Biologia PPT - Aberrações Cromossômicas Estruturais

8/14/2019 Biologia PPT - Aberraes Cromossmicas Estruturais

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ABERRAESCROMOSSMICASESTRUTURAIS

EDI LSO N


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As aberraes estruturais dos

cromossomos resultam

de quebra cromossmicaseguida de reconstituio em uma

combinao anormal


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DELEO - perda de um segmento do cromossomo

DUPLICAO - quando um segmento de um

cromossomo apresenta se duplicado

INVERSES - quando um segmento do cromossomooriginadode duas quebras sofre rotao de 180 e ressoldado.Quando a inverso envolve o centrmero pericntricaQuando no envolve o centrmero - paracntrica

TRANSLOCAO - troca de segmentos entre

cromossomos no homlogos.

ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisodo centrmero que aoinvs de separar as cromtides

separa os braos do cromossomo.


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SNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT)DELEO CROMOSSOMO 5

Peso Baixo ao nascer

Deficincia mental

Microcefalia

Face Arredondada

Choro como o miado do gato.


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SNDROME DO "MIADO DE GATO (CRI DU CHAT)DELEO CROMOSSOMO 5


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DUPLICAO DO CROMOSSOMO 3

40 casos relatadosRetardamento mental severo

Anormalidades cerebrais

Convulses


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SNDROME DO OLHO DE GATODUPLICAO CROMOSSOMO 22

Crescimento normal

Deficincia Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)

Defeitos Cardacos (mais de 1/3)

Retorno venoso pulmonar anmalo

Atresia Anal


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DUPLICAO CROMOSSOMO 4

Tendncia a obesidade

Altura entre 145 e 150cm

Retardamento mental severo

Convulses

Microoftallmia

Choro com boca assimtrica


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OUTRASABERRAES


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SNDROME DE DOWNTRISSOMIA CROMOSSOMO 21


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SNDROME DETURNER


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KLINEFELTER


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CARPENTET


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ANACEFALIA


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CISTO CEFLICO


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HIDROCEFALIA CORNELIA


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ABERRAO


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SIAMESES


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