CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E ABDOMINAL Leatrícia Oba HRAS/SES/DF ID: T P S, 9 anos,...

CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E ABDOMINAL

Leatrícia Oba

HRAS/SES/DF

ID: T P S, 9 anos, procedente do Maranhão (Caxias)

HISTÓRIA:- PN 2150g, a termo, PIG, parto normal, apresentação cefálica, sem

intercorrências.- Desenvolvimento neuropsicomotor adequado e pondero-estatural

inadequado no 1º ano de vida- Assintomática até 8 anos de idade- Abril 2007: Iniciou quadro de dor abdominal contínua, associada a febre e

vômitos.- Avaliado no MA encaminhada a Brasília- Sem uso de medicação.- Eliminações fisiológicas preservadas. www.paulomargotto.com.br,com

14/4/2008

AntecedentesAntecedentes

Nega antecedentes patológicos importantes. Sem cirurgias prévias ou hemotransfusões Alergia à dipirona Aleitamento materno Mãe, 26 anos, G3P3A0, sadia Pai, 25 anos, sadio Irmãos sadios Avó materna – insuficiência coronariana

Relato de Caso Controles: Controles: Peso 18,5kg ( <P5) Est 113cm (<P5) IMC 14,49 (P10-25)Peso 18,5kg ( <P5) Est 113cm (<P5) IMC 14,49 (P10-25)PA (MSD)110 x 61 PA (MSE) 94x61 PA (MID) 98x61 PA (MSD)110 x 61 PA (MSE) 94x61 PA (MID) 98x61 PA (MIE) 93x59 FC 87bpm Sat 100% FR 24irpm PA (MIE) 93x59 FC 87bpm Sat 100% FR 24irpm Tax: 35,7ºCTax: 35,7ºC

Exame Físico:Exame Físico:-BEC, corada, hidratada, eupnéica, afebril ao toque, acianótica, -BEC, corada, hidratada, eupnéica, afebril ao toque, acianótica,

anictérica, ativa e reativaanictérica, ativa e reativa- Sem grandes dismorfismos- Sem grandes dismorfismos- AR: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço - AR: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço

respiratóriorespiratório- ACV: Precórdio calmo. RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico - ACV: Precórdio calmo. RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico

ou abdominal. Pulsos +.ou abdominal. Pulsos +.- ABD: fígado a 2,5 cm RCD , baço não palpável- ABD: fígado a 2,5 cm RCD , baço não palpável- Membros: bem perfundidos, sem edema. Elasticidade - Membros: bem perfundidos, sem edema. Elasticidade

aumentada?aumentada?

Em discussão:Em discussão:Diagnóstico sindrômicoDiagnóstico sindrômicoDiagnóstico etiológicoDiagnóstico etiológico

Exames complementares

Hemograma e outros

- Hb14,3; Ht43,4; Leuc10100; seg 49; bast0; Hb14,3; Ht43,4; Leuc10100; seg 49; bast0; linf 37; mono 08; eos 06 ; Plaq 400.000linf 37; mono 08; eos 06 ; Plaq 400.000

- PCR 0,10 PCR 0,10 - VHS 30mm/h VHS 30mm/h - Eletroforese de proteínas sem alterações Eletroforese de proteínas sem alterações

Raio-X de Tórax Raio-X de Tórax

Raio-X de AbdomeRaio-X de Abdome

Exames complementares

Ultra-sonografia de abdome (27/03/07): aneurisma de aorta abdominal

TC de tórax e abdome (03/04/07): aneurisma de aorta torácica e abdominal

Exames ComplementaresExames Complementares

ECG (18/09/07)ECG (18/09/07)

Ecocardiograma

Arco aórtico Aorta abdominal

Ecocardiograma

Ecocardiograma (18/09/07)

- AD e AE com dimensões normais. VD normal e VE com dilatação

discreta. Boa função sistólica biventricular; - Valvas cardíacas não apresentam disfunção significativa;

- Ectasia acentuada de todo o arco aórtico, desde a região supra-

valvar, extendendo-se até a aorta abdominal: aorta ascendente

mede 21mm, (valor Z = +4,3); arco transverso mede 24mm (valor Z

= +7); o istmo mede 24mm (valor Z = +7,7); a aorta descendente

mede 14mm (Valor Z: +3) e a aorta abdominal mede 28mm;

- Dilatação discreta do tronco e artérias pulmonares;

Angioressonância de aorta (13/02/08)

Angioressonância de aorta (13/02/08)

- Ao ascendente e arco aórtico de trajeto normal e paredes regulares, com acentuada ectasia medindo 26mm (escore Z = 6,16) e 23,5mm (escore Z = 6,58)

- Ao descendente com irregularidades parietais e acentuada ectasia em seu terço proximal (19mm; escore Z = 5,69). Calibre preservado em seu segmento médio-distal (11mm).

- Ramos principais do arco aórtico de origem normal, sem alterações evidentes em seus segmentos proximais.

- Ao abdominal de contornos irregulares, observando-se aneurisma fusiforme acometendo os segmentos supra e infra-renal, medindo 28,5x25mm de diâmetros e 8cm de extensão, com colo proximal de 12mm de diâmetro, distando cerca de 15cm da emergência da artéria subclávia esquerda. O colo distal mede 8,5mm de diâmetro, distando cerca de 6cm da bifurcação aórtica e estende-se por 2cm, onde começa outra dilatação aneurismática. Esta última, por sua vez, tem diâmetro máximo de 15mm e estende-se até a origem das artérias ilíacas.

EvoluçãoEvolução

- Evoluiu com dor intermitente, que melhorava com repouso. Evoluiu com dor intermitente, que melhorava com repouso. Dispnéia aos médios esforçosDispnéia aos médios esforços

- Permaneceu internada no HRAS por 11 dias. Apresentou dois picos Permaneceu internada no HRAS por 11 dias. Apresentou dois picos hipertensivos (130x66 e 136x90) durante esforço. Sem medicações.hipertensivos (130x66 e 136x90) durante esforço. Sem medicações.

Avaliação da Genética:Avaliação da Genética: hipermobilidade articular, fragilidade vascular; hipermobilidade articular, fragilidade vascular; estudo molecular para definir diagnóstico, investigação de estudo molecular para definir diagnóstico, investigação de aneurisma nos pais aneurisma nos pais

- HD: Ehlers-Danlos tipo IV- HD: Ehlers-Danlos tipo IV

- Transferida para o INCOR, para tratamento cirúrgico.- Transferida para o INCOR, para tratamento cirúrgico.

InternaçãoInternação

- - Queixa de dor abdominal persistenteQueixa de dor abdominal persistente

Exame Físico: Exame Físico: Peso 20kg (<P5) Est 125cm (P5) PA 118 x 70 (82) Peso 20kg (<P5) Est 125cm (P5) PA 118 x 70 (82) P95-99 FC 80bpm Sat 93 % FR 24P95-99 FC 80bpm Sat 93 % FR 24

AP: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço respiratório.AP: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço respiratório.AC: RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico ou abdominal. AC: RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico ou abdominal. Pulsos +, com discreta assimetria.Pulsos +, com discreta assimetria.ABD: fígado a 3 cm RCD , baço não palpávelABD: fígado a 3 cm RCD , baço não palpávelMembros: bem perfundidos, sem edema.Membros: bem perfundidos, sem edema.

HD:HD: Aneurisma múltiplos de aorta ascendente, arco e descendente Aneurisma múltiplos de aorta ascendente, arco e descendente tóraco-abdominal tipo IV tóraco-abdominal tipo IV

IC:IC: PA no percentil 95-99 PA no percentil 95-99

CD:CD: Iniciado propranolol Iniciado propranolol Tratamento cirúrgico – 05/03/08Tratamento cirúrgico – 05/03/08

CirurgiaCirurgia

Suspeita clínica de Ehler Danlos tipo IV, não afastada em avaliação Suspeita clínica de Ehler Danlos tipo IV, não afastada em avaliação com especialista.com especialista.

Diante do quadro de dor torácica persistente que configura urgência Diante do quadro de dor torácica persistente que configura urgência cirúrgica, optado por tratamento cirúrgico do aneurisma tóraco-cirúrgica, optado por tratamento cirúrgico do aneurisma tóraco-abdominal com substituição subtotal da aorta descendente e abdominal com substituição subtotal da aorta descendente e acompanhamento clínico das dilatações proximais. acompanhamento clínico das dilatações proximais.

Técnica convencional com CEC. Uso de “Cell saver”Técnica convencional com CEC. Uso de “Cell saver” Correção com tubo de Dacron 18Correção com tubo de Dacron 18 Tempo de CEC: 2h e 6 minTempo de CEC: 2h e 6 min Tempo de pinçamento: 1h e 44minTempo de pinçamento: 1h e 44min Atibióticoprofilaxia: CefuroximaAtibióticoprofilaxia: Cefuroxima Reposições: concentrado de hemácias, plasma fresco, albumina, Reposições: concentrado de hemácias, plasma fresco, albumina,

plaquetasplaquetas Correção de acidose metabólicaCorreção de acidose metabólica Drenos: D, E1, E2 e abdominalDrenos: D, E1, E2 e abdominal Biópsia de aortaBiópsia de aorta

Pós-operatórioPós-operatório

Pneumotórax à direitaPneumotórax à direita Hemorragia intensa por dreno EHemorragia intensa por dreno E Choque hipovolêmicoChoque hipovolêmico Síndrome do coágulo retido -> revisão de Síndrome do coágulo retido -> revisão de

hemostasiahemostasia Peritonite abdominal secundária ao Peritonite abdominal secundária ao

extrasamento de sangue na cavidadeextrasamento de sangue na cavidade Derrame pleural Derrame pleural Episódios de hipertensão – iniciado captopril em Episódios de hipertensão – iniciado captopril em

08/03/0808/03/08 Atelectasia em base esquerdaAtelectasia em base esquerda

Pós-operatórioPós-operatório

11/03/08: Realizado ECO: cavidades cardíacas 11/03/08: Realizado ECO: cavidades cardíacas de dimensões normais com boa função sistólica de dimensões normais com boa função sistólica biventricular; regurgitação tricúspide de grau biventricular; regurgitação tricúspide de grau discreto; dilatação acentuada de toda aorta discreto; dilatação acentuada de toda aorta ascendente apresentando fluxo de baixa ascendente apresentando fluxo de baixa velocidade (0,6m/s); ausência de derrame velocidade (0,6m/s); ausência de derrame pericárdicopericárdico

12/03/08: iniciado digoxina (1,5ml 12/12h)12/03/08: iniciado digoxina (1,5ml 12/12h) 13/03/08: Laudo ANÁTOMO-PATOLÓGICO – 13/03/08: Laudo ANÁTOMO-PATOLÓGICO –

alterações degenerativas, compatíveis com alterações degenerativas, compatíveis com aneurisma; vasculite em vasa vasorum.aneurisma; vasculite em vasa vasorum.

USG de tórax: moderado derrame pleural à EUSG de tórax: moderado derrame pleural à E

Anátomo-PatológicoAnátomo-Patológico Macroscopia : fragmento irregular de tecido pardo-Macroscopia : fragmento irregular de tecido pardo-

esbranquiçado e consistência elástica, medindo esbranquiçado e consistência elástica, medindo 1,7x0,8x0,6cm1,7x0,8x0,6cm

Microscopia: segmento de grande vaso com áreas de Microscopia: segmento de grande vaso com áreas de degeneração mixóide de suas camadas musculares. A degeneração mixóide de suas camadas musculares. A íntima está muito espessada, com presença de miócitos. íntima está muito espessada, com presença de miócitos. Nota-se infiltrado inflamatório linfocitário perivascular no Nota-se infiltrado inflamatório linfocitário perivascular no vas vasorum da camada adventícia do órgão. Alguns vas vasorum da camada adventícia do órgão. Alguns destes vasos tem paredes musculares espessas e destes vasos tem paredes musculares espessas e fibrose intimal, com diminuição luminal significativa. Não fibrose intimal, com diminuição luminal significativa. Não há, entretanto, agressão endotelial.há, entretanto, agressão endotelial.

Diagnóstico Histopatológico – aorta:Diagnóstico Histopatológico – aorta: - Alterações degenerativas, compatíveis com aneurisma- Alterações degenerativas, compatíveis com aneurisma - Vasculite em vasa vasorum.- Vasculite em vasa vasorum.

PO i – 5/3/08 3ºPO – 8/3/08

Alta em 18/03/08 (D13 pós-operatório), em uso de captopril e digoxinaAlta em 18/03/08 (D13 pós-operatório), em uso de captopril e digoxina

Ehlers-DanlosEhlers-Danlos

É um grupo de desordens heterogêneas do tecido É um grupo de desordens heterogêneas do tecido conjuntivo, que ocasiona anormalidade na biosíntese do conjuntivo, que ocasiona anormalidade na biosíntese do colágeno, afetando pele, órgãos e articulações. Mutações colágeno, afetando pele, órgãos e articulações. Mutações em genes relacionados ao tecido conjuntivo.em genes relacionados ao tecido conjuntivo.

É transmitido por herança autossômica dominante, É transmitido por herança autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X.autossômica recessiva, ligada ao X.

10 tipos (OMIM); 6 principais10 tipos (OMIM); 6 principais

Expectativa de vida depende do tipo.Expectativa de vida depende do tipo.

1:5.000, dependendo do tipo. No clássico, 1:10.000 1 1:5.000, dependendo do tipo. No clássico, 1:10.000 1 1:20.000.1:20.000.

Atinge homens e mulheres igualmente.Atinge homens e mulheres igualmente.

Ehlers-DanlosEhlers-Danlos

FisiopatologiaFisiopatologia

- Anormalidades no tecido conjuntivo como Anormalidades no tecido conjuntivo como resultado de defeitos na força adquirida, resultado de defeitos na força adquirida, elasticidade, integridade e propriedades de elasticidade, integridade e propriedades de regeneração dos tecidos.regeneração dos tecidos.

- Cada tecido e órgão expressa um grupo de Cada tecido e órgão expressa um grupo de proteínas conectivas. proteínas conectivas.

- Tipos: dependem da distribuição específica Tipos: dependem da distribuição específica tecidual dos vários componentes da matriz tecidual dos vários componentes da matriz extracelular.extracelular.

Ehlers-Danlos – CaracterísticasEhlers-Danlos – Características Todas as formas da síndrome compartilham algumas Todas as formas da síndrome compartilham algumas

características em graus variados:características em graus variados:- Hiperextensibilidade e elasticidade da pele- Hiperextensibilidade e elasticidade da pele- Hipermobilidade das articulações e deslocamento - Hipermobilidade das articulações e deslocamento excessivoexcessivo- Fragilidade tecidual - Fragilidade tecidual - Cicatrização alterada/prejudicada – “cigarette paper - Cicatrização alterada/prejudicada – “cigarette paper scars”scars”- Formação de hematomas/nódulos subctâneos após - Formação de hematomas/nódulos subctâneos após trauma.trauma.

Podem ocorrer: prolapso da valva mitral, esclera azul, Podem ocorrer: prolapso da valva mitral, esclera azul, aneurisma, dissecção de aortas, hérnias, angina, aneurisma, dissecção de aortas, hérnias, angina, hemorragia gastrointestinal (perfuração), e doença hemorragia gastrointestinal (perfuração), e doença vascular periférica, dependendo do tipo e severidade da vascular periférica, dependendo do tipo e severidade da doença.doença.

Ehlers-Danlos – Formas ClínicasEhlers-Danlos – Formas Clínicas EDNF (1997) – Classificação de Villefranche EDNF (1997) – Classificação de Villefranche

Tabela – Tipos da Sínd Ehlers-Danlos (modificado)Tabela – Tipos da Sínd Ehlers-Danlos (modificado)Type / Type / Pevius Pevius

InheritanceInheritance Major Diagnostic Major Diagnostic CriteriaCriteria

Major Diagnostic CriteriaMajor Diagnostic Criteria

Classic/ Classic/ Type I and II Type I and II

(Type V (Type V collagen)collagen)

9q34.2-34.39q34.2-34.3

2q312q31

ADAD Skin hyperextensibilitySkin hyperextensibility

Wide atrophic scarsWide atrophic scars

Joint hypermobilityJoint hypermobility

Smooth, velvety skinSmooth, velvety skin

Easy bruising Easy bruising

Molluscoid pseudotumorsMolluscoid pseudotumors

Subcutaneous spheroidsSubcutaneous spheroids


Muscle hypotoniaMuscle hypotonia

Postoperative complication (hernia)Postoperative complication (hernia)

Positive family historyPositive family history

Manifestations of tissue fragility: hernia, prolapseManifestations of tissue fragility: hernia, prolapse

Hipermobilty Hipermobilty / Type III / Type III

UnknownUnknown

ADAD Skin involviment (soft, Skin involviment (soft, smooth and velvety)smooth and velvety)


Recurrent joint dislocationRecurrent joint dislocation

Chronic joint or limb pain or bothChronic joint or limb pain or both

Positive family historyPositive family history

Vascular / Vascular / Type IVType IV

(Type III (Type III collagen)collagen)

9q34.2-34.39q34.2-34.3

2q312q31

ADAD Thin, translucent skinThin, translucent skin

Arterial/intestinal fragility or Arterial/intestinal fragility or rupturerupture

Extensive bruisingExtensive bruising

Characteristic facial Characteristic facial appearanceappearance

Acrogeria / Hypermobile small jointsAcrogeria / Hypermobile small joints

Tendon/muscle rupture / ClubfootTendon/muscle rupture / Clubfoot

Early-onset varicose veins Early-onset varicose veins

Arteriovenus, carotid-cavernous sinus fistulaArteriovenus, carotid-cavernous sinus fistula

Pneumotórax Pneumotórax

Gengival recessionGengival recession

Positive history, sudden death in close relative Positive history, sudden death in close relative

KyphoscolioKyphoscoliosis / Type VI sis / Type VI – lysyl – lysyl hydroxylase hydroxylase deficiency deficiency

1p36.3-36.21p36.3-36.2

ARAR Joint laxityJoint laxity

Severe hypotonia at birthSevere hypotonia at birth

Scoliosis,progressive scleral Scoliosis,progressive scleral fragility or rupture of globefragility or rupture of globe

Tissue fragility / Easy bruisingTissue fragility / Easy bruising

Arterial rupture / MarfanoidArterial rupture / Marfanoid

Microcornea / OstepeniaMicrocornea / Ostepenia

Positive familyPositive family

ArthrochalasiArthrochalasia / Type VII a / Type VII A, B A, B

Type I Type I collagen collagen

17q31-22.517q31-22.5

7q22.17q22.1

ADAD Congenital bilateral Congenital bilateral dislocated hipsdislocated hips

Severe joint hypermobilitySevere joint hypermobility

Recurrent subluxationsRecurrent subluxations

Skin hyperextensibilitySkin hyperextensibility

Tisssue fragility with atrophic scarsTisssue fragility with atrophic scars

Muscle hypotonia Muscle hypotonia

Easy bruisingEasy bruising

KyphoscoliosisKyphoscoliosis

Mild osteopeniaMild osteopenia

DermatosparDermatosparaxis / Type axis / Type VII CVII C

N-proteinaseN-proteinase

5q23-255q23-25

ARAR Severe skin fragilitySevere skin fragility

Saggy, redundant skinSaggy, redundant skin

Soft, doughy skinSoft, doughy skin

Easy bruisingEasy bruising

Premature rupture of membranesPremature rupture of membranes

Hernias (umbilical and inguinal) Hernias (umbilical and inguinal)

OtherOther

Ehlers-Danlos – Diagnóstico DiferencialEhlers-Danlos – Diagnóstico Diferencial

““Cutis laxa syndrome”Cutis laxa syndrome”Sindrome de MarfanSindrome de MarfanSínd. da hipermobilidade articular familialSínd. da hipermobilidade articular familial ““Tenascin X deficiency”Tenascin X deficiency”Síndrome De BarsySíndrome De BarsySíndrome de SticklerSíndrome de Stickler

Ehlers-Danlos – Análise ComplementarEhlers-Danlos – Análise Complementar

Atualmente, o diagnóstico de relativamente poucos dos Atualmente, o diagnóstico de relativamente poucos dos tipos conhecidos (IV, VI, VII A e B, VII C) podem ser tipos conhecidos (IV, VI, VII A e B, VII C) podem ser confirmados usando-se testes moleculares e bioquímicos.confirmados usando-se testes moleculares e bioquímicos.

LaboratórioLaboratório Estudos bioquímico-moleculares podem detectar Estudos bioquímico-moleculares podem detectar

alterações nas moléculas do colágeno em culturas de alterações nas moléculas do colágeno em culturas de fibroblastos cutâneos – tipos IV, VIIA e VIIB, e VIICfibroblastos cutâneos – tipos IV, VIIA e VIIB, e VIIC

Teste molecular (DNA) – tipos IV e VIITeste molecular (DNA) – tipos IV e VII Estudo urinário – tipo VIEstudo urinário – tipo VI As formas mais comuns: identificação por exme clínicoAs formas mais comuns: identificação por exme clínico

ProcedimentosProcedimentos Biópsia de pele (histopatológico) – não diagnósticoBiópsia de pele (histopatológico) – não diagnóstico

Ehlers-Danlos – CondutaEhlers-Danlos – Conduta

Medidas preventivasMedidas preventivasAcompanhamento regularAcompanhamento regularExames complementaresExames complementaresUso de vitamina CUso de vitamina COrientaçõesOrientações

Ehlers-Danlos – ComplicaçõesEhlers-Danlos – Complicações

Relacionadas à patofisiologia primáriaRelacionadas à patofisiologia primária

- Descolamento articular- Descolamento articular

- Problemas com a cicatrização- Problemas com a cicatrização

- Forma vascular: ruptua arterial, perfuração - Forma vascular: ruptua arterial, perfuração intestinal (sigmóide, em particular) ou de outro intestinal (sigmóide, em particular) ou de outro órgão com cavidade.órgão com cavidade.

# Prognóstico para estes pacientes: # Prognóstico para estes pacientes: expectativa de vida de 50 anosexpectativa de vida de 50 anos

Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan

É uma doença genética autossômica dominante É uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivodo tecido conjuntivo

Epidemiologia: afeta homens e mulheres Epidemiologia: afeta homens e mulheres igualmente. igualmente.

- 1:10.000- 1:10.000- 15 a 30% dos casos – mutações genéticas - 15 a 30% dos casos – mutações genéticas

(1:20.000). (1:20.000). - Expressão variável- Expressão variável


Patogênese: mutação no gene FBNI do Patogênese: mutação no gene FBNI do cromossomo 15 (‘fibrillin-1’) - atuação na matriz cromossomo 15 (‘fibrillin-1’) - atuação na matriz extracelular -> fibras de elastina ( abundantes extracelular -> fibras de elastina ( abundantes na aorta, ligamentos e zona ciliar do olho na aorta, ligamentos e zona ciliar do olho

- TGFBTGFB

Mortalidade/Morbidade: doença cardiovascular Mortalidade/Morbidade: doença cardiovascular (dilatação e dissecção aórtica) é a principal (dilatação e dissecção aórtica) é a principal causa.causa.

Critério Ghent: observação clínica dos sistemas Critério Ghent: observação clínica dos sistemas e história familiar, estudo molecular e teste e história familiar, estudo molecular e teste genéticogenético

Síndrome de Marfan - SintomasSíndrome de Marfan - Sintomas

CaracterísticasCaracterísticas- extremidades extremamente longasextremidades extremamente longas- aracnodactilia, alta estaturaaracnodactilia, alta estatura- hipermobilidade das articulaçõeshipermobilidade das articulações- predisposição a alterações cardíacas (ex: predisposição a alterações cardíacas (ex:

dilatação/aneurisma da aorta, valvulopatia)dilatação/aneurisma da aorta, valvulopatia)- descolamento de retinadescolamento de retina- Esqueleto, pele e articulaçõesEsqueleto, pele e articulações

Sistema esquelético – aracnodactilia; dolicoestenomelia; Sistema esquelético – aracnodactilia; dolicoestenomelia; escoliose; pectus excavatum ou pectus carinatum; escoliose; pectus excavatum ou pectus carinatum; hipermobilidade articular; palato alto; pé plano.hipermobilidade articular; palato alto; pé plano.

Síndrome de Marfan - SintomasSíndrome de Marfan - Sintomas

Olhos – miopia, astigmatismo; Olhos – miopia, astigmatismo; deslocamento/subluxação da lente do cristalino; deslocamento/subluxação da lente do cristalino; descolamento de retina; glaucomadescolamento de retina; glaucoma

Sistema cardiovascular – aneurisma de aorta ; Sistema cardiovascular – aneurisma de aorta ; prolapso da valva mitral, valva aórtica bicúspideprolapso da valva mitral, valva aórtica bicúspide

Pulmões – pneumotórax espontâneo, doença Pulmões – pneumotórax espontâneo, doença pulmonar obstrutiva idiopática(enfisema), apnéia do pulmonar obstrutiva idiopática(enfisema), apnéia do sonosono

SNC – ectasia dural SNC – ectasia dural

Estrias. HérniaEstrias. Hérnia

Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan Diagnóstico: considerar história familiar, alterações Diagnóstico: considerar história familiar, alterações

cardíacas, músculo-esqueléticas ou ocularescardíacas, músculo-esqueléticas ou oculares

Diagnóstico DiferencialDiagnóstico Diferencial- Aneurisma aórtico familialAneurisma aórtico familial- Sínd. de Ehlers-DanlosSínd. de Ehlers-Danlos- Fenotipo MASSFenotipo MASS- Aracnodactilia contratural congênita (Sínd. Beals)Aracnodactilia contratural congênita (Sínd. Beals)- Sínd do X Frágil / Sínd de KlinefelterSínd do X Frágil / Sínd de Klinefelter- Gigantismo e acromegalia / Hiperpituitarismo / Gigantismo e acromegalia / Hiperpituitarismo /

Hipertireoidismo / NEM tipo 2BHipertireoidismo / NEM tipo 2B- HomocistinúriaHomocistinúria- Sínd. de Loeys-Dietz Sínd. de Loeys-Dietz - Sínd. De Shprintzen-GoldbergSínd. De Shprintzen-Goldberg- Sínd de SticklerSínd de Stickler


Complicações:Complicações:- Regurgitação aórtica; ruptura aórticaRegurgitação aórtica; ruptura aórtica- Endocardite bacterianaEndocardite bacteriana- Aneurisma de aorta dissecanteAneurisma de aorta dissecante- Dilatação da base da aortaDilatação da base da aorta- Falência cardíacaFalência cardíaca- Prolapso da valva mitralProlapso da valva mitral- EscolioseEscoliose- Problemas visuaisProblemas visuais Antibioticoprofilaxia quando tratamento dentárioAntibioticoprofilaxia quando tratamento dentário Aconselhamento genéticoAconselhamento genético

Síndrome de MarfanSíndrome de Marfan TratamentoTratamento- Prevenir dissecção de aortaPrevenir dissecção de aorta- Beta-bloqueadoresBeta-bloqueadores- Controle da pressão arterialControle da pressão arterial- Cirurgia de aorta – recomendação quando Cirurgia de aorta – recomendação quando

diâmetro aórtico alcança 50 a 60mm.diâmetro aórtico alcança 50 a 60mm.Antibioticoprofilaxia quando tratamento Antibioticoprofilaxia quando tratamento

dentáriodentárioAconselhamento genéticoAconselhamento genético

Arterite de TakayasuArterite de Takayasu É uma vasculite crônica, granulomatosa, que É uma vasculite crônica, granulomatosa, que

envolve principalmente a aorta e seus ramos envolve principalmente a aorta e seus ramos principais.principais.

Epidemiologia: principalmente em crianças e Epidemiologia: principalmente em crianças e mulheres com menos de 30 anos de idade; 9:1; mulheres com menos de 30 anos de idade; 9:1; descendentes asiáticos e africanos descendentes asiáticos e africanos

- Doença rara 2-3:1.000.000/anoDoença rara 2-3:1.000.000/ano

Causas: é desconhecida. Parece ser uma Causas: é desconhecida. Parece ser uma condição auto-imune. Algumas evidências condição auto-imune. Algumas evidências sugerem que uma infecção de algum modo sugerem que uma infecção de algum modo (viral, bacteriana ou outro) ocorre em uma (viral, bacteriana ou outro) ocorre em uma pessoa com outro fator predisponente.pessoa com outro fator predisponente.

Arterite de Takayasu - PatofisiologiaArterite de Takayasu - Patofisiologia

- Inflamação granulomatosa da aorta e seus Inflamação granulomatosa da aorta e seus ramos, levando a estenose, trombose, e ramos, levando a estenose, trombose, e formação de aneurisma.formação de aneurisma.

- A lesão é segmentar com distribuição em A lesão é segmentar com distribuição em blocos.blocos.

- Infiltração mononuclear da adventícia ocorre Infiltração mononuclear da adventícia ocorre precocemente, alteração do vasa vasorumprecocemente, alteração do vasa vasorum

- Enrugamento da íntima é visível na macroscopiaEnrugamento da íntima é visível na macroscopia

Arterite de Takayasu – Patofisiologia Arterite de Takayasu – Patofisiologia

- Alterações granulomatosas podem ser Alterações granulomatosas podem ser observadas na túnica média, com células de observadas na túnica média, com células de Langerhans e necrose central das fibras Langerhans e necrose central das fibras elásticas e células musculares lisas.elásticas e células musculares lisas.

- Uma panarterite com infiltrado de linfócitos, Uma panarterite com infiltrado de linfócitos, plasma cells, histiócitos e células gigantes está plasma cells, histiócitos e células gigantes está presente.presente.

- Posteriormente, fibrose da média e Posteriormente, fibrose da média e espessamento acelular da íntima compromete o espessamento acelular da íntima compromete o lumen vascular. lumen vascular.

Arterite de Takayasu: ClínicaArterite de Takayasu: Clínica

Estenoses ocorrem em 90% dos pacientes com Estenoses ocorrem em 90% dos pacientes com Takayasu. Frequentemente ocorrem dilatações Takayasu. Frequentemente ocorrem dilatações pós-estenóticas e outras áreas com aneurisma.pós-estenóticas e outras áreas com aneurisma.

Estenoses: dor abdominal, hipertensão, Estenoses: dor abdominal, hipertensão, claudicaçãoclaudicação

Ativação endotelial leva a um estado de Ativação endotelial leva a um estado de hipercoagulabilidade, predispondo a tromboses.hipercoagulabilidade, predispondo a tromboses.

ICC pode ocorrer, decorrente de HAS, dilatação ICC pode ocorrer, decorrente de HAS, dilatação da raiz aórtica, ou miocarditeda raiz aórtica, ou miocardite

Arterite de Takayasu: ClínicaArterite de Takayasu: Clínica

AIT, acidentes cerebrovasculares, isquemia AIT, acidentes cerebrovasculares, isquemia mesentérica, carotidinia, claudicaçãomesentérica, carotidinia, claudicação

Sintomas de comprometimento vascular Sintomas de comprometimento vascular podem ser minimizados pelo desenvolvi-podem ser minimizados pelo desenvolvi-mento de colaterais ocasionando formação mento de colaterais ocasionando formação lenta da estenoselenta da estenose

Dissecção ou aneurisma – áreas Dissecção ou aneurisma – áreas fragilizadas pela inflamaçãofragilizadas pela inflamação

Arterite de TakayasuArterite de Takayasu Diagnóstico: pode ser extremamente difícilDiagnóstico: pode ser extremamente difícil

- Ação nas paredes de grandes vasos por anos, Ação nas paredes de grandes vasos por anos, causando somente sintomas não-específicos causando somente sintomas não-específicos associado com a fase sistêmica da doença, até associado com a fase sistêmica da doença, até que uma complicação grande aconteça.que uma complicação grande aconteça.

- Complicações grandes: dilatação da aorta com Complicações grandes: dilatação da aorta com repercussão para valva aórtica; redução do repercussão para valva aórtica; redução do fluxo sanguíneo para um braço ou perna; infarto fluxo sanguíneo para um braço ou perna; infarto causado por PA aumentada em vasos do causado por PA aumentada em vasos do cérebro.cérebro.

- Confirmação diagnóstica por angiograma ou Confirmação diagnóstica por angiograma ou uma RNMuma RNM

Arterite de Takayasu Arterite de Takayasu Arterite de Takayasu é patologicamente Arterite de Takayasu é patologicamente

indistinguível de arterite de células gigantes. Em indistinguível de arterite de células gigantes. Em ambos, há destruição da parede dos vasos ambos, há destruição da parede dos vasos sanguíneos e células gigantes estão sanguíneos e células gigantes estão frequentemente presentes.frequentemente presentes.

Sintomas clássicos – 2 fases:Sintomas clássicos – 2 fases:

Fase sistêmica: sinais e sintomas de uma Fase sistêmica: sinais e sintomas de uma doença inflamatória ativadoença inflamatória ativa

- Febre, fadiga, perda de pesoFebre, fadiga, perda de peso- Artrite, algias não específicasArtrite, algias não específicas- Pode haver sensiblidade sobre artérias afetadasPode haver sensiblidade sobre artérias afetadas- Maioria tem elevação do VHSMaioria tem elevação do VHS

Arterite de Takayasu Arterite de Takayasu Fase oclusiva: sintomas causados pelo Fase oclusiva: sintomas causados pelo

estreitamento das artérias afetadasestreitamento das artérias afetadas- Claudicação – MMSS e MMIIClaudicação – MMSS e MMII- Tontura ao se levantar, cefaléia, distúrbios Tontura ao se levantar, cefaléia, distúrbios

visuais.visuais.- Pulsos diminuídos ou não palpáveisPulsos diminuídos ou não palpáveis- Sopro - passagem de sangue pelos vasos Sopro - passagem de sangue pelos vasos

estreitadosestreitados- HAS. Onde estreitamentos – PA falsamente HAS. Onde estreitamentos – PA falsamente

baixa.baixa.- Malformações características de vasos Malformações características de vasos

sanguíneos de olhos nos casos avançados.sanguíneos de olhos nos casos avançados.

Artérias pulmonares podem ser afetadasArtérias pulmonares podem ser afetadas

Arterite de TakayasuArterite de Takayasu Sintomas: fraqueza ou dor em braços com o Sintomas: fraqueza ou dor em braços com o

uso, dor torácica, tontura, fadiga, febre, dor uso, dor torácica, tontura, fadiga, febre, dor articular e muscular, rash cutâneo, sudorese articular e muscular, rash cutâneo, sudorese noturna, alterações visuais e perda de peso.noturna, alterações visuais e perda de peso.

- FOI; sinais de vasculite de grandes vasos - HAS FOI; sinais de vasculite de grandes vasos - HAS devido estenose de artéria renal, regurgitação devido estenose de artéria renal, regurgitação aórtica da aortite ou isquemia devido oclusão da aórtica da aortite ou isquemia devido oclusão da artéria carótida.artéria carótida.

- Diferença de PA entre os dois braçosDiferença de PA entre os dois braços

- Anemia e VHS aumentadoAnemia e VHS aumentado

- Pode: pericardite ou pleuritePode: pericardite ou pleurite

Arterite de TakayasuArterite de Takayasu

Exames a serem solicitados: arteriograma, Exames a serem solicitados: arteriograma, angiograma, HC, PCR, ECG, VHS, angiograma, HC, PCR, ECG, VHS, angioressonância, RNM, USG, raio-X de tóraxangioressonância, RNM, USG, raio-X de tórax

Possíveis complicações: coagulação sanguínea, Possíveis complicações: coagulação sanguínea, Infarto do miocárdio, falência cardíaca, Infarto do miocárdio, falência cardíaca, pericardite, pleurite, derrame.pericardite, pleurite, derrame.


Confirmação diagnósticaConfirmação diagnóstica

- Angiografia: estenose e/ou dilatação da aorta e Angiografia: estenose e/ou dilatação da aorta e seus ramosseus ramos

- Espessamento da parede aórtica detectada por Espessamento da parede aórtica detectada por RNM ou USG – pode preceder mudanças RNM ou USG – pode preceder mudanças angiográficasangiográficas


Diagnóstico DiferencialDiagnóstico Diferencial

- LLALLA- Síndrome de BehçetSíndrome de Behçet- FOIFOI- Aneurismas cerebraisAneurismas cerebrais- Doença de HodgkinDoença de Hodgkin- Poliarterite nodosaPoliarterite nodosa- Doençsa de Churg-StraussDoençsa de Churg-Strauss- Granulomatose de WegenerGranulomatose de Wegener- Febre reumáticaFebre reumática

Arterite de Takayasu -TratamentoArterite de Takayasu -Tratamento

- - A grande maioria responde à prednisona – efetiva A grande maioria responde à prednisona – efetiva nos sintomas sistêmicos e na progressão da nos sintomas sistêmicos e na progressão da vasculite.vasculite.

- Tratamento a longo prazo, em adição à prednisona: Tratamento a longo prazo, em adição à prednisona: metrotrexate, azatioprina, ciclofosfamida – há metrotrexate, azatioprina, ciclofosfamida – há poucos estudos sobre o uso desses medicamentos.poucos estudos sobre o uso desses medicamentos.

- Angioplastia: alivia estenose de artéria renal em Angioplastia: alivia estenose de artéria renal em 50%50%

- Cateterismo, valvuloplastia (quando doença inativa)Cateterismo, valvuloplastia (quando doença inativa)

Estimativa de atividade da doença – baseado em: Estimativa de atividade da doença – baseado em: sintomas sistêmicos, anemia, VHS, progressão das sintomas sistêmicos, anemia, VHS, progressão das lesões e patologia (quando disponível)lesões e patologia (quando disponível)

OBRIGADA!

CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E ABDOMINAL Leatrícia Oba HRAS/SES/DF ID: T P S, 9 anos,...

Documents

Transcript of CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E ABDOMINAL Leatrícia Oba HRAS/SES/DF ID: T P S, 9 anos,...