Anemia falciforme ajmf

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Dr. Adriano JM Freitas

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Dr. Adriano JM Freitas

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Desmistificar a Doença Falciforme – Popularizar seu conhecimento;

Formar uma opinião favorável ao desenvolvimento, que possibilite a tomada de decisões, valorizando a saúde – Transferir o poder ao paciente;

Favorecer o desenvolvimento de cidadania com a participação do usuário na definição dos cuidados prioritários para melhorar a qualidade de vida e longevidade – Promover o autocuidado.

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É uma doença hemolítica crônica grave resultante da destruição prematura das hemácias do indivíduo.

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A anemia falciforme é causada por uma mutação na posição 6 do gene da globina beta da hemoglobina.

Ocorre a substituição do aminoácido valina pelo ácido glutâmico, induzindo a produção de uma hemoglobina anômala, deixando a hemácia em forma de foice.

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O indivíduo considerado normal, apresenta genes para Hemoblobina A

Genótipo ‘AA’

porque recebem um gene do pai e outro da mãe.

A hemoglobina variante, na anemia falciforme é chamada “ S “’

Este gene tem

comportamento recessivo, precisa estar em duplicata -

“ SS” - para expressar seu caráter.

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1) Perfil AA –

hemoglobina normal. 2) Perfil SS – homozigoto

para Hb S. 3) Perfil AS –

heterozigoto para Hb S. 4) Perfil AC –

heterozigoto para Hb C. 5) Perfil AS –

heterozigoto para Hb S.

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Em cada 5 crianças nascidas com anemia falciforme no Brasil, duas não alcançam os cinco anos de idade.

A mortalidade em crianças menores de 5 anos é secundária a infecções, sequestro esplênico e crises aplásicas.

Geralmente é durante a segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecem os primeiros sintomas da doença.

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Doença Falciforme no Brasil Prevalência do Gene S Traço Falciforme Hb AS População geral 4% (2% a 8%) Entre Afrodescendentes: 6 a 10% Nascimento anual: 200.000 Expectativa de indivíduos Hb AS: 7.200.000

Anemia Falciforme Hb SS Casos estimados: 25.000 a 30.000 Número de casos novos por ano: 3.500

Fonte: Ministério da Saúde do Brasil

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MORTALIDADE SEM CUIDADOS DE

SAÚDE

COM CUIDADOS DE

SAÚDE

Crianças até 5 anos de

idade

80,0%

(vida média 8 anos)

1,8%

(vida média 45 anos)

Gestantes

Durante o parto 50,0% 2,0%

Embora a Anemia Falciforme seja uma doença determinada geneticamente, sua evolução depende das condições sócioeconômicas e da qualidade de vida dos indivíduos.

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1:23 1.9%

1:17

Salvador

0.2%

1.8%

1:23

MG

1:21

RJ

1:65

SUL

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1:1.800 ES

1:1.400

MA

1:1.400

PE

1:650

BA

1:5.800

MS 1:4.000

SP

1:1.400

MG

1:1.200

RJ

1:13.500

RS

1:11.000

PR e SC

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Pesquisa de células falciformes. Eletroforese de Hemoglobina associado a

dosagem de Hb fetal e da Hb A2

Triagem neonatal: especificidade e sensibilidade acima de 90%. Detecta todos os vários tipos de hemoglobina: F,

A, S, C, D. ▪ Sem doença: FA

▪ Traços heterozigotos: FAS, FAC, FAD.

▪ Doença falciforme: FS, FSC, FSD.

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Hemácia

•Pouco oxigênio

•Afoiçamento

Vaso-oclusão

•Isquemia

•Trombose

Sintomas

•Dor

•Destruição tecidual

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Crises Álgicas

Infecções

Crises de Sequestro Esplênico

Crises Aplásticas

Síndrome Torácica Aguda

Síndrome da Embolia Gordurosa

Acidente Vascular Cerebral

Complicações Oculares

Fígado e Vias Biliares

Ossos e Articulações

Complicações Renais

Complicações Cardíacas

Priapismo

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Vaso-oclusão impede a chegada de oxigênio

aos tecidos, provocando a dor. Sintoma mais característico. Causa de 90%

das hospitalizações. Duração e intensidade variam: horas, dias,

semanas. Pode ocorrer em qualquer parte do corpo,

ossos, articulações, e principalmente, mãos, pés, braços, pernas, tórax e abdome.

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Síndrome Mão-pé

Nas crianças pequenas crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.

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Crônica:

Meia vida das hemácias – 20 dias.

Hemólise Principalmente extra-vascular.

Perda da elasticidade e opsonização por auto-anticorpos e complemento.

Hemácias são fagocitadas no baço.

A fragilidade mecânica das células facilitam a hemólise durante exercícios.

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Pulmonares, ósseas ou septicemias. As infecções constituem a principal causa de

morte em pacientes com anemia falciforme. Risco de septicemia ou meningite por S.

pneumoniae ou H. influenzae = 600 X maior. Maior predisposição a pneumonia, infecções

renais, osteomielites.

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8-10% dos pacientes, principalmente maiores de 10 anos.

Maléolo medial ou lateral, tíbia, dorso do pé. Resistentes a terapia convencional. Tratamento: Repouso; Higiene local; Debridamento; Hidratante nas bordas; Antibióticos.

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Infância Infecção Pulmonar ▪ S. pneumoneae ( ↓ Vacina)

▪ Mycoplasma pneumoneae

▪ Clamídia pneumoneae

Sepse pneumocócica é a principal causa de óbito até os 5 anos.

Adulto Infarto Pulmonar

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Atinge cerca de 8% a 12% das crianças com anemia falciforme.

80% ocorrem antes dos 20 anos de idade. Recidivas são frequentes.

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Priaprismo. Retardo no crescimento e Insuficiência gonadal. Alterações renais: de glomerulonefrites à

falência renal. Alterações oculares: Hemorragias na retina Alterações cardíacas: Fibroses no miocárdio e

Insuficiência Cardíaca. Alterações Ósteo-articulares: Necrose Isquêmica

da Cabeça do Fêmur e osteomielites.

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Hidratação. Profilaxia contra infecções. Imunização. Nutrição adequada. Educação (Pessoal e familiar) Higiene pessoal e local.

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Crises dolorosas:

Hidratação (Não hiper-hidratar)

Analgesia

Oxigenioterapia

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Hidroxiuréia ( 10 – 30 mg/Kg/dia ) Aumenta a taxa de HbF

Diminui a falcisação

Diminui a frequência das crises

Pode provocar mielodepressão

Transplante de medula óssea: Pacientes mais jovens

Alta frequência de complicações

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Exsanguíneo-transfusão:

Crises vaso-oclusivas potencialmente fatais

Hipertransfusão:

3-5 semanas

Hemocromatose

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Identificar desencadeante (e tratar); Identificar Síndrome Torácica Aguda; Avaliar transfusão em caso de anemia intensa

ou queda maior de 20% do valor de base. Não usar transfusões de rotina;

O mais importante é controlar a dor;

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Cuidar de si mesmo; Buscar as necessidades do corpo e da mente; Melhorar o estilo de vida, evitar hábitos

nocivos; Desenvolver uma alimentação sadia; Conhecer e controlar os fatores de risco

gerados pela doença através de medidas profiláticas e preventivas;

Melhorar a sua qualidade de vida e aumentar sua expectativa de vida.

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Auto-estima Retardo no crescimento e desenvolvimento;

Preconceito e estigmas – segregação social;

Desconhecimento do profissional da educação;

Infantilizados por retardo na maturação sexual.

Auto-imagem Transformações no corpo mais lentas;

Comparação com outros colegas (trabalho/escola). Auto-conceito

Doença crônica com consequências para vida produtiva, escolar e social;

Risco da morte precoce.

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Com o diagnóstico precoce, a assistência deve ser iniciada já nos primeiros meses de vida. À medida em que cresce, a criança deve ser preparada para o autocuidado;

Promover ações educativas para a criança e a família, sistematizadas; individuais ou em grupo, sobre a doença, sinais e sintomas que demandam atenção médica, vacinações, hábitos saudáveis e adesão ao tratamento, etc.

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O desafio é levar a pessoa adulta a manter as medidas preventivas e os hábitos saudáveis e identificar precocemente as intercorrências clínicas;

Identificar e intervir nos fatores de risco: Infecções Perfusão sanguínea alterada (renal, cutânea, etc.)

Dor (conhecer e controlar)

Risco para integridade da pele prejudicada

• Paternidade /maternidade alterada (herança genética)

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Desenvolver o espírito crítico no indivíduo e na família sobre a qualidade do trabalho do profissional de saúde;

Permitir a incorporação do conhecimento do profissional de saúde pelo indivíduo/família sobre os aspectos clínicos e terapêuticos da Doença Falciforme.

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Favorecer a qualidade de vida e

longevidade dos indivíduos;

Estimular a prática do direito de cidadania

da população assistida;

E assim ... SER FELIZ .

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