BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DO ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL · US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE...
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BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DO ULTRASSOM
MORFOLÓGICO FETAL
HÉRBENE JOSÉ FIGUINHA MILANIMestre e Doutorando em ciências - UNIFESP
Fellowship em Neurologia Fetal pela Tel-Aviv University - Israel
Médico colaborador da disciplina de medicina fetal – UNIFESP
Médico fetal do Hospital e Maternidade Santa Joana
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ULTRASSOM PRÉ-NATAL
US morfológico do 1º trimestre
US morfológico do 2º trimestre
Ecocardiograma fetal
Neurossonografia fetal
US obstétrico
Dopplerfluxometria
Perfil biofísico fetal
US tridimensional
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US MORFOLÓGICO FETAL
O que é o exame e qual seu objetivo?
Benefícios?
Limitações?
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Idade gestacional:• 11 e 14 semanas (CCN entre 45 e 84 mm)
Rastreamento de aneuploidias• Marcadores ultrassonográficos
• Padronização do exame – FMF
US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
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US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
Rastreamento ≠ Diagnóstico
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US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
Diagnóstico de anomalias estruturais:
• Acrania
• Encefalocele
• Onfalocele
• Gastrosquise
• Megabexiga
• Holoprocencefalia alobar
• Alterações de membros
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US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE
• Morfogênese fetal completa com 11 semanas
• 80% das malformações fetais desenvolvem-se antes deste período
• Taxa de detecção variável – 38 a 71%
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
O que é o exame morfológico do 2º trimestre?
Exame complexo, sistemático e ordenado de todas as estruturas fetais com o objetivo de:
• Avaliação detalhada da morfologia fetal
• Rastreamento de aneuploidias
• Avaliação da placenta e líquido amniótico
• Crescimento fetal
• Rastreamento de parto prematuro (avaliação do colo uterino)
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
• Aconselhar adequadamente o casal
• Planejar o seguimento no período pré-natal
Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre?
Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
• Testes genéticoso Cariótipo fetalo ACGh-microarrayo Teste não-invasivo
Cell-free fetal DNA
• Testes sorológicos
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TERAPÊUTICA FETAL
Adzick NS et al. N Engl J Med 2011;364:993-1004
Deprest et al. Semin Perinatol 2005; 29: 94-103
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre?
Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126
• Planejar a assistência ao parto
• Cuidados no período pós-natal
LEMBRAR: possibilidade de tentativa de interrupção judicial no casos de anomalias fetais graves e incompatíveis com a vida no período pós-natal e com riscos maternos elevados
• REDUZIR A MORBIDADE E MORTALIDADE MATERNA E FETAL DECORRENTE DA MALFORMAÇÃO FETAL
• ESTIMAR RECORRÊNCIA PARA FUTURAS GESTAÇÕES
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Sensibilidade de detecção ≈ 85%
Idade gestacional• Ideal entre 20 e 24 semanas.
Experiência do examinador• Exame deve ser realizado pelo especialista em medicina fetal• Conhecimento da embriologia e anatomia do feto• Identificar desvios da normalidade da morfologia fetal
Exame morfológico do 2º trimestre considerado normal não descarta a
possibilidade de uma possível malformação fetal
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
Gonçalves LF et al. Am J Obstet Gynecol 1994;171;1606
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Equipamento utilizado• Ultrassom de alta resolução
Características da malformação fetal:• Defeitos fechados do tubo neural• Pequenas fendas palatinas isoladas / Úvula bífida• Defeitos cardíacos pequenos: CIV e CIA pequenas; coarctação da aorta• Algumas alterações intestinais
Lembrar das limitações técnicas • posição fetal• idade gestacional inapropriada• alterações do líquido amniótico• atenuação do feixe sonoro: obesidade materna / cicatrizes abdominais
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:116-126
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
EM CASO DE DÚVIDA:
• Repetir o exame
• Encaminhar para profissional especializado
CARDIOPATIA?
ECOCARDIOGRAMA FETAL
ALTERAÇÃO DO SNC?
NEUROSSONOGRAFIA
?
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Avaliação morfológica do feto normal no 2º trimestre não exclui o
desenvolvimento de alteração da morfologia fetal ao longo da gestação
Manisfestações tardias Adquiridas
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
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MALFORMAÇÕES DO SNC
o Cérebro sofre mudanças ao longo da gestação
o Susceptível a alterações do desenvolvimento
Ultrasonography of the Prenatal and Neonatal Brain. 3rd ed. McGraw-Hill; 2012
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Ventriculomegalia secundária a hemorragia intra-ventricular
MALFORMAÇÕES DO SNC
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TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
MALFORMAÇÕES DO SNC
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MICROCEFALIA
ZIKA VÍRUS
Moron AF, Milani HJF et al. BJOG 2016;123(8):1265-1269
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NANISMO ACONDROPLÁSICO CRANIOSSIONOSTOSE
• ALTERAÇÕES DO TRATO GASTROINTESTINAL E SISTEMA URINÁRIO TAMBÉM PODEM TER MANIFESTAÇÕES TARDIAS
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
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Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
Melhor método de rastreamento de aneuploidias é o teste combinado realizado no 1º trimestre (entre 11 e 14 semanas):• Idade maternas + marcadores ultrassonográficos do 1º trimestre + teste
bioquímico (β-hCG e PAPP-A)
Rastreamento no 2º trimestre deve ser considerado método complementar
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Medicina Fetal – Coleção Febrasgo. 3ºed. Elsevier; 2013
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US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Marcadores menores• Prega da nuca espessada
• Osso nasal hipoplásico
• Espessamento da prega pré-nasal
• Ângulo facial frontomaxilar
• Fêmur curto
• Úmero curto
• Pieloectasia
• Cisto de plexo coróide
• Artéria umbilical única
• Intestino hiperecogênico
• Foco hiperecogênico cardíaca – Golf ball
Defeitos maiores – anomalias estruturais
Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
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Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre
Limitações do US morfológico do 2º trimestre
No 2º trimestre cada defeito cromossômico tem seu padrão sindrômico
TRISSOMIA 21Fenótipo leveDificulta o diagnóstico pré-natal
Trissomia 13 Trissomia 18Síndrome de TurnerTriploidias
Defeitos estruturaisAlterações fenotípicas
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
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Se anomalia estrutural presente – oferecer cariótipo fetal
E na presença de marcador menor?
• Associação com aneuploidia vai depender do tipo e quantidade de marcadores
VV positivo VV negativo Risco relativo
Prega nucal 53,05 0,67 9,8
Úmero curto 22,76 0,68 4,1
Fêmur curto 7,94 0,62 1,6
Hidronefrose 6,77 0,85 1,0
Golf-Ball 6,41 0,75 1,1
Intestino hiperecogênico
21,17 0,87 3,0
Defeitos maiores 32,96 0,79 5,2
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-321
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Osso nasal ausente ou hipoplásico isolado:• aumenta o risco basal em cerca de 13 vezes
• Idade materna + antecedentes + risco no primeiro trimestre + fator de verossimilhança positivo e negativo de cada marcador
US MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE
Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-321
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• US morfológico do 1º e 2º trimestre são de
fundamental importância durante o período pré-
natal
• Correto aconselhamento do casal
• Planejamento adequado
• Estratégias terapêuticas
CONCLUSÃO
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o Lembrar das suas limitações:o Não detecta 100% das alterações
o Aparecimento tardio de algumas alterações
o Limitações técnicas do exame
o DÚVIDA:o Reavaliação seriada
o Complementação com exame especializado (Ecocardiogramafetal, Neurossonografia fetal)
Médico obstetra, médico fetal e a paciente devem estar cientes que um ultrassom morfológico normal não descarta a possibilidade de malformação, que pode permanecer indetectável até mesmo depois do nascimento.
CONCLUSÃO
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