Espinha Bífida

Dr. Fábio Agertt

Neurônio Motor

Superior/Inferior

Espinha Bífida

• Defeito de fechamento do tubo neural;

• Variedade de apresentações e gravidade;

• As características podem ser diagnosticadas

com ultra-sonografia obstétrica;

• Pode haver associação com a paraplegia,

incontinência urinária/intestinal, além de

outras malformações dos membros;

• Também podem ocorrer malformações na

base do crânio / intracraniana.

Números

• Incidência de 0,5 a 1 por mil nascidos vivos;

• Afeta 5% dos casos na segunda e até 15%

na terceira gestação.

• Mortalidade 28% até 10 anos de idade;

• Estima-se mil casos por ano no Brasil;

• Custo nos Estados Unidos: 250 mil

dólares/paciente.

Espinha Bífida

• Defeito de fechamento do Tubo

Neural

Etiologia

• Teratógenos

• Agentes infecciosos

• Distúrbios no Metabolismo

Materno

• Condições Genéticas

Evento Crítico Semanas Defeito

Fechamento do

tubo neural

3-6 Espinha Bífida,

Esquizencefalia

Clivagem dorsal 5-6 Holoprosencefalia

Diferenciação ventral 5-6 Displasia Septo-

Óptica

Proliferação 8-16 Microcefalia

Migração inicial 10-15 Heterotopia

periventricular

Migração 10-20 Lissencefalia

Des. Cerebelar 20-40 Dandy-Walker,

Joubert

Diferenciação/Organiza

ção

20-40 Retardo Mental

Fechamento do Tubo

Neural

• Deficiência de Ácido Fólico: Risco 2 a

8 vezes maior; Previne 50 a 70% dos

casos

• Ácido retinóico: aumenta o risco

• Genética: Um parente aumenta o risco

3 a 8%, 2 parentes 10%

• Valproato e Carbamazepina

Fechamento do Tubo

Neural

• 400 mg diários

• Atua na formação

do DNA

• Resolução RDC

344, de 13 de

dezembro de 2002

• Prevenção: 4

semanas antes,

ideal 3 meses

Clínica

• Espinha Bífida Oculta: 5% da População

– Disrafismo Oculto (Seio Dermal)

• Encefalocele

• Anencefalia

• Meningocele

• Mielomeningocele

• Diastematomielia

• Agenesia Sacral

Clínica

• Características:

–Capacidade cognitiva normal a

subnormal

–Graus de paresias - flácidas

–Disfunção esfincteriana

–Nível da Lesão

Condições associadas

• Hidrocefalia

• Malformação Chiari II

• Siringomielia

Clínica

• Nível da lesão é identificável no

exame

• O nível externo da lesão nem sempre

correlaciona com os dados clínicos

• Ë importante definir o tipo de paralisia,

se flácida ou espástica

• 10-25% dos pacientes apresentam

paraparesia espástica

Clínica

• Espasticidade tem sido associado a

paraparesia de pior prognóstico para

deambular e com grande número de

procedimentos ortopédicos

• Nas lesões torácicas há tendência

maior de envolvimento encefálico e

alterações cognitivas

Clínica

• Lesões lombares altas: – Variável força de flexão de quadril/adução de quadril

– Ausência de força de extensor de quadril, adução de quadril, e movimentos de joelho e tornozelo

• Lesões lombares baixas: – Flexão de quadril, adução de quadril, força do

quadríceps estão presentes;

– Abdução de quadril, força de dorsiflexores é variável; força de flexores plantares está ausente

• Lesões sacrais – Perda de força do flexor plantar é variável; acima

presente

Complicações

• Envolvimento de membros superiores

pode ocorrer

– Espasticidade de mmss ocorre em 20%

– Relacionado principalmente hidrocefalia e

limita muito as AVD

– Hidrocefalia também altera coordenação de

função de mmss (Chiari)

– Início precoce de espasticidade ou flacidez

pode ser um marcador de progressão da

disfunção neurológica

Complicações

• Alterações de coluna relacionada a altura da lesão – Escoliose

– Cifose

• Deformidades articulares

• Baixa estatura – Anormalidades da coluna e contraturas de mmii

– Atrofia secundária

– Alteração endócrina relacionada à hidrocefalia

• Paralisia de músculos oculares (Chiari)

• Dificuldade de deglutição, fala (Chiari)

Malformação de Chiari

Hidrocefalia

• Não-comunicante

– Estenose de

aqueduto

– Monro

Tratamento

• 0 aos 3 anos de idade

– Orientações

– Prevenção da Bexiga Neurogênica

– Estimulação do desenvolvimento:

aquisições simples e complexas.

– Evitar deformidades

– Indica-se o ortostatismo, com a ajuda de

aparelhos: melhorar a força do tronco.

Tratamento

• 3 a 6 anos de idade

– Definir a capacidade funcional.

– Potencial para deambulação: auxílio (muletas)

– Para as crianças que andam, as órteses e as

cirurgias ortopédicas podem melhorar a marcha.

– Fraqueza muscular acentuada – fator limitante.

– Atividades físicas como natação, basquete –

integração social

– Independência no período escolar - Evitar ajuda

excessiva

Tratamento

• 6 a 12 anos de idade

– Seis anos: limite para adquirir marcha,

independente do tratamento

– Treino da independência funcional

– Atraso cognitivo: dificulta a aprendizagem

de atividades

– Acessibilidade

– Ortopedia - intervenção

Tratamento

• Medicações

– Disfunção vesical

• Anticolinérgicos – Oxibutinina, suprime a

atividade do detrusor vesical

• Antidepressivos – Imipramina

Tratamento

• Controle de hidrocefalia e Chiari

• Controle de medula presa e

siringomielia

• Escaras de pressão ocorrem em 85-

95% da infância à adolescência

• Diminuição de densidade mineral óssea

• Obesidade

Prognóstico

• Sem hidrocefalia melhora prognóstico

• Melhor nas lesões de baixo nível

• Deambular:

– 50-60% vai deambular

– 20% com apoio de órteses / aparelho

– Necessita melhor força em iliopsoas, glúteo

médio, e/ou quadríceps.

– L5 ou quadríceps bom aos 3 anos de idade é bom

preditor de deambulador comunitário

– Máxima capacidade é atingida aos 8-9 anos