3 a sind.crom. - ana et al.

Trabalho Trabalho de de

BiologiaBiologia

Síndrome Síndrome de de

CromossomCromossom

osos

►São anomalias incidentes em ploidias São anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados,o que estão parcialmente alterados,o que resulta em má formação resulta em má formação estrutural,funcional do indivíduo. estrutural,funcional do indivíduo.

►Com 46 cromossomos pode neste caso vir Com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso à vários fatores, em sua maior defeituoso à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites organismo se desenvolva com limites orgânicosorgânicos..

Síndrome de DownSíndrome de Down

A síndrome de down é um A síndrome de down é um atraso no desenvolvimento, das atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é funções mentais, o bebê é pouco ativo e “molinho”.pouco ativo e “molinho”.

A criança que possui essa A criança que possui essa síndrome tem um cromossomo 21 síndrome tem um cromossomo 21

a mais, ou seja, ela tem três a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas cromossomos 21 em todas as suas

células, ao invés de ter dois.células, ao invés de ter dois.


CaracterísticCaracterísticasas


► Cabeça pequena Cabeça pequena com orelhas com orelhas pequenas de pequenas de implantação baixa;implantação baixa;

► Dedos curtos com Dedos curtos com osso anormal no osso anormal no dedo mínimodedo mínimo


Olhos com fendas palpebrais Olhos com fendas palpebrais oblíquas;oblíquas;


Boca pequena e língua Boca pequena e língua grandegrande


► Mãos com Mãos com uma única uma única prega prega transversal transversal palmarpalmar


Síndrome de Síndrome de EdwardsEdwards

► (Trissomia do 18) É a segunda alteração (Trissomia do 18) É a segunda alteração cromossômica mais freqüentes nos seres cromossômica mais freqüentes nos seres humanos.humanos.

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

CaracterísticaCaracterísticass

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

► Baixo peso;Baixo peso;► Tremores e convulsões;Tremores e convulsões;► Hipoplasia genital;Hipoplasia genital;► Hérnia diafragmática;Hérnia diafragmática;► Rins em ferradura;Rins em ferradura;► Defeito do septo ventricular;Defeito do septo ventricular;

Síndrome de Edwards

►Fenda facialFenda facial


►Onfalocele;Onfalocele;

Hérnia Hérnia Humbilical;Humbilical;


► A trissomia 18 A trissomia 18 apresenta um apresenta um prognostico prognostico bastante bastante limitado,95% dos limitado,95% dos conceptos morrem conceptos morrem como embriões ou como embriões ou fetos e 5 a 10% fetos e 5 a 10% vivem o primeiro vivem o primeiro ano após o ano após o nascimento.nascimento.


Síndrome de Síndrome de PatauPatau

► É uma doença É uma doença congênita (adquiri congênita (adquiri doença antes do doença antes do nascimento);nascimento);

► O cariótipo dessa O cariótipo dessa síndrome é definido síndrome é definido como 47,XX,+13 ou como 47,XX,+13 ou 47,XY,+13.47,XY,+13.

► (Trissomia do 13)(Trissomia do 13)

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Globo ocular pequenoGlobo ocular pequeno


Fenda palato Fenda palato labial e labial e polidactiliapolidactilia


Raramente os portadores chegam Raramente os portadores chegam à fase adultaà fase adulta


Síndrome de Síndrome de TurnerTurner

► Alteração dos Alteração dos cromossomos cromossomos sexuais,chamada sexuais,chamada anomalia anomalia cromossômica,onde cromossômica,onde apenas um apenas um cromossomo X tem cromossomo X tem seu funcionamento seu funcionamento normal,e o outro normal,e o outro perdido ou anormal, perdido ou anormal, cariótipo 45,X.cariótipo 45,X.

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

► Originam seu Originam seu fenótipo,baixa fenótipo,baixa estatura,inteligência estatura,inteligência normal,cardiopatias.normal,cardiopatias.

► Afeta mais em Afeta mais em indivíduos indivíduos femininos.femininos.

► Meninas com esta Meninas com esta síndrome,são síndrome,são identificadas ao identificadas ao nascimento.nascimento.


Pescoço aladoPescoço alado


Cardiopatias e rins com formato Cardiopatias e rins com formato de ferradurade ferradura


Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter

►É causada por uma variação É causada por uma variação cromossômica,envolvendo o cromossômica,envolvendo o cromossomo sexual;cromossomo sexual;

►O cromossomo sexual X causa mudança O cromossomo sexual X causa mudança característica nos meninos;característica nos meninos;

►Resultando um X a mais,como: XXY-47Resultando um X a mais,como: XXY-47

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

CaracterísticasCaracterísticas


► Esterilidade;Esterilidade;

► Possuem Possuem função sexual função sexual normal,mas normal,mas não podem não podem produzirproduzir

espermatozóiespermatozóides.des.


►Crescimento das mamas.Crescimento das mamas.


►Hormônio Hormônio femininofeminino


►Poucas Poucas pilosidade pilosidade no púbis.no púbis.

( Pouco ( Pouco pelo )pelo )


►Pênis pequeno;Pênis pequeno;►Testículos pouco desenvolvidos;Testículos pouco desenvolvidos;


►Braços longos;Braços longos;►Estatura elevada e magra.Estatura elevada e magra.


Professor: Fabio Professor: Fabio

3°A3°A

Alunas:Alunas:

AnaAna

AnaiaraAnaiara

DaianeDaiane

GiovanaGiovana

VivianeViviane

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