ACONSELHAMENTO GENÉTICO
-
Upload
jardson-oliveira -
Category
Documents
-
view
424 -
download
2
Transcript of ACONSELHAMENTO GENÉTICO
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 1/22
PRO-REITORIA DE GRADUAÇÃO E AÇÃO COMUNITÁRIA ESCOLA DA SAÚDE
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - BACHARELADO
DISCIPLINA: ATIVIDADES INTEGRADAS EM SAÚDEPROFª Msc, Andréia Lima
TURMA BIO 1 MA
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
GRADUANDOS: JOSÉ JARDSON NASCIMENTO DE OLIVEIRAMARIELA VIEIRA DA SILVA
ROMOALDO SALES GASPARROZIANE BARBOSA DA SILVA OLIVEIRA
TÂMARA ALENCAR
EMANUELLE VIANA B. SARAIVA
NATAL/RN2011
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 2/22
INTRODUÇÃO
Quando nasce uma criança com uma anormalidade grave,seus pais certamente se questionam sobre o porquê desteacontecimento e qual o risco que eles correm de ter outros filhoscom o mesmo problema.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 3/22
CONCEITO
É um conjunto de procedimentos que sedestina a informar e orientar indivíduos queapresentam problemas relacionados com aocorrência ou risco de ocorrência de uma doençagenética em sua família.
•Fazem parte desses procedimentos:- Diagnóstico- Etiologia
- Prognóstico- Risco de repetição da doença- Esclarecimento
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 4/22
PRINCIPAIS OBJETIVOS
- Paciente
- Pais
- sociedade
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 5/22
TIPO DE ACONSELHAMENTOGENÉTICO
- PROSPECTIVO: quando previne o aparecimento de
uma doença genética na família.
- RETROSPECTIVO: quando já existe(m) afetado(s)nas famílias.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 6/22
ETAPAS DOACONSELHAMENTO GENÉTICO
-Entrevista com o paciente e/ou genitores ououtros familiares.
-Obtenção de dados genealógicos e gestacionais.
-Exames clínico e laboratoriais ou radiografiascomplementares para o diagnóstico.
-Avaliação do risco de recorrência.
-Acompanhamento e apoio ao paciente e a suafamília.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 7/22
ROTINA DE UM SERVIÇO DEACONSELHAMENTO GENÉTICOEncaminhamento ou pré-avaliação:
Por um clínico (médico ou dentista).
No serviço de Aconselhamento:Entrevista para levantamento de dados familiares e
gestacionais.
Exame clínico.Exames laboratoriais e/ou radiográficos complementares.
Hipótese diagnóstica:Baseada: na análise do heredograma, resultados dos testes e
literatura.
Estimativa de riscos de ocorrência ou recorrências:Riscos básicos.Riscos mendelianos.Riscos empíricos.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 8/22
Acompanhamento do paciente e seus familiares:Encaminhamento a especialistas clínicos, instituições de saúde
e grupos de apoio, quando necessários.Avaliação clínica contínua, se indicada.
Apoio contínuo por consultor genético, se indicado.
Relatórios p/ médicos e consulentesProfissionais envolvidos:
Consultores médicos.
Médico clínico – geneticista.Bioquímico.Biólogo.Psiquiatra e psicólogo.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 9/22
IMPACTOS DA DOENÇA GENÉTICA NOPACIENTE E EM SUA FAMÍLIA:
- CONFLITOS EMOCIONAIS
- NEGAÇÃO
- DEPRESSÃO
- CULPA
- ADAPTAÇÃO
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 10/22
Principais doenças genéticas
SÍNDROME AUTISTA: A síndrome autista manifesta-se na infância e éincurável.
GÊMEOS SIAMESES: Os gêmeos siameses são os gêmeos idênticosque nascem colados um ao outro. Isso ocorre por mutação gênica.
ACONDROPLASIA: A acondroplasia é um tipo de nanismo, mais raro,causado por um defeito genético .
SÍNDROME DE PATAU: A síndrome de Patau é uma doença genéticaque afeta em maior número os bebês com mães que engravidaramdepois dos 35 anos de idade.
PROGÉRIA: Progeria é uma doença genética rara, caracterizada peloenvelhecimento prematuro que deixa bebês com aspécto de pessoasidosas.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 11/22
ICTIOSE: A ictiose é uma doença genética caracterizada por umadescamação da pele especialmente na região do tronco, pernas epés.
LÁBIO LEPORINO: Lábio leporino é uma doença genética que atingeem maior número os asiáticos e índio americanos e é caracterizadapor uma abertura que pode ir do lábio superior até o nariz, como sefaltasse um pedaço de carne.
DALTONISMO: O daltonismo é uma doença genética que faz comque o indivíduo não consiga identificar uma ou muitas cores.
ALBINISMO: O albinismo é uma doença genética rara ondenão ocorre produção de pigmentos por nenhuma célula do corpo.
SÍNDROME DE DOWN: A síndrome de Down, trissomia 21ou mongolismo é determinada por um defeito em um cromossomo ecaracterizada por retardo mental e anomalias físicas.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 12/22
IMAGENS
AUTISMO
GÊMEAS SIAMESAS
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 13/22
ACONDROPLASIA
SÍNDROME DE
PATAU
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 14/22
PROGÉRIA
ICTIOSE
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 15/22
LÁBIO LEPORINO
ALBINISMO
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 16/22SÍNDROME DE DOWN
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 17/22
PROBLEMA ESPECIAL NOACONSELHAMENTO GENÉTICO
CONSANGUINIDADE E INCESTO:
RELAÇÃOGENÉTICA DOSCONSANGUINEOS
PROPORÇÃO DOSGENES EM COMUM
RISCO DEANORMALIDADENA
DESCENDÊNCIA(%)PRIMEIRO GRAUPais-filhosirmãos
1/2 50
SEGUNDO GRAU
Tio-sobrinhaTia sobrinhoPrimos em 1 grauduplo
1/4 5-10
TERCEIO GRAUPrimos em 1 grau
1/8 3-5
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 18/22
Papel do biólogo noaconselhamento genético
é necessário enfatizar inicialmente que o biólogo necessita de umaespecialização para trabalhar no aconselhamento genético. Assim,tendo especialização em bioquímica, genética e biomedicina obiólogo pode exercer funções como:
-Análises moleculares em laboratório.-Mapeamento genético e diagnóstico do gene defeituoso.-Análises citogenéticas.-Acompanhamento dos casos após o diagnóstico.-Entre outros.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 19/22
CONSIDERAÇÕES FINAIS
É indiscutível a importância do serviço de aconselhamentogenético na vida das pessoas portadoras de doenças de origemgenética, da família dessas pessoas e da própria sociedade na qualos indivíduos doentes são inseridos. Além da importância doserviço, temos a importância da presença do profissional biólogo,especialista, nele; pois na qualidade de especialista o biólogo possui
tanta competência quanto qualquer outro profissional igualmentehabilitado para esses fins.
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 20/22
REFERÊNCIASWEB SITES:
http://www.tuasaude.com/c/doencas-geneticas/page/3/
http://www.cidadaodomundo.org/wp-content/photos/Uma_pessoa_com_sindrome_de_Down_1.jpg
http://www.google.com.br/search?hl=pt-
BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ALBINISMO&oq=ALBINISMO&aq=f&aqi=g2&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1489l5599l0l18l11l0l5l5l1l484l2022l3-3.2
http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=DALTONISMO&oq=DALTONISMO&aq=f&aqi=g6&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1607l5989l0l23l13l0l0l0l1l539l1505l4-1.
http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=L%C3%81BIO+LEPORINO&oq=L%C3%81BIO+LEPORINO&aq=f&aqi=g10&aql=&gs_sm=e&gs_upl=1263l6310l0l20l15l0l2l2l2l538l2831l2-1.3.1.2
http://www google com br/search?hl pt
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 21/22
http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ICTIOSE&oq=ICTIOSE&aq=f&aqi=&aql=&gs_sm=e&gs_upl=48554l52601l0l21l10l0l0l0l1l557l1720l3-2.1.1
http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=S%C3%8DNDROME+DE+PATAU&oq=S%C3%8DNDROME+DE+PATAU&aq=f&aqi=g3&aql=&gs_sm=e&gs_upl=8970l15005l0l29l20l0l8l8l2l731l2564l3-4.1.0.1
http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=ACONDROPLASIA&oq=ACONDROPLASIA&aq=f&aqi=g2&aql=&gs_sm=e&gs_upl=7786l12817l0l27l16l0l7l7l2l490l1736l3-2.2
http://www.google.com.br/search?hl=pt-
BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=G%C3%8AMEOS+SEAMESES&oq=G%C3%8AMEOS+SEAMESES&aq=f&aqi=&aql=&gs_sm=e&gs_upl=15214l18986l0l7l7l0l0l0l1l430l1542l3-2.2
http://www.google.com.br/search?hl=pt-BR&biw=1023&bih=599&gbv=2&tbm=isch&sa=1&q=S%C3%ADndro
me+de+AUTISTA&oq=S%C3%ADndrome+de+AUTISTA&aq=f&aqi=g10&a l=& s_sm=e& s_u l=970984l974574l0l15l9l0l0l0l1l5957l65
5/16/2018 ACONSELHAMENTO GENÉTICO - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/aconselhamento-genetico-55ab53d89ccd4 22/22
LIVRO:
BORGES-OSÓRIO, MARIA REGINAGENÉTICA HUMANA/ MARIA REGINA BORGES-OSÓRIO E WANYCE
MIRIAM ROBINSON.–
2 ED, - POROT ALEGRE: ARTMED. EDITORA,2001. (CAPITULO 18)