Campo Grande, de de 2011.

Escola Estadual Prof. Brasilina Ferraz Mantero

Comp.curricular:Biologia

Professor: Lawrence

Professor STE: Istadeu

Aluno(a): Nº

3º ano A

Profº Lawrence Sevilha Profº Lawrence Sevilha InocencioInocencio

INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossomos, estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. estrutura.

1-) Aberrações Numéricas dos Cromossomos1-) Aberrações Numéricas dos Cromossomos 2-) Aberrações Estruturais dos Cromossomos2-) Aberrações Estruturais dos Cromossomos

Existem varias síndromes Existem varias síndromes características da espécie humana.características da espécie humana.

A seguir você verá o que acontece A seguir você verá o que acontece em uma síndrome muito em uma síndrome muito característica de nossa espécie a característica de nossa espécie a síndrome de Down.síndrome de Down.

Síndrome de DownSíndrome de Down

CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA:CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA: A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio

cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. = 47.

Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. articulações.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.sulcada e saliente.

Síndrome de DownSíndrome de Down

CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA:CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA:• As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única

prega palmar transversa ("prega simiesca"). • Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo

dedos

Síndrome de Síndrome de Down(Cariótipo)Down(Cariótipo)

Pesquisa/AtividadePesquisa/Atividade

Agora como você já sabe o que é uma Agora como você já sabe o que é uma aberração cromossômica e já conheceu aberração cromossômica e já conheceu uma delas(Síndrome de Down), pesquise uma delas(Síndrome de Down), pesquise na internet as outras síndromes existem, na internet as outras síndromes existem, sintetize coloque apenas as informações sintetize coloque apenas as informações necessárias, não se esquece de buscar necessárias, não se esquece de buscar imagens e os cariótipos das síndromes.imagens e os cariótipos das síndromes.

Atenção e bons estudos. Cole a pesquisa Atenção e bons estudos. Cole a pesquisa na sequência montando sua própria na sequência montando sua própria apresentação e não esqueça de salvar apresentação e não esqueça de salvar em sua pasta.em sua pasta.

Síndrome Cri du Chat Características fenotípicas

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo;  Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito;  Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;

Definição:É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

Síndrome Cri du Chat

Síndrome de Cornélia de Lange Características:EvoluçãoOs problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada na Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia.Uma das complicações subestimada nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, freqüentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos freqüente. As alterações oculares mais freqüentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.

Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos.

Definição: