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Texto de apoio ao curso de Especialização Atividade Física Adaptada e Saúde

Prof. Dr. Luzimar Teixeira

Distrofias Musculares de Duchenne e de Becker

As distrofias musculares de Duchenne e de Becker – as distrofias musculares mais comuns –

são doenças que causam fraqueza dos músculos mais próximos do tronco. O defeito genético

da distrofia muscular de Duchenne é diferente do da distrofia muscular de Becker, mas o gene

afetado é o mesmo em ambas. O gene é recessivo e ligado ao cromossomo X. Mesmo

quando uma mulher é portadora do gene defeituoso, ela não apresenta a doença porque o

cromossomo X normal compensa a anomalia genética do outro cromossomo X. Por outro

lado, qualquer homem que receba o cromossomo X defeituoso apresentará a doença. Os

meninos com distrofia muscular de Duchenne apresentam uma falta quase total de uma

proteína muscular essencial, a distrofina, a qual, acredita-se, é importante para a manutenção

da estrutura das células musculares. A distrofia muscular de Duchenne afeta de 20 a 30

meninos em cada 100.000 nascimentos. Os meninos com a distrofia muscular de Beker

produzem distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. A

distrofia muscular de Becker afeta 3 em cada 100.000 meninos.

Sintomas

Normalmente, a distrofia muscular de Duchenne manifesta-se pela primeira vez em meninos

com idade entre três e sete anos, sob a forma de uma fraqueza muscular na região pélvica ou

em torno dessa região. Comumente, o indivíduo apresenta a seguir fraqueza da musculatura

dos ombros, a qual torna-se progressivamente pior. À medida que os músculos enfraquecem,

eles também aumentam de volume, mas o tecido muscular anormal não é forte. Em 90% dos

meninos com distrofia muscular de Duchenne, o miocárdio também aumenta de volume e

enfraquece, acarretando distúrbios do ritmo cardíaco, que são detectados no

eletrocardiograma. Os meninos afetados pela distrofia muscular de Duchenne geralmente

apresentam uma marcha vacilante, sofrem quedas freqüentes, apresentam dificuldade para

subir escadas e levantar- se da posição sentada.

Os músculos dos membros superiores e inferiores podem apresentar contraturas em torno

das articulações, impedindo a extensão completa dos cotovelos e dos joelhos. Algumas

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vezes, ocorre a formação de uma curvatura anormal na coluna vertebral (escoliose). Em torno

dos 10 ou 12 anos de idade, a maioria das crianças com essa doença encontra- se confinada

a uma cadeira de rodas. O aumento da fraqueza também as torna suscetíveis à pneumonia e

a outras doenças, e a maioria morre por volta dos 20 anos de idade. Embora os sintomas

sejam similares em ambos os tipos de distrofia, os meninos com a distrofia muscular de

Becker apresentam uma doença menos grave. Os sintomas ocorrem pela primeira vez em

torno dos 10 anos de idade. Aos 16 anos, pouquíssimos pacientes encontram-se confinados a

uma cadeira de rodas e mais de 90% ainda permanecem vivos aos 20 anos de idade.

Diagnóstico

O médico suspeita de uma distrofia muscular quando um menino apresenta fraqueza e esta é

progressiva. Uma enzima (creatinina cinase) sai das células musculares, aumentando

acentuadamente a sua concentração no sangue. No entanto, concentrações elevadas de

creatinina cinase não significam necessariamente que a criança apresenta uma distrofia

muscular, uma vez que outras doenças musculares também podem causar aumento da

concentração sérica dessa enzima. O médico costuma realizar uma biópsia muscular – na

qual um pequeno fragmento do músculo é removido para ser submetido ao exame

microscópico – para certificar-se do diagnóstico. Ao microscópio, o músculo comumente

apresenta tecido morto e fibras musculares anormalmente grandes. Nos últimos estágios da

distrofia muscular, o tecido adiposo e outros tecidos substituem o tecido muscular. A distrofia

muscular de Duchenne é diagnosticada quando alguns exames especiais demonstram níveis

extremamente baixos da proteína distrofina no músculo. Os exames que confirmam o

diagnóstico consistem em estudos elétricos da função muscular (eletromiografia) e estudos da

condução dos nervos.

Tratamento

As distrofias musculares de Duchenne e de Becker não têm cura. A fisioterapia e exercícios

ajudam na prevenção da contratura muscular permanente em torno das articulações. Às

vezes a cirurgia se faz necessária para a liberação de músculos contraídos e doloridos. A

prednisona, um corticosteróide, vem sendo investigada como um meio de alívio temporário da

fraqueza muscular. Além disso, encontra-se sob investigação a terapia genética, que facilitaria

a produção de distrofina pelos músculos. As famílias com membros que apresentam a

distrofia muscular de Duchenne ou de Becker são aconselhadas a buscar um aconselhamento

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genético, para avaliação do risco de transmissão do traço da distrofia muscular aos

descendentes.

Outras Distrofias Musculares

Várias formas muito menos comuns de distrofia muscular, todas hereditárias, também causam

fraqueza muscular progressiva. A distrofia muscular de Landouzy-Dejerine é transmitida por

um gene autossômico dominante; portanto, somente um gene anormal é responsável pela

doença, que pode ser observada indistintamente em homens ou mulheres. A distrofia

muscular de Landouzy-Dejerine normalmente se inicia entre os 7 e os 20 anos de idade. Os

músculos faciais e os dos ombros sempre são afetados e, conseqüentemente, o indivíduo

apresenta dificuldade para levantar os membros superiores, assobiar ou fechar os olhos.

Alguns também apresentam fraqueza nas pernas, com conseqüente dificuldade de realizar a

flexão dorsal dos pés ao nível do tornozelo, acarretando o pé caído.

A fraqueza da distrofia muscular de Landouzy-Dejerine raramente é grave e os indivíduos que

a apresentam têm uma expectativa de vida normal. As distrofias musculares das cinturas

escapular e pélvica causam fraqueza da musculatura pélvica (distrofia muscular de Leyden-

Möbius) ou do ombro (distrofia muscular de Erb). Essas doenças hereditárias geralmente

aparecem na vida adulta e, raramente, produzem fraqueza muscular grave. As miopatias

mitocondriais são distúrbios musculares herdados quando genes defeituosos das

mitocôndrias (produtoras de energia celular) passam através do citoplasma do óvulo da mãe.

As mitocôndrias possuem seus próprios genes. Como os espermatozóides não contribuem

com mitocôndrias durante a fertilização, todos os genes mitocondriais são provenientes da

mãe. Portanto, essas doenças nunca podem ser herdadas do pai. Algumas vezes, esses

distúrbios raros produzem uma fraqueza progressiva de apenas um grupo muscular como, por

exemplo, dos músculos dos olhos (oftalmoplegia).

Diagnóstico

O diagnóstico exige a coleta de uma amostra do tecido muscular fraco para biópsia, a qual é

examinada ao microscópio ou é submetida a exames bioquímicos. No entanto, como não

existem tratamentos específicos, raramente o diagnóstico preciso dessas formas menos

comuns de distrofia muscular é útil.

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Miopatias Miotônicas

As miopatias miotônicas são um grupo de distúrbios hereditários caracterizados pela

incapacidade dos músculos relaxarem geralmente após a contração, podendo acarretar

fraqueza muscular, espasmos musculares e encurtamento dos músculos (contraturas). A

distrofia miotônica (doença de Steinert) é um distúrbio autossômico dominante que afeta

homens e mulheres. O distúrbio produz fraqueza e contratura muscular, especialmente nas

mãos. A ptose palpebral (queda da pálpebra) também é comum. Os sintomas podem ocorrer

em qualquer idade, variando de leves a graves. Os indivíduos com a forma mais grave da

doença apresentam uma fraqueza muscular extrema e vários outros sintomas como, por

exemplo, catarata, atrofia testicular, calvície prematura, arritmias cardíacas (batimentos

cardíacos irregulares), diabetes e retardo mental.

Esses indivíduos normalmente morrem em torno dos 50 anos. A miotonia congênita (doença

de Thomsen) é um distúrbio autossômico dominante raro que afeta homens e mulheres.

Habitualmente, os sintomas começam na infância. As mãos, as pernas e as pálpebras

tornam-se muito rígidas devido ao fato de os músculos serem incapazes de relaxar. No

entanto, a fraqueza muscular geralmente é mínima. O diagnóstico é estabelecido baseandose

nas características físicas da criança, na incapacidade de relaxar a pegada da mão

rapidamente e na contração prolongada após o médico percutir um músculo. É necessária a

realização de uma eletromiografia para confirmar o diagnóstico. A doença de Thomsen é

tratada com a fenitoína, a quinina, a procainamida ou a nifedipina para aliviar a rigidez e as

câimbras musculares. No entanto, esses medicamentos apresentam efeitos colaterais

indesejáveis. O exercício regular pode ser benéfico. Os indivíduos com doença de Thomsen

apresentam uma expectativa de vida normal.

Doenças de Depósito de Glicogênio

As doenças de depósito de glicogênio são um grupo de distúrbios hereditários autossômicos

recessivos, caracterizados pelo acúmulo anormal de glicogênio (um amido) nos músculos

porque estes não conseguem metabolizar os açúcares normalmente. A forma mais grave é a

doença de Pompe, que se manifesta no primeiro ano de vida. O glicogênio acumula-se no

fígado, nos músculos, nos nervos e no coração, impedindo o seu funcionamento adequado. A

língua, o coração e o fígado aumentam de tamanho. As crianças com doença de Pompe

apresentam uma musculatura flácida quando lactentes e tornam-se progressivamente mais

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fracas. Elas apresentam dificuldade de deglutição e respiração. A doença de Pompe não tem

cura. A maioria dos lactentes com a doença morre até os 2 anos de idade. Crianças maiores e

adultos podem apresentar formas menos graves da doença, que causam fraqueza de

membros superiores e inferiores e reduzem a capacidade de respirar profundamente.

Os indivíduos com outras formas de doença de depósito de glicogênio apresentam câimbras

dolorosas e fraqueza muscular, geralmente após a realização de exercícios. Esses sintomas

podem variar de muito discretos até graves. A não realização de exercícios permite que os

sintomas desapareçam. A lesão muscular produz a liberação da proteína mioglobina para o

interior da corrente sangüínea. Como a mioglobina é excretada na urina, um exame de urina

pode detectar a sua presença e auxiliar no estabelecimento do diagnóstico de uma doença de

depósito de glicogênio. A mioglobina pode lesar os rins. A limitação do exercício reduz a

concentração de mioglobina. A ingestão de uma grande quantidade de água, especialmente

depois de um esforço intenso, pode diluir a concentração de mioglobina. Quando esta

encontra-se elevada, o médico pode prescrever diuréticos para evitar a ocorrência de lesão

renal. Um transplante de fígado pode ajudar os indivíduos com outras doenças de acúmulo de

glicogênio que não a doença de Pompe.

Paralisia Periódica

A paralisia periódica descreve um grupo de distúrbios hereditários autossômicos dominantes

raros e relacionados, os quais causam episódios súbitos de fraqueza e paralisia. Durante um

episódio de paralisia periódica, os músculos não respondem aos impulsos nervosos normais

nem à estimulação artificial com o auxílio de um instrumento eletrônico. Os episódios diferem

das convulsões porque o indivíduo permanece totalmente consciente e alerta. A forma como a

doença manifesta-se varia em diferentes famílias. Em algumas, a paralisia está relacionada a

concentrações elevadas de potássio no sangue (hipercalemia); em outras, a paralisia está

relacionada a concentrações baixas de potássio (hipocalemia).

Sintomas

No dia seguinte a um exercício intenso, o indivíduo pode despertar com uma sensação de

fraqueza. Esta pode ser leve e ser limitada à musculatura dos membros. Geralmente, a

fraqueza dura um ou dois dias. Na forma hipercalêmica, os episódios freqüentemente

começam em torno dos 10 anos de idade e sua duração varia de 30 minutos a 4 horas. Na

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forma hipocalêmica, os primeiros episódios normalmente manifestamse pela primeira vez na

segunda década de vida e sempre por volta dos 30 anos. A sua duração é maior e eles são

mais graves. Alguns indivíduos com a forma hipocalêmica apresentam uma propensão a

episódios de paralisia no dia que sucede a uma ingestão de alimentos ricos em carboidratos.

No entanto, o jejum também pode desencadear um episódio.

Diagnóstico

O dado mais importante para o diagnóstico é a descrição de um episódio típico realizada pelo

próprio paciente. Quando possível, o médico coleta uma amostra de sangue durante um

episódio para verificar a concentração de potássio. Geralmente, o médico examina a função

da tireóide e solicita exames adicionais para certificar- se que a elevação da concentração de

potássio não é devida a uma outra causa.

Prevenção e Tratamento

A acetazolamida, um medicamento que altera a acidez do sangue, pode evitar episódios

causados pelo excesso ou pelo déficit de potássio. Os indivíduos cuja concentração de

potássio no sangue diminui durante os episódios podem utilizar o cloreto de potássio sob a

forma de uma solução sem açúcar durante a evolução do episódio. Normalmente, os sintomas

melhoram consideravelmente em uma hora. Os alimentos ricos em carboidratos e os

exercícios muito intensos devem ser evitados pelos indivíduos que apresentam a forma

hipocalêmica da paralisia periódica. Aqueles com a forma hipercalêmica podem prevenir os

episódios através da ingestão de refeições freqüentes, ricas em carboidratos e com baixos

teores de potássio.