Anemia Falciforme

Orientação Genética

Tatiana Dela-Sávia Ferreira Biomédica Especialista em Imunohematologia e Hemoterapia Mestre em Ciências da Saúde Doutoranda em Ciências da Saúde

Universidade Federal de Goiás Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde

Goiânia 2014

Anemia falciforme

componentes sanguíneos

Hemácias

Transporte de oxigênio

Hemácia

Plaqueta

Leucócito

capilar

Anemia falciforme

morfologia celular

A

S

Hemoglobinas

Anemia falciforme

conceito

Anemia hereditária causada pelas células

falciformes decorrentes de mutação genética

Caracteriza –se por um conjunto de sinais e sintomas provocados pela deformação de milhões

de eritrócitos com hemoglobina S (Hb S) induzidos

pela desoxigenação.

Anemia falciforme

origem

Anemia falciforme

fisiopatologia

Obstrução

Destruição – hemólise

Vaso oclusão

Ausência de fluxo sanguíneo para tecidos

Hipóxia

Isquemia tecidual e infarto

Anemia falciforme

nomenclatura

Sem alteração = AA Anemia falciforme = SS Traço falciforme = AS

Obs.: DOENÇA FALCIFORME

Anemia falciforme

hereditariedade

Anemia falciforme

hereditariedade

Anemia falciforme

hereditariedade

Anemia falciforme

hereditariedade

Anemia falciforme

hereditariedade

Anemia falciforme

hereditariedade

Anemia falciforme

traço falciforme

AS

TRAÇO FALCIFORME

Heterozigoto Clinicamente

benigno

Herda de um dos pais o gene para HbS e do outro o gene

para HbA

Assintomático

Identificação gera ansiedade

Importância da orientação

genética

Anemia falciforme

manifestações clínicas

Anemia falciforme

manifestações clínicas Fatores desencadeadores

Frio Infecção Estresse Álcool

Esforço físico Desidratação

Anemia falciforme

epidemiologia • Prevalência mundial

▫ 270 milhões de portadores de alteração Hb.

▫ 300 a 500 mil crianças/ano com Hbp.

Anemia falciforme

epidemiologia

10 milhões Hb anormais 7 milhões de HbAS

3 mil nascimentos de crianças com DF / ano

Anemia falciforme

epidemiologia Goiás

1 a cada 1.400 = DF

4 a cada 100 = HbAS

Anemia falciforme

diagnóstico laboratorial

Teste do pezinho

Hemograma

Eletroforese de hemoglobina

Anemia falciforme

orientação genética

procedimento por meio do qual, profissionais de

equipes multidisciplinares, capacitados, transmitem à pessoa e/ou à família envolvida com a alteração

genética, relacionada à hemoglobina, o significado do resultado do exame laboratorial. As informações deste fato, sob o foco da herança genética, trazem

para os familiares a compreensão da origem da doença.

Orientação genética

Anemia falciforme

orientação genética Método

• individualizada (indivíduos ou casais)

▫ privacidade

• tantas sessões quantas necessárias

• considerar receptividade (emocional e intelectual)

• elementos concretos e visualizáveis (conceitos difíceis)

• Testar assimilação de conceitos

• Complementação com material teórico

Anemia falciforme

orientação genética

Assistência Programa educativo

Fisiopatologia

Consequências e limitações

Tratamento

Hidratação e

alimentação

Crescimento e desenvolvimento

Convivência familiar

Anemia falciforme

orientação genética Aspectos éticos – princípios:

• AUTONOMIA (voluntário – decisões pessoais)

• PRIVACIDADE

• TUTELA (proteção populações vulneráveis – crianças, problemas psiquiátricos, etc.)

• IGUALDADE (acesso aos testes para todos)

• QUALIDADE (exames em laboratórios capacitados)

Anemia falciforme

orientação genética Riscos:

• ROTULAÇÃO: superposição do diagnóstico à identidade

• ESTIGMATIZAÇÃO: discriminação racial do indivíduo

por ser portador de alteração genética

• DISCRIMINAÇÃO: privação de algum direito do indivíduo em função do diagnóstico

• INVASÃO DE PRIVACIDADE: quebra do sigilo diagnóstico

• PERDA DA AUTO-ESTIMA: problemas emocionais

depressão, ansiedade e sentimento de culpa.

tatianadelasavia@hotmail.com

(62)92927031