DETERMINAÇÃO DO SEXO

1891: Hermann Henking observou uma estrutura nos núcleos decélulas de insetos machos, o corpúsculo X.

-Clarence E. McClung estudou o corpúsculo X em gafanhotos ereconheceu que era um cromossomo (cromossomo X). Eleobservou que as células das fêmeas tinham um cromossomo amais que as células dos gafanhotos machos, concluindo que oscromossomos X tinham um papel na determinação do sexo.

1905: Nettie Stevens e Edmund Wilson demonstraram que doiscromossomos X foram encontrados nas células femininas enquantoum único X, mais um cromossomo menor (Y) eram encontradosnas células masculinas. Eles demonstraram também, que metadedos espermatozóides recebem o cromossomo X e metade Y.

Determinação do sexo XX e XY

• Sistema XX – XY (humanos)

-Macho é o sexo heterogamético (XY)-Fêmea é o sexo homogamético (XX)

• Sistema XX – XO (alguns insetos)

-Machos possuem só 1 cromossomo;-A letra O determina ausência de um cromossomo sexual

• Sistema ZZ – ZW (aves, mariposas, alguns anfíbios e alguns peixes)

- Fêmea heterogamética (ZW)- Macho homogamético (ZZ)

Heranças ligadas ao sexo

Síndrome de Turner: monossomia do cromossomo X

- mulheres;- características sexuais femininas imaturas;- menstruação ausente;- mulheres baixas;- linha de implantação do cabelo baixa;- pregas de pele no pescoço;- estéreis;-doenças renais crônicas; - inteligência pouco afetada.

Cariótipo da Síndrome de Turner

Criança de 6 anos com ST.

Síndrome de Klinefelter: trissomia no cromossomo sexual (XXY)

- homens;- inférteis;- desenvolvimento sexual infantil;- deficiência motora;- pacientes psiquiátricos;- diabetes;- A.V.C.

Mulheres Poli X: Síndrome do triplo X

-1 em 1.000 nascimentos femininos possuem 3 cromossomos X;- mulheres com tendência a serem magras e altas;- menstruam normalmente;- podem ser inférteis;- podem apresentar retardos.

• Raramente existem mulheres cujas células possuem 4 ou 5 cromossomos X, essas mulheres tem anatomia feminina normal mas são mentalmente retardadas e têm vários problemas físicos.A gravidade do retardo aumenta junto com o aumento do número de cromossomos X além de três.

Daltonismo

O daltonismo é uma perturbação da percepção visualcaracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumascores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguiro verde do vermelho.

- Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizadosno cromossomo X, o problema ocorre muito mais freqüentementenos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da populaçãomasculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % dasmulheres sejam atingidas.

Genótipo Fenótipo Detalhes

XD | XD Mulher com visão normalHomozigótica não portadora do gene

anômalo (DD, normal)

XD | Xd Mulher com visão normalHeterozigótica portadora do gene anômalo

(Dd, normal)

Xd | Xd Mulher daltônica Homozigótica recessiva (dd, daltônica)

XD | Y Homem com visão normal Homozigótico dominante (D, normal)

Xd | Y Homem daltônico Homozigótico recessivo (d, daltônico)

No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastaráum simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontececom o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dosdois genes recessivos dd.