Bioinformática

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Bioinformática

Pedro Silveira nº25836

UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIORCovilhã | Portugal

Bioengenharia – Bioinformática 2011/2012

omim


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Online Mendelian Inheritance in Man

• O Online Mendelian Inheritance in Man é uma base de

dados que cataloga todas as doenças humanas que tenham

uma componente genética.

• Quando possível faz a ligação dessas doenças aos

respectivos genes;

• OMIM é uma das bases de dados situadas nos EUA, no

National Center for Biotechnology Information (NCBI).


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• O Mendelian Inheritance in Man foi iniciado no ano de

1960 pelo Dr. Victor A. McKusick e está disponível em livro

actualmente na sua 12 ª edição;

• A versão online do OMIM, foi criada em 1985 , ficando apenas

disponível em 1987;

• Em 1995, OMIM foi desenvolvido para a World Wide Web pelo

NCBI ;

• Actualmente o OMIM tem na sua base de dados mais de 12.000

genes.

Figura 1: Dr. Victor A. McKusick


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O código OMIM

• A cada doença e gene é atribuído um dígito com seis

algarismos. O primeiro algarismo reflecte o tipo de

hereditariedade.

Tabela 1: Código OMIM

Tipo de hereditariedade


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Figura 2 :Pagina principal OMIM


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BRCA1

• BRCA1 ( cancro da mama, tipo1) é um dos

genes humanos que pertence à classe de genes conhecida

como genes supressores de tumores, ou seja regula o ciclo

celular e previne a proliferação descontrolada da célula;

• No caso do BRCA1 estar danificado aumenta o risco de

aparecimento de cancro.

Figura 3: Estrutura BRCA1


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• O gene BRCA1 está localizado no braço (q) do cromossoma

17 na banda 21, a partir de pares de bases 38.449.840 para

38.530.994 pares de bases.

Figura 4 :Localização do gene BRCA1


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Localização Número do gene no OMIM

Número do Fenótipo


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FIM

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