A Classificação dos Caracteres Aula 02- Classificação dos Caracteres Profa Daniela de Melo e...
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A Classificação dos A Classificação dos CaracteresCaracteres
Aula 02- Classificação dos Caracteres Profa Daniela de Melo e Silva, M.Sc
DefiniçãoDefinição
O termo caráter é utilizado para O termo caráter é utilizado para designar qualquer característica, designar qualquer característica, normal ou patológica, passível de normal ou patológica, passível de ser notada durante qualquer fase ser notada durante qualquer fase do desenvolvimento de um do desenvolvimento de um indivíduoindivíduo..
Caracteres Genéticos e Não-Caracteres Genéticos e Não-GenéticosGenéticos
Caráter GenéticoCaráter Genético: Para explicar a sua manifestação e : Para explicar a sua manifestação e a sua distribuição familial e populacional, o efeito dos a sua distribuição familial e populacional, o efeito dos fatores do ambiente pode ser minimizado ou não fatores do ambiente pode ser minimizado ou não levado em conta.levado em conta.
Caráter Não-GenéticoCaráter Não-Genético: Pretende-se afirmar que a sua : Pretende-se afirmar que a sua manifestação e distribuição em famílias e na manifestação e distribuição em famílias e na população pode ser explicada sem levar em conta ou população pode ser explicada sem levar em conta ou minimizando o efeito da variação genotípica.minimizando o efeito da variação genotípica.
Caracteres QualitativosCaracteres Qualitativos
Atribuídos aos caracteres em relação aos quais Atribuídos aos caracteres em relação aos quais os indivíduos de uma população podem ser os indivíduos de uma população podem ser classificados de modo a ficarem separados em classificados de modo a ficarem separados em categorias mutuamente exclusivas, que não categorias mutuamente exclusivas, que não mostram conexão entre si.mostram conexão entre si.
Exemplos: Grupos sanguíneos eritrocitários, Exemplos: Grupos sanguíneos eritrocitários, antígenos leucocitários e plaquetários do sistema antígenos leucocitários e plaquetários do sistema HLA, variantes da haptoglobina, da transferrina, HLA, variantes da haptoglobina, da transferrina, da alfa-1-antitripsina, da hemoglobina, etc.da alfa-1-antitripsina, da hemoglobina, etc.
Caracteres QualitativosCaracteres Qualitativos
Grupo Grupo sanguíneosanguíneo
AglutinaçãoAglutinação
______________________________
Anti-M Anti-Anti-M Anti-NN
Freqüência* (%)Freqüência* (%)
__________________________________________________________
Caucasóides Negróides Caucasóides Negróides MongolóidesMongolóides
MM SimSim NãoNão 3030 2424 3636
MNMN SimSim SimSim 5050 5050 4848
NN NãoNão SimSim 2020 2626 1616
Fonte: Beiguelman, Bernardo. Dinâmica dos genes nas Famílias e nas Populações. Ribeirão Preto, Sociedade Brasileira de Genética, 1994.
* Freqüências médias observadas em numerosas populações humanas
Caracteres QuantitativosCaracteres Quantitativos
Quando os caracteres em estudo não permitem Quando os caracteres em estudo não permitem que os indivíduos sejam classificados em classes que os indivíduos sejam classificados em classes sem conexão entre si.sem conexão entre si.
Representados por variáveis contínuas (estatura, Representados por variáveis contínuas (estatura, peso coporal, temperatura, pressão arterial) ou peso coporal, temperatura, pressão arterial) ou variáveis discretas (n. de filhos, n. de batimentos variáveis discretas (n. de filhos, n. de batimentos cardíacos/min. – cardíacos/min. – caracteres merísticoscaracteres merísticos ) )
Curva NormalCurva Normal
Curva Normal Curva Normal
Curva Normal Ajustada Curva Normal Ajustada
Caracteres Caracteres SemidescontínuosSemidescontínuos
Apresentam distribuição contendo duas ou mais Apresentam distribuição contendo duas ou mais modas e uma ou mais antimodas.modas e uma ou mais antimodas.
Apesar de representados por variáveis contínuas, Apesar de representados por variáveis contínuas, podem ser tratados como qualitativos.podem ser tratados como qualitativos.
Resposta gustativa à PTCResposta gustativa à PTC
Resposta gustativa à PTCResposta gustativa à PTC
Acetilação da INH Acetilação da INH
ExercíciosExercícios
1-1- Ao investigar a velocidade de acetilação da isoniazida em 100 Ao investigar a velocidade de acetilação da isoniazida em 100 brasileiros, um pesquisador observou que 50% eram acetiladores brasileiros, um pesquisador observou que 50% eram acetiladores lentos. Outro pesquisador, fazendo a mesma invesigação em 1000 lentos. Outro pesquisador, fazendo a mesma invesigação em 1000 brasileiros, encontrou idêntica porcentagem. Visto que o primeiro brasileiros, encontrou idêntica porcentagem. Visto que o primeiro investigador assinalou um desvio padrão de 5% e o segundo um investigador assinalou um desvio padrão de 5% e o segundo um desvio padrão de 1,58% quer-se saber a razão dessa diferença.desvio padrão de 1,58% quer-se saber a razão dessa diferença.
2- As dosagens dos níveis sanguíneos de diaminodifenilsulfona em 2- As dosagens dos níveis sanguíneos de diaminodifenilsulfona em uma amostra de hansenianos, feitas 6 horas após a ingestão de uma amostra de hansenianos, feitas 6 horas após a ingestão de 100 mg desse medicamento, mostraram que tais níveis tinham 100 mg desse medicamento, mostraram que tais níveis tinham distribuição bimodal. Uma das modas coincidiu com a distribuição bimodal. Uma das modas coincidiu com a concentração de 3,5 a 4concentração de 3,5 a 4µg/mL, a outra com a concentração de µg/mL, a outra com a concentração de 5,5 a 6µg/mL, enquanto que a antimoda coincidiu com a 5,5 a 6µg/mL, enquanto que a antimoda coincidiu com a concentração de 4,5 a 5µg/mL. Pode-se agrupar os pacientes concentração de 4,5 a 5µg/mL. Pode-se agrupar os pacientes dessa amostra em duas classes, isto é, dessa amostra em duas classes, isto é, sulfonemia altasulfonemia alta e e sulfonemia baixasulfonemia baixa? Em caso afirmativo, acima de que ? Em caso afirmativo, acima de que concentração devem esses pacientes ser considerados como concentração devem esses pacientes ser considerados como manifestando sulfonemia alta?manifestando sulfonemia alta?
ExercíciosExercícios3- O histograma abaixo refere-se à distribuição de 100 pacientes de uma 3- O histograma abaixo refere-se à distribuição de 100 pacientes de uma
enfermaria de homens, distribuídos segundo os valores de glicemia em enfermaria de homens, distribuídos segundo os valores de glicemia em jejum. Pergunta-se:jejum. Pergunta-se:
a) A distribuição dos valores é unimodal?a) A distribuição dos valores é unimodal?
b) Explique a razão desta distribuição.b) Explique a razão desta distribuição.
GENÉTICA DE GENÉTICA DE POPULAÇÕESPOPULAÇÕES
APLICAÇÕESAPLICAÇÕES
De que modo a Biologia Evolutiva De que modo a Biologia Evolutiva contribui para a Sociedade?contribui para a Sociedade?
Efeito de GargaloEfeito de Gargalo
Fatores EvolutivosFatores Evolutivos
VNTRVNTR
FATORES EVOLUTIVOSFATORES EVOLUTIVOS
Mutações Mutações
Diferentes genes podem surgir por mutações ao acaso, um gene Diferentes genes podem surgir por mutações ao acaso, um gene
mutante que determine maior viabilidade dos indivíduos vai mutante que determine maior viabilidade dos indivíduos vai
aumentar a sua freqüência no conjunto gênico da população. aumentar a sua freqüência no conjunto gênico da população.
Seleção natural Seleção natural
Nas populações os diferentes genótipos não têm a mesma Nas populações os diferentes genótipos não têm a mesma
viabilidade, a eliminação ou redução dos genótipos menos viabilidade, a eliminação ou redução dos genótipos menos
viáveis provoca alteração nas freqüências gênicas de uma viáveis provoca alteração nas freqüências gênicas de uma
geração a outra. geração a outra.
• Migrações
Movimentos migratórios introduzem ou retiram genes das
populações, provocando mudanças nas freqüências
gênicas e genotípicas.
• Oscilação gênica
A estabilidade das freqüências gênicas varia conforme o
tamanho das populações. Nas grandes populações, a
estabilidade pode manter-se constante, mas, nas
pequenas, as freqüências sofrem desvios.
Bases Teóricas da Genética de PopulaçõesBases Teóricas da Genética de Populações
Fisher (1930): Probabilidade de extinção de Fisher (1930): Probabilidade de extinção de um único mutante neutro.um único mutante neutro.
Em populações de tamanho constante, Em populações de tamanho constante, P(extinção) = e-1 (~37%) para 1 geração. Como P(extinção) = e-1 (~37%) para 1 geração. Como esse efeito é cumulativo, espera-se que, uma esse efeito é cumulativo, espera-se que, uma vez que apareça um mutante neutro em uma vez que apareça um mutante neutro em uma população, é mais provável que ele se perca do população, é mais provável que ele se perca do que se mantenha na população. Esse efeito que se mantenha na população. Esse efeito independe do tamanho da populaçãoindepende do tamanho da população. .
•Kimura (1968): Pressão de mutação e deriva genética.
Com base nos princípios de mutação recorrente e em deriva genética, propôs que a mutação recorrente e a deriva genética seriam responsáveis pelos polimorfismos moleculares, que seriam fases transitórias do processo de substituição de nucleotídeos.
•Kimura e Ohta (1974): Mutações neutras e expansões populacionais
Tamanho Efetivo da PopulaçãoTamanho Efetivo da População
Marcadores genéticosMarcadores genéticos
Isoenzimas: Variantes da mesma Isoenzimas: Variantes da mesma enzima.enzima.
RFLPs: Seqüências de DNA que RFLPs: Seqüências de DNA que apresentam variação após o tratamento apresentam variação após o tratamento com enzimas de restrição.com enzimas de restrição.
Microssatélites: Seqüência de Microssatélites: Seqüência de repetição simples (SSR).repetição simples (SSR).
RAPDRAPD DNA mitocondrialDNA mitocondrial
Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.
Características dos marcadores genéticosCaracterísticas dos marcadores genéticos
Critérios RAPD SSR RFLP Isoenzimas Critérios RAPD SSR RFLP Isoenzimas
Qtde de Informação Alta Alta Baixa BaixaQtde de Informação Alta Alta Baixa Baixa
Reprodutibilidade Baixa Alta Alta AltaReprodutibilidade Baixa Alta Alta Alta
Resolução Mod. Alta Alta Mod. Resolução Mod. Alta Alta Mod.
Desenvolvimento Fácil Difícil Difícil FácilDesenvolvimento Fácil Difícil Difícil Fácil
Tempo de desenvolv. Curto Longo Longo CurtoTempo de desenvolv. Curto Longo Longo Curto
Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.
Genética de PopulaçõesGenética de Populações
TESTE DO QUI-QUADRADOTESTE DO QUI-QUADRADO
Teste do Qui-Teste do Qui-Quadrado(Quadrado(22))
Serve para avaliar a associação existente entre variáveis Serve para avaliar a associação existente entre variáveis qualitativas;qualitativas;
Teste estatístico não paramétrico;Teste estatístico não paramétrico; Serva para comparar as divergências entre as freqüências Serva para comparar as divergências entre as freqüências
observadas e esperadas;observadas e esperadas; Dois grupos se comportam de forma semelhante se as Dois grupos se comportam de forma semelhante se as
diferenças entre as frequências observadas e as esperadas diferenças entre as frequências observadas e as esperadas em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero;em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero;
O O 2 2 é calculado pela fórmula:é calculado pela fórmula:
22= = ΣΣ((0-E0-E))22 (1)(1) EEOnde: Onde: O= O= freqüência observadafreqüência observadaEE= frequência esperada= frequência esperada
Teste do Qui-Teste do Qui-Quadrado(Quadrado(22))
O pesquisador estará sempre trabalhando com duas O pesquisador estará sempre trabalhando com duas hipóteses:hipóteses:
HO: HO: não há associação entre os gruposnão há associação entre os grupos H1: H1: há associação entre os gruposhá associação entre os grupos As freqüências observadas são obtidas diretamente dos As freqüências observadas são obtidas diretamente dos
dados das amostras, enquanto que as freqüências esperadas dados das amostras, enquanto que as freqüências esperadas são calculadas a partir destassão calculadas a partir destas
Uma vez calculado o Uma vez calculado o 22, procura-se na tabela de distribuição , procura-se na tabela de distribuição de de 2 2 o valor do o valor do 2 2 crítico considerando o nível de significância crítico considerando o nível de significância adotado e os graus de liberdadeadotado e os graus de liberdade
GL= (número de linhas-1 x número de colunas-1)GL= (número de linhas-1 x número de colunas-1) Se o Se o 2 2 obtido for igual ou maior que o obtido for igual ou maior que o 2 2 crítico, crítico, H0 H0 deverá deverá
ser rejeitada.ser rejeitada.