m: fisioterapia 2x/sem na APAE, s/ avaliação da Fono e TO. Controle cervical inadequado, senta com apoio, interage com o meio e lalação presente.Ao exame: sem aparente déficit cognitivo; acompanha objetos, localiza sons, hipotônico e reflexos profundos presentes; hiperextensibilidadedas articulações. Controle cervical quase adequado. Não senta sem apoio. Solicitado TEIM.
EVOLUÇÃO:EVOLUÇÃO:
• 15/10/02 – TEIM negativa. TSH baixo e anemia. Solicitados: ferro, ferritina, transferrina, T3, T4, TSH e EREED.
• Genética – 2a e 7m: relato de BCP há 15 dias, usou Clavulin. TSH= 2,3 (0,5-8,0). CD-US semestral e hemograma.
• 28/11/03 – IVAS de repetição. ECG: taquicardia sinusal. US abdome normal. Sem cariótipo. Senta sem apoio. Ao exame: hipotônico, corado e o restante mantido.
• CD- Pneumologista e neuropediatria; cariótipo.
EVOLUÇÃO:EVOLUÇÃO:
19/03/04 – 2a 9m. Cariótipo: 46, XY, der (14;21) (q10:q10) + 21.Cardiologia: “CIV membranosa subaórtica, parcialmente ocluída por aneurisma fibrótico com pequeno shunt esquerda-direita”. Não há indicação cirúrgica. Alimenta com as próprias mãos; senta sem apoio; tenta levantar com apoio; fala monossílabos.
EVOLUÇÃO:EVOLUÇÃO:
IVAS de repetição.Ao exame: ativo, corado, eupneico; peso-11.470g; comprimento-88 cm; PC-46 cm. CD- vacina contra influenza. Solicitados: hemograma, T4livre, TSH e cariótipo dos pais.
HistóriaHistóriaPrimeiros registros – relato de casos sugestivos– Juan Esquirol (1838), Duncan (1866) e Seguin
(1866)
John Langdon Down, 1866– “um grande número de idiotas congênitos são
mongóis típicos”Lejeune et al., 1959 – descoberta da causaTratado de Penrose e Smith, 1966– Análise global do distúrbio– Mongolismo – Anomalia de Down
EpidemiologiaEpidemiologiaIncidência - 1:800 a 1:600 nativivosInfluência – idade materna (Penrose, 1933)– época do diagnóstico
Recorrência– 1% na população geral– tipo de alteração cromossômica
Tendência sul-americana
Incidência Idade
materna (anos)
Ao nascimento Na amniocentese (16 semanas)
Na PVC (9-11 semanas)
15-19 1/1250 - - 20-24 1/1400 - - 25-29 1/1100 - -
30 1/900 - - 31 1/900 - - 32 1/750 - - 33 1/665 1/420 1/370 34 1/500 1/333 1/250 35 1/385 1/250 1/250 36 1/300 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/175 38 1/175 1/115 1/115 39 1/140 1/90 1/90 40 1/100 1/70 1/80 41 1/80 1/50 1/50 42 1/65 1/40 1/30 43 1/50 1/30 1/25 44 1/40 1/25 1/25
45 ou mais 1/25 1/20 1/15 DaHsu (1998) e Gardner e Sutherland (1996)
EtiologiaEtiologiaTriplicata de “região crítica” do cromossomo 21 (Amorim, 2002)– trissomia simples (94%)– translocações Robertsonianas (3,3%)
Isocromossomo (raro)– mosaicismo (2,4%)
Parte 21q22 do braço longoGenes DYRK – aprendizagem e memóriaAPP – demência tipo AlzheimerAlterações na tetrahidrofolato redutase – não-disjunção (ác. fólico)?
TrissomiaTrissomia simplessimples
Maioria ocorre na meiose materna (90%)Média de idade materna de 32 anosModelo do “ovócito antigo”
TranslocaçõesTranslocaçõesTipos– Robertsonianas– Recíprocas
Translocações Robertsonianas (3,3%)– 21q e outro cromossomo acrocêntrico– Sem relação com idade– Alto risco de recorrência (portadores)
TranslocaçãoTranslocação 21 21 ––21 21 ((IsocromossomoIsocromossomo))
Dois braços do 21Gametas– cromossomo21q21q– ou não apresenta 21
MosaicismoMosaicismo (2,4%)(2,4%)
Células com dois padrõesPode ser mais brando– variabilidade fenotípica– variabilidade na proporção celular na embrião– recorrência no mesmo casal
Problemas geraisProblemas geraisAprendizado– atrasos cognitivos e de
aprendizado– problemas na fala
Comportamento (10%)– hiperatividade– oposição– acomodação– depressão e ansiedade na
adolescência
Crescimento– distúrbios alimentares– baixa estatura– obesidade
CabeçaCabeçaNariz– ponte nasal baixa (61%)– secreção nasal crônica
Boca– anomalias dentárias (23-47%)– doença periodontal (90%)– apnéia do sono (31%)
Olhos– miopia e astigmatismo
(70%)– estrabismo (20-40%)– blefarite (2-46%)– opacificação do cristalino– alterações da íris
Ouvido– canais auditivos pequenos
(53%)– otite crônica (40-60%)
Tecido superficial e Tecido superficial e esqueletoesqueleto
Pele seca, alopecia e rash cutâneoTecido conjuntivo enfraquecido– hérnias inguinais– diátese de retos abdominais– hiperextensibilidade ligamentar– deslocamento de epífises do fêmur
Instabilidade atlantoaxial ou occipitoatlantal(2-12%)
Órgãos internosÓrgãos internosS. retículo-endotelial– Infecções freqüentes (12x)– reações leucemóides neonatais– leucemias (10-20x)
Genitália– criptorquidismo (14-27%)– infertilidade
AGU– cistites e anomalias renais
Digestivo– icterícia neonatal (60%)– constipação (30%)– estenoses– DRGE– doença celíaca
Cardíaco– cardiopatias (40-50%)– ICC e HAP
S. endócrino– Tireóide (2-63%)
NeurológicoNeurológicoSNC– velhice precoce– demência– Doença de Alzheimer
Sentidos– déficits de visão e audição (50-70%)
CondutasCondutasEstimulação precoce– fisioterapia– fonoaudiologia– grupos de apoio
Suporte nutricionalOftalmologia– primeiros meses, 1 ano e a
cada dois anosOtorrino– aos seis meses e a cada dois
anos
Odontologia– anualmente a partir do 2º
ano
Ortopedia– raio X (coluna) 3 anos– sintomas neurológicos– cirurgia grande– prática desportiva
Ap. digestivo– sintomatologia
CondutasCondutasCardiopatia congênita– período neonatal– ECG, Rx e ECO
Avaliação tireoidiana– T4 e TSH no 1º mês e anualmente
Hemograma– no 1º mês e anualmente
Outras orientaçõesOutras orientaçõesAspectos importantes– cariótipo dos pais se translocação– avaliação neonatal (alimentação, visão,
audição, coração, tireóide e problemas comportamentais)
– Acompanhamento com pediatraGráficos de crescimento (Cronk el al.,1988)Encaminhar para grupos de apoio - APAE