CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais

Introdução

Variação cromossômica ou cariotípica;

Mutações:

--vantajosas

--desvantajosas

--neutras

Polimorfismo cromossômico: existência de duas oumais formas diferentes para um mesmocromossomo;

Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas.

Aberrações cromossômicas numéricas

Variação cromossômica numérica

Haploidia;

Poliploidia;

Aneuploidia;

Disploidia;

Agmatoploidia;

Cromossomos B;

Minicromossomos duplos.

Haploidia

Haploidia: condiçãonormal ou mutação;

Mutantes haploidesapresentam viabilidadereduzida e esterelidade;

Cultura de embriõeshaploides:

Poliploidia

Presença de conjuntos cromossômicos acima donível diploide:

Poliploidia

A poliploidia pode ser intra-específica ouinterespecífica:

Identificação de alo ou autopoliploide.

Poliploidia

Principais características dos poliploides:

--maior área de distribuição

--aumento do volume nuclear

Origem:

--erro meiótico

--endomitose

Poliploidia

Poliploides induzidos:

--colchicina:

Esterelidade cromossômica dos híbridos.

--fusão de protoplastos:

Poliploidia

Condições que favorecem o êxito dos poliploides:

--formação de bivalentes na meiose

--capacidade de autofecundação

--ausência de cromossomos sexuais

--reprodução vegetativa

Baixa incidência de poliploidia em animais:

--distúrbios nos mecanismos de determinação dosexo

--barreiras para fecundação cruzada

--barreiras histológicas

Aneuploidia

Alteração do cariótipo que ganha ou perde um oupoucos cromossomos:

Aneuploidia

Denominações de alguns aneuploides e suasconstituições cromossômicas:

Aneuplóides Constituição cromossômica

Nulissômico 2x – 2

Monossômico 2x – 1

Monossômico duplo 2x – 1 -1

Trissômico 2x + 1

Trissômico duplo 2x + 1 +1

Tetrassômico 2x + 2

Monossômico-trissômico 2x – 1 + 1

Aneuploidia

Origem:

--falha na sinapse

--falha na formação dos quiasmas

--falha na terminalização dos quiasmas

--retardo anafásico

Mosaicismo.

Disploidia

Redução ou aumento do número cromossômico semhaver alteração quantitativa, ou menos qualitativa domaterial hereditário;

Origem:

--translocação

--fusão cêntrica

--fissão cêntrica

Importância evolutiva maior que as aneuploidias.

Agmatoploidia

Quebra de cromossomos com cinetócoro difuso geravariação cromossômica numérica denominadaagmatoploidia:

Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios

Cromossomos extras, geralmente pequenos eheterocromáticos:

Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios

Os cromossomos B podem ser assemelhar aoscromossomos do complemento normal ou sertotalmente distintos;

Apresentam comportamento meiótico irregular:

--formação de univalentes

--migração preferencial para um dos pólos

--retardo anafásico

--pareamento com um dos cromossomos A

O número de Bs varia entre as diferentes células deum mesmo indivíduo.

Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios

Alta instabilidade;

O número de Bs é controlado geneticamente;

Migração preferencial para o pólo reprodutivo;

Podem interferir em características críticas para a espécie;

Não traz consequências importantes ao portador;

Pode conferir uma vantagem adaptativa;

Origem é desconhecida.

Minicromossomos duplos

Tipo particular de cromossomo menor que oscromossomos B:

Minicromossomos duplos

Características:

--tamanho diminuto (0,3-0,5um)

--ampla variação em número

--não possuem centrômero nem cinetócoro

--são eucromáticos

--replicam no início da fase S

Migração anafásica;

Origem provável: quebra de segmentoscromossômicos amplificados.

Aberrações cromossômicas estruturais

Variação cromossômica estrutural

Deleção;

Duplicação;

Inversão;

Transposição;

Fusão;

Fisão;

Translocação;

Isocromossomos.

Deleção/Deficiência

Perda de um pedaço qualquer do cromossomo, que não inclua o centrômero:

A deleção pode ser terminal ou intercalar:

Deleção

Cromossomos em anel:

Duplicação

Duplicação é a repetição anormal de um segmentocromossômico qualquer:

O segmento duplicado poderá estar no mesmocromossomo em tandem, em qualquer outro pontodo cromossomo ou ainda em outro cromossomo.

Origem das Deleções e Duplicações

Pareamento meiótico incorreto seguido depermutação desigual:

Distribuição desigual da cromatina comoconsequência de translocações ou inversões;

Consequências da Deleções e Duplicações

Formação de alças no paquíteno:

Significado evolutivo das Deleções e Duplicações

A carência de um segmento é mais prejudicial que oexcesso;

Evolutivamente, há uma tendência geral de deleção;

Formas teóricas de aumentar a quantidade deinformações genéticas:

--mutação do DNA não-codificado

--duplicação gênica seguida de mutação

Inversão

As inversões ocorrem quando um cromossomo érompido em dois pontos e reorganiza-se de formainvertida:

Inversão

Dois tipos de inversões: pericêntrica e paracêntrica:

Inversão

Formação da alça de inversão no pareamento;

Consequências meiótica da inversão:

--pareamento normal

--assinapse na região invertida

--formação de alça de inversão

Consequências genéticas da inversão:

--restrição/bloqueio da recombinação

--não ocorrência de quiasma

--quiasma na alça de inversão

Significado evolutivo das inversões

Supergene;

Super-alelos;

A condição heterozigota pode ter uma adaptabilidadeque as formas homozigotas;

Na natureza, a frequência das inversões é alta.

Transposição

Transposição é a transferência de um segmentocromossômico de uma região à outra do mesmocromossomo;

Rara;

Formação de alças no paquíteno;

Consequência genética: bloqueio da recombinaçãogênica.

Fusão

União de dois cromossomos telocêntricos na altura do centrômero:

Fissão

Quebra do cromossomo na altura do centrômero:

Translocação

Translocação é a transferência de um segmento deum cromossomo para outro não homólogo:

Translocação

A translocação pode ser simples (não recíproca) ourecíproca:

Translocação

Configuração em cruz durante o paquíteno:

Translocação

Na meiose, metade dos gametas será nãobalanceada, contendo deleções e duplicações;

Dos 50% restantes de gametas, 25% conterão omesmo arranjo translocado e 25% serão normais;

Translocação robertsoniana;

Complexos de translocações

Implicações evolutivas:

--reduz fortemente a recombinação gênica

--divide a população com a formação de citótipos

--leva ao acúmulo de mutações

Isocromossomos

Isocromossomos são cromossomos metacêntricos queapresentam os dois braços exatamente iguais, tanto namorfologia e padrão de bandas quanto no conteúdogênico:

Origem:

--fusão cêntrica entre homólogos telocêntricos;

--translocação recíproca entre homólogos na mesmaaltura

--quebra do centrômero

Referências bibliográficas

GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral.Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.

GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.

RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C. A. B. P. Genética na Agropecuária. 4. ed. Lavras: UFLA, 2008.

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