Caso clínico de interes
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CASO CLÍNICO DE INTERES
Carol Gisela Rueda OrdóñezMedicina Materno Fetal
Hospital San José - FUCS
HISTORIA CLINICA
Ingresó: 15/08/2009 Nombre: L.A.M.S. Edad: 27años Ocupación: Hogar Est. Civil: U. libre MC y EA: Remitida por hallazgo
ecográfico de polidramnios con ILA: 25cm. Asintomática.
HISTORIA CLÍNICA
Antecedentes: Pat: Rinitis Qx: Cesarea hace 9 años x DCP. Farmac: Neg Tóxicos: Neg Alergicos: Neg G-O: G1C1 M:13 años Ciclos: irregulares,
Planificación: Neg, FUM: No confiable.
HISTORIA CLÍNICA
Ecografías: 02/Marzo: 7 sem a hoy: 33sem 04/Abril: 11.5 sem a hoy: 33sem 14/Agosto: 32 sem a hoy: 34.3sem, Feto único, vivo, PFE:
1800gm, ILA: 25cm
Laboratorios: Hemoclasificación: O Rh + VDRL: No reactiva, HIV: negativo, IgG Toxoplasma: Negativo. FFV: Vaginosis bacteriana tratada. Test de O´Sullivan: negativo PdeO: IVU en dos ocasiones tratada con urocultivo negativo de
control.
HISTORIA CLINICA
Examen físico: Alerta, orientada. FC:64x TA:123/70
FR:16 AU: 38cm, feto único, vivo, longitudinal,
cefálico. FCF:140. No se evidencia actividad uterina. No se realiza TV.
Idx: - Polidramnios - Embarazo de 30.5 sem - G2C1V1 - Atresia esofágica?
HISTORIA CLINICA
Plan: - Betametasona 12mg IM ahora y repetir en 24 horas.
ECO de detalle anatómico.
ECO (radiología): Feto único, vivo, longitudinal, cefálico,
FCF:127l.p.m, PBF: 6/8 Mov. Resp:0 Biometría: DBP:80mm, CC:291mm, CA:379mm a
expensas de ascitis fetal severa, LF: 60mm Cordón umbilical: tres vasos, ILA: 37cm, Placenta:
fundo-corporal posterior, grado II.
HISTORIA CLINICA
16/Agosto: Monitoria fetal: LB:140, buena variabilidad, Reactivo. ECO obstétrica (MMF): Feto único, vivo, longitudinal, cefálico. FCF:144l.p.m. Biometría: DBP:82mm CC:290mm CA:350mm LF:59mm Cordón umbilical tres vasos. Líquido amniótico aumentado: 31cm Aumento del perímetro abdominal dado por líquido abundante en
cavidad peritoneal: ascitis. Diámetro A-P: 28mm. Asas intestinales hiperecogénicas, con imágenes anecoicas redondeadas lo cual sugiere asas intestinales dilatadas.
Masa con ecogenicidad de tejidos blandos a nivel pre-sacro con calcificaciones en su interior: 48 x 28 x 26mm. Cifosis lumbar.
HISTORIA CLÍNICA
Dx ecográficos: Polidramnios Ascitis fetal Obstrucción intestinal distal con
peritonitis meconial? Masa de tejidos blandos a nivel
presacro: teratoma? Cromosomopatía?
HISTORIA CLÍNICA
18/Agosto: Presencia de actividad uterina y dificultad respiratoria
materna asociado al decúbito. TV: D:1cm largo, posterior. E:-3 Membranas íntegras. Amnioreducción:1650cc de L.A con tinte meconial, eutérmico,
no fétido. ILA previo:32cm y pos-procedimiento:15.6cm FCF posterior: 140lpm.
Nifedipina 30mg cada 12 horas. Gram: negativo, glucosa: 87mg/dl, cultivo: negativo, esterasa
leucocitaria: negativa. No hay leucocitos.
HISTORIA CLINICA
19/Agosto: Cervicometría: 41mm Doppler feto-placentario: normal ECO (MMF): Hiperextensión cervical con fusión de vértebras
cervicales? Hipoplasia pulmonar? Focos hiperecogénicos hepáticos. Ascitis fetal. Omento fetal edematizado. Intestino hiperecogénico. Pie equino-varo izquierdo?
HISTORIA CLINICA
Plan: - Paracentesis fetal para: descompresión y estudio: Herpes, Citomegalovirus, Toxoplasma, Sífilis, Parvovirus, cariotipo fetal.
Citoquímico y recuento de cuerpos lamelares en L.A.
HISTORIA CLINICA
Paracentesis fetal: 24/Agosto Extracción de 210cc de líquido ascítico: color
naranja, eutérmico, no fétido. Extracción de 30cc de líquido amniótico con
meconio grado I. Citoquímico: normal. Pendiente autorización para PCR de TORCH en
líquido ascítico. Pendiente: Cariotipo fetal. IgG e IgM para TORCH negativo en madre.
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
ASCITIS FETAL
ASCITIS FETAL
Presencia de líquido en cavidad peritoneal, que puede rodear el hìgado y la vejiga.
Reportes de casos esporádicos y ascitis transitoria fetal.
Asociado: Hidrops fetal inmune y no inmune.
Ascitis fetal aislada: patología genitourinaria y gastrointestinal.
ASCITIS FETAL
ASCITIS FETAL
Ascitis fetal aislada y transitoria: buen pronóstico.
Múltiples etiologias. Determinar: Asociación con Hidrops. Edad gestacional. Anomalias asociadas. Ascitis fetal aislada.Zelop C., The causes and natural history of fetal ascites, Prenatal Diagnosis (1994), 14, 941-946.
ASCITIS FETAL
ASCITIS FETAL
ASCITIS FETAL Mecanismo: Drenaje linfático anormal. Obstrucción al retorno venoso. Falla cardíaca. Anemia fetal. Insuficiencia hepática. Obstrucción del tracto urinario. Peritonitis meconial. Incremento en permeabilidad capilar.
Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 190, 407-412.
ASCITIS FETAL Idiopático: 15.2% Asociado a malformación orgánica: 57% Asociado a infección: 16.4% Enfermedad genética: 11.4% Sobrevivieron periodo neonatal: 43% Resultado adverso: 57% Mejor pronóstico: Quilosa (0%), idiopática
(25%). Peor pronóstico: enfermedad metabólica
(100%).Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 190, 407-412.
Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 190, 407-412.
ASCITIS FETAL
Factores Pronóstico:
Edad gestacional: mortalidad Menor 24 sem: 78.6% Mayor 24 sem: 45% Asociación a hidrops fetal: sobrevida Con hidrops: 33% Sin hidrops: 49.2% Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and
Gynecology (2004) 190, 407-412.
ASCITIS FETAL
Factores pronóstico: Ascitis fetal aislada: sobrevida 52% Ascitis fetal asociada a malformación
orgánica: 42% Volumen de líquido amniótico: Sobrevida Normal: 42% Polihidramnios: 53% Oligohidramnios: 33%
Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 190, 407-412.
ASCITIS FETAL
Tasa de pérdida fetal:
Ascitis con hidrops: 67%
Ascitis con anomalía asociada: 57%
Ascitis aislada: 48%
Favre R., Nonimmune fetal ascites: A series of 79 cases, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 190, 407-412.
POLIDRAMNIOS
ILA superior a 25 o lago mayor de 8 (más de 2000ml).
Incidencia: 1/200 gestaciones. Aumento en la producción o
disminución en su eliminación. Etiología: Idiopática, Maternas, Fetales. Prevalencia de parto pretérmino: 11.1-
29.4%Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.
POLIDRAMNIOS
Idiopáticas: 2/3 de los casos.
Maternas: 15% de los casos.a. Diabetes mellitusb. Insuficiencia renal
Fetales: 20% de los casos
Placentarias: 1%Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.
POLIDRAMNIOS
Fetales: Anomalias cromosómicas 3%: Trisomía 18 y 21. Infecciones intrauterinas: Rubeola, Toxoplasma,
Citomegalovirus, Sífilis, Parvovirus B19. Anemia hemolítica fetal.1% Sistema gastrointestinal: 40% atresia esofágica,
atresia o estenosis duodenal, hernia diafragmática, defectos de la pared abdominal.
Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.
FETALES
Sistema Nervioso Central:25% Defectos del tubo neural, holoprosencefalia, hidranencefalia, sind. Dandy Walker.
Sistema Cardiovascular: 20% Insuficiencias valvulares o anomalía de Ebstein, miocardiopatias.
Sistema Genitourinario: Anomalias renales unilaterales (hamartoma renal, riñón multiquístico, nefroma mesoblástico).
Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.
Sistema Respiratorio: Agenesia/atresia laríngea, tumores toráxicos, quilotórax grave, malformación adenomatoide quística.
Sistema Musculoesquelético: a) Displasias oseas: osteogénesis imperfecta,
acondroplasia, displasia tanatofórica.b) Enfermedades neuromusculares: distrofia
miotónica congénita, miopatía miotubular ligada a X y miopatía nemalínica congénita.
Placentarias: 1% Corioangioma y placenta circunvalada.
Identificación de la etiología. Ecografía: Identificar anomalías fetales y
cervicometría para riesgo de parto pretérmino.
Laboratorios: Test de O`sullivan, coombs indirecto, estudio serológico de infecciones maternas.
Amniocentesis: cariotipo fetal, cultivo y PCR para infecciones.
Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.
Amnioreducción: ILA superior a 32cm Modificaciones cervicales o clínica franca de actividad
uterina. Franco disconfort materno. Sospecha de repercusión fetal.
Farmacológica: Inhibidores de las prostaglandinas: Indometacina 50-
100mg cada /12 horas (menos de 5 dias).
Tratamiento etiológico.Callen P, Líquido amniótico: su papel en la salud y la enfermedad fetal, cap. 22, 614-631.Sánchez M., Alteraciones del líquido amniótico, Medicina Fetal, E. Gratacos, Cap. 74, 671-76.
INFECCIONES FETALES
INFECCIONES VIRALES - CITOMEGALOVIRUS
Asintomático o síntomas leves. Mayor concentración viral: orina, fluido
seminal, saliva, leche materna. Primoinfección o infecciones agudas
recurrentes. IgG, IgM, índice de avidez de IgG.
Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES - CITOMEGALOVIRUS
Infección congénita: Seroprevalencia en mujer embarazada:
50-94%, media 63% Incidencia de seroconversión: 0.8-12%,
promedio 2% Riesgo global de infección fetal pos-
seroconversión: 60% I trimestre: 20-30% III trimestre: 70%Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
Enfermedad de inclusión citomegálica: 10% Hepatoesplenomegalia. Microcefalia Calcificaciones intracraneales Petequias Ictericia Trombocitopenia Letalidad: 20-30% Riesgo de secuelas: 90%: sordera, convulsiones,
lesiones oculares, retardo sicomotor. Asintomáticos: 85-90% con secuelas 5-10%
INFECCIONES VIRALES - CITOMEGALOVIRUS
Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
Cultivo vírico PCR Falsos negativos: intervalo 6 sem
seroconversión materna y después de 21 sem.
IgM anti-70kd: suero fetal, sensibilidad 94% Ecografía: sensibilidad 10%, buen predictor
de pronóstico perinatal. (microcefalia, ventriculomegalia, calcificaciones intracerebrales, hidrops, RCIU).
INFECCIONES VIRALES - CITOMEGALOVIRUS
Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES - RUBEOLA
Asintomática o síntomas leves: astenia, adinamia, cefalea, mialgias y artralgias.
Exantema maculo-papular no pruriginoso, adenopatía retroauricular y conjuntivitis.
Dx: IgM 7-10 dias pos-exantema. IgG e IgM: positivaAbarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES - RUBEOLA
Riesgo de transmisión: Menor o igual a 11 sem: 90% Entre 23-26 sem: 25% III trimestre: Casi excepcional la
transmisión. Riesgo de malformaciones: I trimestre: 70-100% Entre 12-18sem: 15-80% Mayor 18sem: casi nula.Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES - RUBEOLA
Malformaciones cardíacas: persistencia del ductus arterioso y estenosis de arteria pulmonar.
Sordera: uni o bilateral. Visuales: Catarata, coriorretinitis,
microftalmia y del SNC. RCIU, hepatoesplenomegalia, púrpura
trombocitopénica, anemia hemolítica.
Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES - RUBEOLA
Diagnóstico pre-natal: PCR en líquido amniótico. Amniocentesis: intervalo mayor de 6
sem y mayor de 18 sem de gestación. IgM en sangre fetal.
Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES – PARVOVIRUS B19 Incubación de 4-20dias. Seroprevalencia entre adultos: 60% Eritema infeccioso Fiebre baja, malestar, adenopatias,
poliartritis. Crisis aplástica transitoria. Diagnóstico: IgG e IgM IgM +, 3 dias pos-síntomas.Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES – PARVOVIRUS B19 Infección congénita: Hidrops fetal: compromiso de células
madre eritroides. Anemia aplásica y falla cardíaca. Infección directa del miocardio. Daño hepático: deterioro en la síntesis
de proteína y disminución en presión osmótica coloidal.
Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIONES VIRALES – PARVOVIRUS B19
Hidrops: Infección menor de 20sem: 10% Infección mayor de 20sem: menor 5% Resolución espontánea: casos
esporádicos. Seguimiento de anemia fetal. Cordocentesis y transfusión
intrauterina.Abarzúa F., Infecciones virales, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap.56, 535-48.
INFECCIÓN PROTOZOARIA - TOXOPLASMA Toxoplasma gondii Primoinfección Infecciones recurrentes:
inmunosupresión Incidencia: 1/1000 embarazos Prevalencia de toxoplasmosis
congénita: 400-4000 casos. Asociado: aborto, parto prematuro,
muerte fetal, RCIU e infección congénita.Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E.
Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.
INFECCIÓN PROTOZOARIA - TOXOPLASMA Transmisión vertical: 6% semana 13 72% semana 36 Toxoplasmosis tratada: riesgo 2-10% Infección materna: asintomática 90% Manifestaciones: adenopatías
cervicales, cefalea, malestar, fatiga, dolores musculares, fiebre y escalofrios.
Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.
INFECCIÓN PROTOZOARIA - TOXOPLASMA Diagnóstico: Seroconversión IgG, IgM,
prueba de avidez, IgA. Diagnóstico fetal: PCR en L.A., IgM en
sangre fetal. Hidrocefalia, microcefalia,
calcificaciones intracraneales, calcificaciones hepáticas, hepatomegalia.
Hidrops fetal.Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.
INFECCIÓN BACTERIANA - SIFILIS
Treponema Pallidum Prevalencia: 0.5-5% Norte Europa y
EEUU. Africa y América Latina: 3-18% Asociado: Aborto, parto pretérmino,
RCIU, muerte fetal, hidrops no inmune. Infección asintomática. Tiempo de incubación: 3-90 dias.
Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.
INFECCIÓN BACTERIANA - SIFILIS
Diagnóstico materno: Reactivos 4-8 sem VDRL (cuantitativo) RPR (cualitativo) Sensibilidad: 60-90% sífilis primaria y latente 100% sífilis secundaria Falsos negativos: menos 1% Falsos positivos: enf. Autoinmune, enf. Vírica,
cáncer, farmacodependencia e inf. Micoplasma.
Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.
INFECCIÓN BACTERIANA - SIFILIS
Confirmación: FTA-ABS sensibilidad 85-100% MHA-TP sensibilidad 60-85%
Diagnóstico fetal: IgM en sangre fetal PCR en líquido amniótico.
Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.
INFECCIÓN BACTERIANA - SIFILIS
Hidrops fetal Edema placentario. Polidramnios. Hepatoesplenomegalia. Obstrucción gastrointestinal. Dilatación de intestino delgado. IP de art. Uterinas umbilical: aumentado
(vasculitis, vellositis placentaria y artritis obliterante).
Ovalle S., Infecciones bacterianas y protozoarias durante el embarazo, Medicina Fetal, E. Gratacos, cap. 57, pag. 549-54.
ALTERACIONES POSTURALES EN COLUMNA
CERVICAL
ANORMALIDADES CONGENITAS DE COLUMNA CERVICAL
Casos esporádicos aislados. Manera sindromática. Mayoría asintomáticas. Inestabilidad biomecánica o
compresión de estructuras neurológicas con riesgo de lesión neurológica o dolor crónico.
Incidencia: 1/40.000-42.000 nacimientos.
Mayor en sexo femenino.Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
ANORMALIDADES CONGENITAS DE COLUMNA CERVICAL
Prevalencia de fusión congénita de vértebras subaxiales: 0.71%
75% primeras tres vértebras cervicales. Síndromes alcohólico-fetal: más 50%
fusión de vértebras cervicales. Tratamiento: inestabilidad o estenosis
del canal medular.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
ANORMALIDADES DE COLUMNA CERVICAL ALTA
El peso axial es transferido a través del cuerpo vertebral, en C1 y C2.
El peso del cráneo es tranferido por medio de los cóndilos occipitales a las masas laterales.
Movimiento primario: Occipucio-C1: 40-50% flexo-extensión
total. C1-C2: 40-50% rotación total.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
MALFORMACIÓN DE LOS CÓNDILOS OCCIPITALES
Rara malformación. Proatlas: cuarto esclerotoma
borde anterior del agujero magno y cóndilos occipitales.
Condylus occipitalis: anomalía benigna: 3er cóndilo en línea media.
Hiperplasia condilar bilateral.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
OCCIPITALIZACIÓN DEL ATLAS
0.25% de la población. Fusión del occipucio con el Atlas en
porción anterior con hipoplasia o anomalía posterior del Atlas.
Completa, parcial, unilateral. Inestabilidad: Debilitamiento o ausencia
del ligamento transverso del Atlas.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
OCCIPITALIZACIÓN DEL ATLAS
Asocia: acondroplasia, displasia espondiloepifisiaria, sindrome Larsen, síndrome Morquio.
Usualmente con otras anomalias: fusión congénita de 2ª y 3ª vértebra cervical, invaginación basilar, SKF, Chiari I.
Síntomas: parestesias en MsSs, hiperreflexia y espasticidad.
Baja implantación del cabello, movimientos restringidos en cuello y cuello corto.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
ANOMALIAS DEL ATLAS
Síndrome de Down: Inestabilidad occipito-cervical: ausencia
de la superficie cóncava superior de C1.
Arco: fusionado a C2 , ausente ó hemiarco.
Predominan: defectos anteriores. Asociado: Mielopatía.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
ANOMALIAS DEL ATLAS
Hipoplasia del arco posterior: Arco posterior anormalmente pequeño
con lámina posterior bífida. Oclusión progresiva del canal medular.
Ponticus posticus: osificación anómala postero-lateral rodeando la arteria vertebral.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
ACONDROPLASIA
Asociado a patrón respiratorio irregular: 85% neonatos.
Apnea, neumonía broncoaspirativa e hipotonía generalizada.
Muerte súbita. Reducción en agujero occipital y
estenosis cervical superior. Compresión cervicomedular: 1er año.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
INVAGINACIÓN BASILAR
Protrución de la odontoides a través del agujero magno.
Compresión del tallo cerebral. Invaginación basilar congénita asocia:
fusión atlanto-occipital, hipoplasia del Atlas, hemiarco de C1, anomalias del odontoides, acondroplasia, SKF.
Invaginación basilar adquirida: Enf. de Paget, atritis reumatoidea.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
INVAGINACIÓN BASILAR
Mesodermo paraxial insuficiente con un subdesarrollo de las somitas occipitales, acortamiento posterior del clivus y ampliación del agujero magno.
Diagnóstico: Rx neonato: Línea McRae menor 19mm.
Cuello corto en hiperextensión con limitación para el movimiento.
ANORMALIDADES DE LA ODONTOIDES Hipoplasia. Aplasia. Inestabilidad atlantoaxoidea: ausencia
de ligamento cruzado y transverso de odontoides.
Incidencia desconocida. Asociado a Sind. Down, Sind. Morquio y
displasias esqueléticas.
INIENCEFALIA
Sinostosis cervical congénita. Defecto del tubo neural que compromete
el occipucio y el inion, con raquisquisis de la columna cervical.
Hiperextención cervical. Prevalencia: 0.1-10/10.000 Iniencefalia abierta: encefalocele Iniencefalia cerrada (Dx diferencial de
Sind. Klippel-Feil).Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
INIENCEFALIA
Déficit variable de los huesos occipitales: Agrandamiento del agujero magno. Ausencia total o parcial de vértebras
cervicales o toráxicas. Fusión irregular de vértebras presentes. Cierre irregular de los arcos o de los
cuerpos vertebrales. Acortamiento generalizado de columna. Desorganización del tronco encefálico y
tejido medular.Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
INIENCEFALIA
Anomalias asociadas: cefalocele, holoprosencefalia, agnatia-microsomía-sinmelia, espina bífida, onfalocele, gastrosquisis, hernia diafragmática, pie equino-varo, atresia gastrointestinal.
Malformaciones cardíacas y renales.
Características ecográficas: retroflexión extrema de la cabeza, columna cervico-dorsal muy corta y deformada, y feto pequeño.
Polidramnios.
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
Más común. Fusión congénita de dos o más
vértebras cervicales. Triada (menos 50%): Cuello corto, baja
implantación del cabello, movilidad limitada en cuello.
Incidencia aprox: 1/40.000 nacimientos.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
Anormalidades asociadas: Escoliosis congénita. Anomalias costales. Costilla cervical. Sordera. Anomalías genitourinarias. Sinkinesia. Deformidad de Sprengel. Anomalias cardiovasculares.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
Mutación en los genes: segmentación de esclerotomas.
Mutación: FGF-3 (autosómica dominante) Inversión paracéntrica: 8q (cuerdas vocales). Clasificación: Tipo I: Fusión de vértebras cervicales y
vértebras toráxicas superiores. Tipo II: Con sólo una o dos fusiones cervicales. Tipo III: Fusión de vértebras cervicales,
toráxicas y/o lumbares.
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
Anomalías cardiovasculares: 14% Defectos del septum ventricular.
Anomalías genitourinarias: 64% Agenesia renal unilateral, agenesia bilateral, agenesia ureteral, malrotación renal.
Ausencia de útero, vagina y ovarios. Anomalías auditivas: 30%
Klimo P., Congenital Anomalies of the cervical spine, Neurosurg Clin N Am, (2007) 18, 463-478.