ANOMALIAS NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMOS

SEXUAISJuliana ZimmermmannJuliana Zimmermmann

OS CROMOSSOMOS SEXUAISOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Na espécie humana, o genótipo feminino é 44A + Na espécie humana, o genótipo feminino é 44A +

XX; e o masculino, 44A + XY. XX; e o masculino, 44A + XY.

As mulheres produzem apenas um tipo de As mulheres produzem apenas um tipo de gameta, todos com os cromossomos X. gameta, todos com os cromossomos X.

Os homens produzem dois tipos de gametas, 50% Os homens produzem dois tipos de gametas, 50% deles com cromossomo X, e a outra metade com deles com cromossomo X, e a outra metade com o cromossomo Y.o cromossomo Y.

Por isso, os homens são denominados de Por isso, os homens são denominados de heterogaméticos, e as mulheres, homogaméticas. heterogaméticos, e as mulheres, homogaméticas.

O seqüenciamento do cromossomo X O seqüenciamento do cromossomo X revelou a existência de 1.098 genes, revelou a existência de 1.098 genes, cerca de 4% do número total do cerca de 4% do número total do genoma humano.. genoma humano..

O cromossomo Y tem hoje menos de O cromossomo Y tem hoje menos de 100 genes, porções do DNA que 100 genes, porções do DNA que contêm as proteínas, moléculas que contêm as proteínas, moléculas que compõem e mantêm os tecidos compõem e mantêm os tecidos humanos. humanos.

A INATIVAÇÃO DO A INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO XCROMOSSOMO X

Pelo fato de possuir dois cromossomos X, a mulher apresenta Pelo fato de possuir dois cromossomos X, a mulher apresenta o dobro de genes do cromossomo X que o homem.o dobro de genes do cromossomo X que o homem.

A princípio, isso poderia produzir um excesso de alguns A princípio, isso poderia produzir um excesso de alguns genes. No entanto, acredita-se que um dos dois genes. No entanto, acredita-se que um dos dois cromossomos X seja inativado no início da vida do feto em cromossomos X seja inativado no início da vida do feto em todas as células da mulher – exceto nos óvulos contidos nos todas as células da mulher – exceto nos óvulos contidos nos ovários.ovários.

O cromossomo X inativo (corpúsculo de Barr) é visível ao O cromossomo X inativo (corpúsculo de Barr) é visível ao microscópio como uma protuberância no núcleo da célula. A microscópio como uma protuberância no núcleo da célula. A inativação do cromossomo X explica certas observações. Por inativação do cromossomo X explica certas observações. Por exemplo, a presença adicional de cromossomos X causa exemplo, a presença adicional de cromossomos X causa muito menos anormalidades de desenvolvimento que a de muito menos anormalidades de desenvolvimento que a de cromossomos não-sexuais (autossômicos), porque, não cromossomos não-sexuais (autossômicos), porque, não importa quantos sejam os cromossomos X que a pessoa importa quantos sejam os cromossomos X que a pessoa possua, apenas um parece permanecer ativo. possua, apenas um parece permanecer ativo.

AS ANEUPLOIDIAS DOS AS ANEUPLOIDIAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAISCROMOSSOMOS SEXUAIS

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER Incidência:1:4000 nativivos Incidência:1:4000 nativivos

femininosfemininosAspectos clínicos:Aspectos clínicos:

Peso e estatura baixos ao nascer;Peso e estatura baixos ao nascer;Baixa estatura nas adultas;Baixa estatura nas adultas;Orelhas de implantação baixa e Orelhas de implantação baixa e

malformada;malformada;Anomalias oculares (estrabismo, Anomalias oculares (estrabismo,

catarata,opacidade da córnea);catarata,opacidade da córnea);

Dentição anormal Dentição anormal (dentes pequenos);(dentes pequenos);

Déficit auditivo;Déficit auditivo; Pescoço alado, Pescoço alado,

pescoço curto e largo pescoço curto e largo com vértebras com vértebras cervicais hipoplásicas;cervicais hipoplásicas;

Implantação baixa dos Implantação baixa dos cabelos da nuca;cabelos da nuca;

Hipertelorismo Hipertelorismo mamilar, nevos mamilar, nevos pigmentados, pigmentados, linfedema de dorso de linfedema de dorso de pés e mãos, unhas pés e mãos, unhas hipoplásicas.hipoplásicas.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Inteligência é normalInteligência é normal Problemas da estaturaProblemas da estatura Brincadeiras de meninasBrincadeiras de meninas Não desenvolvimento Não desenvolvimento

dos caracteres sexuais dos caracteres sexuais secundários: mamilos secundários: mamilos hipoplásicos ou hipoplásicos ou invertidos, útero infantil invertidos, útero infantil com genitália externa com genitália externa pré-puberalpré-puberal

Gônadas: reduzidas – Gônadas: reduzidas – substituição das substituição das gônadas por cordões gônadas por cordões fibrosos, de 2 a 3 cm de fibrosos, de 2 a 3 cm de comprimento por 0,5 cm comprimento por 0,5 cm de largurade largura

Algumas conseguem Algumas conseguem reproduzirreproduzir

Causas (Origem dos cariótipos):Causas (Origem dos cariótipos): 45 X = 78% o gameta sem cromossomo sexual 45 X = 78% o gameta sem cromossomo sexual

vem do pai e em 22% dos casos vem da mãe. vem do pai e em 22% dos casos vem da mãe. Acredita-se que o par XY tenha maior Acredita-se que o par XY tenha maior facilidade de não disjunçãofacilidade de não disjunção

45x/46XX = perda de um dos cromossomos X 45x/46XX = perda de um dos cromossomos X em uma das divisões iniciais do embrião em uma das divisões iniciais do embrião (mosaicismo)(mosaicismo)

TratamentoTratamentoAcompanhamento emocionalAcompanhamento emocionalDesencadeamento da puberdadeDesencadeamento da puberdadeAvaliação e controle de outros aspectosAvaliação e controle de outros aspectos

SÍNDROME DO DUPLO YSÍNDROME DO DUPLO Y Cariótipo: 47 XYYCariótipo: 47 XYY Incidência: 1:1000 entre meninosIncidência: 1:1000 entre meninos Fenótipo: masculino difícil distinção pelo Fenótipo: masculino difícil distinção pelo

fenótipo. Entretanto, alguns aspectos fenótipo. Entretanto, alguns aspectos foram relatados: foram relatados: estatura elevadaestatura elevada Intervalo P-R no eletrocardiogramaIntervalo P-R no eletrocardiograma Inteligência normalInteligência normal

Resposta impulsiva e inadequada à estimulos, mas Resposta impulsiva e inadequada à estimulos, mas não aumento da agressividadenão aumento da agressividade

Causas: Causas: Uma outra aberração da determinação Uma outra aberração da determinação

cromossômica do sexo ocorre como cromossômica do sexo ocorre como conseqüência de um defeito na conseqüência de um defeito na espermatogênese, que pode gerar um espermatogênese, que pode gerar um espermatozóide com dois cromossomos espermatozóide com dois cromossomos Y. Se esse espermatozóide fecundar um Y. Se esse espermatozóide fecundar um óvulo normal (com um cromossomo X), o óvulo normal (com um cromossomo X), o zigoto resultante terá o cariótipo 47, XYY zigoto resultante terá o cariótipo 47, XYY (síndrome do "duplo Y"). São (síndrome do "duplo Y"). São fenotipicamente homens normais e fenotipicamente homens normais e férteis.férteis.

Erro na EspermatogêneseErro na Espermatogênese

Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y

TRISSOMIA DO XTRISSOMIA DO XFenótipo femininoFenótipo feminino InfertilidadeInfertilidade Inteligência: déficit de QI e Inteligência: déficit de QI e

dificuldade de aprendizagemdificuldade de aprendizagemTransição da adolescência para a Transição da adolescência para a

vida adultavida adulta

Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X

As mulheres com trissomia do X, embora de As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, são estatura geralmente acima da média, são fenotipicamente normais. Algumas são identificadas fenotipicamente normais. Algumas são identificadas em clínicas de infertilidade e em algumas em clínicas de infertilidade e em algumas instituições para retardados mentais, mas instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.diagnóstico.

Os estudos de acompanhamento mostraram que Os estudos de acompanhamento mostraram que essas mulheres passam pelas alterações normais da essas mulheres passam pelas alterações normais da puberdade na idade apropriada, mas há relatos de puberdade na idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce. Há um déficit significativo do puberdade precoce. Há um déficit significativo do desempenho em testes de QI e cerca de 70% das desempenho em testes de QI e cerca de 70% das pacientes tem problemas de aprendizado graves. pacientes tem problemas de aprendizado graves.

SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER Descrição da Síndrome: Este síndrome descrito Descrição da Síndrome: Este síndrome descrito

em 1942 por Klinefelter é a causa mais em 1942 por Klinefelter é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Estes têm um indivíduos do sexo masculino. Estes têm um cromossoma X adicional (47,XXY), estatura cromossoma X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos mamário e testículos pequenos

Incidência: Incidência: A incidência é de 1,18 em 1000 A incidência é de 1,18 em 1000

nascimentos.nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10%

são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. têm múltiplos cromossomas X ou Y.

Aspectos clínicos: Aspectos clínicos: Os pacientes, do sexo masculino, são altos Os pacientes, do sexo masculino, são altos

e magros. e magros. Na puberdade, os testículos permanecem Na puberdade, os testículos permanecem

pequenos, descem para a bolsa escrotal; pequenos, descem para a bolsa escrotal; A genitália externa é masculina, o impulso A genitália externa é masculina, o impulso

sexual é masculino, mas o testículo é sexual é masculino, mas o testículo é azoospérmico.azoospérmico.

Geralmente os caracteres sexuais secundários Geralmente os caracteres sexuais secundários são pouco desenvolvidos; pode ocorrer são pouco desenvolvidos; pode ocorrer ginecomastia (desenvolvimento de mamas). ginecomastia (desenvolvimento de mamas). Mais de 10% dos homens com infertilidade e Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancer da mama têm o 3% daqueles com cancer da mama têm o síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda síndrome de Klinefelter. Apesar de ser ainda desconhecido o mecanismo subjacente, a desconhecido o mecanismo subjacente, a presença de um cromossoma X adicional presença de um cromossoma X adicional interfere com a produção de testosterona. interfere com a produção de testosterona. Este déficit por sua vez reflete-se no fenótipo Este déficit por sua vez reflete-se no fenótipo destes indivíduos. Sendo algumas das destes indivíduos. Sendo algumas das características morfológicas comuns a outras características morfológicas comuns a outras situações, essas devem ser excluídas, mas o situações, essas devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno.cariótipo permite um diagnóstico fidedigno.

Apenas 18% dos casos de síndrome de Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade.da puberdade.

Não apresentam crescimento acentuado Não apresentam crescimento acentuado de barba Hipogonadismo puberal: as de barba Hipogonadismo puberal: as características sexuais não se características sexuais não se desenvolvem – 40% ginecomastia de desenvolvem – 40% ginecomastia de causa desconhecida (inibina?), causa desconhecida (inibina?), testosterona baixa e gonadotrofina testosterona baixa e gonadotrofina coriônica elevada, azospermia, coriônica elevada, azospermia, inteligência normal (déficit)inteligência normal (déficit)

Devido à deficiência de hormônio Devido à deficiência de hormônio androgênico, a cartilagem de conjugação androgênico, a cartilagem de conjugação das epífises, que é responsável pelo das epífises, que é responsável pelo crescimento em extensão dos ossos longos, crescimento em extensão dos ossos longos, não se fecha precocemente e quando se faz não se fecha precocemente e quando se faz a medida da altura e da envergadura, a medida da altura e da envergadura, verifica-se que a envergadura é maior que a verifica-se que a envergadura é maior que a altura.altura.

Dois terços dos pacientes apresentam Dois terços dos pacientes apresentam problemas educacionais, enquanto que um problemas educacionais, enquanto que um quarto das pessoas meninos afetados quarto das pessoas meninos afetados apresentam uma adaptação psico-social apresentam uma adaptação psico-social relativamente fraca.relativamente fraca.

Cariótipo mais comum: 47XXY, mas existem Cariótipo mais comum: 47XXY, mas existem diversas variantes da síndrome de diversas variantes da síndrome de Klinefelter, com cariótipos incluindo Klinefelter, com cariótipos incluindo 48,XXXY, 49,XXXXY. Todos possuem 48,XXXY, 49,XXXXY. Todos possuem cromatina sexual, com o número cromatina sexual, com o número dependendo do número de cromossomos dependendo do número de cromossomos

Aspectos genéticosAspectos genéticos 80% dos casos 80% dos casos

decorre de 47XXY – decorre de 47XXY – aneuploidia dos aneuploidia dos cromossomos cromossomos sexuais. Nos casos sexuais. Nos casos de mosaico 46 de mosaico 46 XY/47 XXY são XY/47 XXY são alterações mais alterações mais brandasbrandas

O QUE PODEMOS CONSTATAR O QUE PODEMOS CONSTATAR DAS ANEUPLOIDIAS SEXUAIS?DAS ANEUPLOIDIAS SEXUAIS?

• As mulheres com três cromossomos X As mulheres com três cromossomos X (síndrome do triplo X) podem ser (síndrome do triplo X) podem ser fenotipicamente normais. Em contraste, fenotipicamente normais. Em contraste, um cromossomo autossômico adicional um cromossomo autossômico adicional pode ser fatal durante a fase inicial do pode ser fatal durante a fase inicial do desenvolvimento fetal. Um recém-desenvolvimento fetal. Um recém-nascido com um cromossomo nascido com um cromossomo autossômico adicional (uma trissomia) autossômico adicional (uma trissomia) geralmente apresenta muitas geralmente apresenta muitas anormalidades físicas e mentais graves. anormalidades físicas e mentais graves.

Deste modo, pode-se dizer que:Deste modo, pode-se dizer que:

AS ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS SÃO AS ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS SÃO MAIS GRAVES DO QUE AS SEXUAIS.MAIS GRAVES DO QUE AS SEXUAIS.

O CROMOSSOMO Y E A O CROMOSSOMO Y E A DIFERENCIAÇÃO SEXUALDIFERENCIAÇÃO SEXUAL

Na espécie humana, o que diferencia o homem da Na espécie humana, o que diferencia o homem da mulher é a existência do chamado cromossomo Y. mulher é a existência do chamado cromossomo Y. Tanto o homem como a mulher têm 46 cromossomos Tanto o homem como a mulher têm 46 cromossomos em sua bagagem genética. Nas mulheres, toda a em sua bagagem genética. Nas mulheres, toda a bagagem genética é constituída pelos chamados bagagem genética é constituída pelos chamados cromossomos X. O Y só aparece nos homens e é o cromossomos X. O Y só aparece nos homens e é o responsável pelo surgimento das características responsável pelo surgimento das características sexuais masculinas.sexuais masculinas.

Deste modo, na vigência do cromossomo Y, a Deste modo, na vigência do cromossomo Y, a diferenciação sexual se faz para o fenótipo diferenciação sexual se faz para o fenótipo masculino. Na ausência de Y, se faz para o feminino. masculino. Na ausência de Y, se faz para o feminino. PassivamentePassivamente

O SRY é um pedaço do cromossomo Y e tem pelo O SRY é um pedaço do cromossomo Y e tem pelo menos uma função já bastante conhecida: menos uma função já bastante conhecida: a de a de disparar o mecanismo de disparar o mecanismo de ativação da diferenciação ativação da diferenciação masculina no embriãomasculina no embrião. .

Até sete semanas após a fertilização, o embrião Até sete semanas após a fertilização, o embrião humano não tem definição de sexo. Exatamente na humano não tem definição de sexo. Exatamente na sétima semana, o gene SRY começa a se expressar. sétima semana, o gene SRY começa a se expressar. Ele produz uma proteína que entra em Ele produz uma proteína que entra em funcionamento e, então, começa a criar as funcionamento e, então, começa a criar as características do fenótipo masculino. características do fenótipo masculino.

A testosterona é secretada pelas células de Leydig A testosterona é secretada pelas células de Leydig fetais, estimulada pela gonadotrofina coriônica fetais, estimulada pela gonadotrofina coriônica humana (hCG):humana (hCG): Agindo localmente induz a diferenciação dos dutos de Agindo localmente induz a diferenciação dos dutos de

Wolff em epidídimo, duto deferente e vesículas seminais Wolff em epidídimo, duto deferente e vesículas seminais entre a 9ª e 13ª semanas de gestação. entre a 9ª e 13ª semanas de gestação.

A regressão dos dutos de Müller é induzida pela ação A regressão dos dutos de Müller é induzida pela ação local do hormônio anti-Mülleriano (AMH), secretado pelas local do hormônio anti-Mülleriano (AMH), secretado pelas células de Sertoli.células de Sertoli.

A genitália externa de ambos os sexos A genitália externa de ambos os sexos desenvolve-se a partir do tubérculo genital, desenvolve-se a partir do tubérculo genital, eminências lábio-escrotais e pregas uretrais. eminências lábio-escrotais e pregas uretrais. A diferenciação masculina da genitália externa em A diferenciação masculina da genitália externa em

pênis, bolsa escrotal e uretra peniana ocorre entre a 9ª pênis, bolsa escrotal e uretra peniana ocorre entre a 9ª e 13ª semanas de gestação e requer adequada e 13ª semanas de gestação e requer adequada concentração de testosterona e conversão desta para concentração de testosterona e conversão desta para um outro andrógeno mais potente, a dihidrotestosterona um outro andrógeno mais potente, a dihidrotestosterona (DHT).(DHT).

Na ausência de concentrações de testosterona e DHT Na ausência de concentrações de testosterona e DHT suficientes ocorre falha na masculinização da genitália suficientes ocorre falha na masculinização da genitália externa, diferenciação para genitália feminina ou graus externa, diferenciação para genitália feminina ou graus variáveis de ambigüidade genital.variáveis de ambigüidade genital.

DISTÚRBIOS DA DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL DIFERENCIAÇÃO SEXUAL

DISTÚRBIO DO SEXO REVERSODISTÚRBIO DO SEXO REVERSOHOMEM XXHOMEM XXMULHER XY MULHER XY

HERMAFRODITA VERDADEIROHERMAFRODITA VERDADEIROPSUDOHERMAFRODITISMO SEXUALPSUDOHERMAFRODITISMO SEXUAL

Distúrbio do sexo reverso: Distúrbio do sexo reverso: Homem XXHomem XX

Isto ocorre quando surge uma recombinação imprópria entre os Isto ocorre quando surge uma recombinação imprópria entre os cromossomos X e Y, havendo fusão de um trecho do cromossomo Y, cromossomos X e Y, havendo fusão de um trecho do cromossomo Y, contendo o gene SRY/Sry, com a ponta de um dos cromossomos X.contendo o gene SRY/Sry, com a ponta de um dos cromossomos X.

Neste caso, em um indivíduo com sexo genético Neste caso, em um indivíduo com sexo genético 46,XX46,XX desenvolvem-se testículos com capacidade de produção de desenvolvem-se testículos com capacidade de produção de testosterona e de virilização da genitália externa. Na verdade, cerca testosterona e de virilização da genitália externa. Na verdade, cerca de 1/5 desses pacientes apresentam ambigüidade genital, o que de 1/5 desses pacientes apresentam ambigüidade genital, o que permite que o diagnóstico seja feito na faixa etária pediátrica. permite que o diagnóstico seja feito na faixa etária pediátrica.

De outra forma, como todos são inférteis, seus diagnósticos acabam De outra forma, como todos são inférteis, seus diagnósticos acabam sendo realizados quando da procura de clínicas de infertilidade. Em sendo realizados quando da procura de clínicas de infertilidade. Em cerca de 80% desses pacientes detecta-se a presença do SRY. Como cerca de 80% desses pacientes detecta-se a presença do SRY. Como os genes responsáveis pela espermatogênese estão no braço longo os genes responsáveis pela espermatogênese estão no braço longo do Y, que esses pacientes não têm, todos são inférteis. Este detalhe, do Y, que esses pacientes não têm, todos são inférteis. Este detalhe, ou seja, a incapacidade de os testículos produzirem espermatozóides, ou seja, a incapacidade de os testículos produzirem espermatozóides, justifica a colocação desses pacientes no grupo das disgenesias justifica a colocação desses pacientes no grupo das disgenesias gonadais ou dos "distúrbios de diferenciação gonadal".gonadais ou dos "distúrbios de diferenciação gonadal".

Distúrbio do sexo reverso: Distúrbio do sexo reverso: Mulher XYMulher XY

Também conhecida como "sexo reverso". Também conhecida como "sexo reverso". Esta anomalia é encontrada em pessoas que têm um Esta anomalia é encontrada em pessoas que têm um

fenótipo feminino perfeito ou apresentam ambigüidade fenótipo feminino perfeito ou apresentam ambigüidade genital, mas que guardam em seus cromossomos uma genital, mas que guardam em seus cromossomos uma bagagem genética exclusivamente masculina.bagagem genética exclusivamente masculina.

Nos casos de disgenesia gonadal completa, a pessoa Nos casos de disgenesia gonadal completa, a pessoa apresenta todas as características exteriores de uma apresenta todas as características exteriores de uma mulher, mas sua bagagem genética leva o cromossomo Y, mulher, mas sua bagagem genética leva o cromossomo Y, como a dos homens. Ocorreu uma deleção ou mutação no como a dos homens. Ocorreu uma deleção ou mutação no braço curto do Y.braço curto do Y.

Esta anomalia só é descoberta na puberdade, uma vez que Esta anomalia só é descoberta na puberdade, uma vez que esta mulher não produz óvulos. Assim, as características esta mulher não produz óvulos. Assim, as características sexuais secundárias que surgem na adolescência sexuais secundárias que surgem na adolescência simplesmente não se manifestam. simplesmente não se manifestam.

HERMAFRODITISMO HERMAFRODITISMO VERDADEIROVERDADEIRO

Causas: aberrações estruturais do Causas: aberrações estruturais do cromossomo Y, mosaicos, quimera – cromossomo Y, mosaicos, quimera – genes responsáveis pelo genes responsáveis pelo hermafroditismo ainda não foram hermafroditismo ainda não foram identificadosidentificados

Tecido ovariano e testicular na mesma Tecido ovariano e testicular na mesma gônada (ovoteste). Em geral, têm gônada (ovoteste). Em geral, têm útero.útero.

Genitália ambígua, mais masculina.Genitália ambígua, mais masculina.

Lateral: quando há ovário de um lado e testículo do outro. Corresponde a cerca de 20% dos casos de HV e o ovário é freqüentemente encontrado do lado esquerdo

Bilateral: tecidos ovariano e testicular presentes em uma mesma gônada na forma de ovotéstis em ambos os lados. Corresponde a cerca de 30% dos casos

Unilateral: o ovotéstis está presente em um lado e, no outro, encontra-se um ovário, ou um testículo, ou ainda uma gônada disgenética; e em alguns casos, não se encontra tecido gonadal.

CAUSA HORMONAL PARA CAUSA HORMONAL PARA ALTERAÇÃO NA ALTERAÇÃO NA

DIFERENCIAÇÃO SEXUALDIFERENCIAÇÃO SEXUAL

PSEUDOHERMAFRODITISMO PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMININOFEMININO

Tecido gonadal de sexo feminino - Tecido gonadal de sexo feminino - tecido ovariano normaltecido ovariano normal

Geneticamente: 46 XXGeneticamente: 46 XXHiperplasia adrenal congênita – Hiperplasia adrenal congênita –

produção de andrógeno – produção de andrógeno – masculinização ou virilização da masculinização ou virilização da genitália externagenitália externa

PSEUDOHERMAFRODITISMO PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINOMASCULINO

Geneticamente: 46 XYGeneticamente: 46 XYCausas: erros na síntese de Causas: erros na síntese de

testosterona, de modo que a sua testosterona, de modo que a sua forma ativa não seja convertida. forma ativa não seja convertida. “Síndrome do testículo feminilizante” “Síndrome do testículo feminilizante” – genitália externa feminina, sem – genitália externa feminina, sem útero ou tubas uterinas. Os testículos útero ou tubas uterinas. Os testículos estão presentes – abdome ou na estão presentes – abdome ou na região inguinal - hérniaregião inguinal - hérnia

REVISÃO DO MÓDULO 1REVISÃO DO MÓDULO 1

TEXTOS ENTREGUES AOS TEXTOS ENTREGUES AOS ALUNOSALUNOS

PROVA NA PRÓXIMA SEMANAPROVA NA PRÓXIMA SEMANALEMBRÁ-LOS: MATÉRIA DO LEMBRÁ-LOS: MATÉRIA DO

TRABALHO PODERÁ SER EXIGIDA TRABALHO PODERÁ SER EXIGIDA NA PROVANA PROVA