02 Aberrações Numéricas dos Cromossomos

RFPRFPRFPRFP

Citogenética Citogenética Clínica IClínica I

Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas

Citogenética Citogenética Clínica IClínica I

Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

IntroduçãoIntrodução

• Lejeune,Lejeune, JJérômeérôme; Gautier, M; Gautier, Mauriceaurice; Turpin, ; Turpin, RRaymondaymond (1959) - Etude des chromosomes (1959) - Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. somatiques de neuf enfants mongoliens. C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.


• Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet 1:711-713.1:711-713.


• Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.183: 302-303.


• ConceitoConceito

Variações do cariótipo normal.Variações do cariótipo normal.Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:

. Aborto espontâneo;. Aborto espontâneo;

. Natimortos;. Natimortos;

. Malformações Congênitas;. Malformações Congênitas;

. Infertilidade. Infertilidade

Trisomies in Spontaneous Abortions

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

Trisomies in Liveborn Infants

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y


• ClassificaçãoClassificação

Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas

Aberrações Cromossômicas EstruturaisAberrações Cromossômicas Estruturais


• OrigemOrigem

Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas

Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas


• OrigemOrigem

Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas

13m

13p

13m

13p

13m

13p

13m13m

13p13p

13m

13m

13p

13p

I II

13m

13p

13m

13p

13m

13p

13m13m

13p13p

13m

13p

13m

13p

13m

13p

13m

13p

13m

13p

13m1313mm

13p13p

13m13m

13p

13p

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• OrigemOrigem

Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas

Origem do MosaicismoOrigem do Mosaicismo46,XX/45,X46,XX/45,XPerda de um dos Perda de um dos cromossomos X, em uma das cromossomos X, em uma das divisões iniciais do embriãodivisões iniciais do embrião

RFPRFPRFPRFPMosaicismoMosaicismo

Efeitos do Mosaicismo dependem:Efeitos do Mosaicismo dependem:

1.1. Estágio do desenvolvimento no qual Estágio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de células;surge a segunda linhagem de células;

2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;3. Tipo de Anomalia Cromossômica3. Tipo de Anomalia Cromossômica



• AneuploidiasAneuploidias

• EuploidiasEuploidias



• AneuploidiasAneuploidiasAlterações que envolvem um ou mais Alterações que envolvem um ou mais

cromossomos de cada par, dando origem a cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não-exatos do número haplóide múltiplos não-exatos do número haplóide característico da espéciecaracterístico da espécie


• Aneuploidias com diminuição do número Aneuploidias com diminuição do número cromossômico:cromossômico:

• HipodiploidiaHipodiploidia

MonossomiaMonossomia

NulissomiaNulissomia


• Aneuploidias com aumento do número de Aneuploidias com aumento do número de cromossomos:cromossomos:

• Hiperdiploidia - Célula PolissômicaHiperdiploidia - Célula Polissômica

TrissômicaTrissômicaTetrassômicaTetrassômicaPentassômicaPentassômica

RFPRFPRFPRFP



• EuploidiasEuploidiasAlterações que envolvem todo o Alterações que envolvem todo o

genoma, originando células cujo número genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécienúmero haplóide característico da espécie


Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias

• Cromossomos SexuaisCromossomos Sexuais

47,XXY47,XXY45,X45,X47,XYY47,XYY48,XXYY48,XXYY


Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias

• Cromossomos AutossômicosCromossomos Autossômicos

47,XX,+21 47,XX,+21 45,XY,-145,XY,-148,XY,+13,+2148,XY,+13,+21 48,XXY,+2148,XXY,+2147,XY,+1847,XY,+18 47,XY,+E47,XY,+E 47,XY,+?E47,XY,+?E


Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - EuploidiasNuméricas - Euploidias

• TriploidiasTriploidias69,XXX69,XXX 69,XYY69,XYY

• TetraploidiasTetraploidias92,XXXX92,XXXX 92,XXYY92,XXYY


Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas

• end 46,XXend 46,XX 2 end 46,XY2 end 46,XY

• MosaicismoMosaicismo 46,XX / 47,XXX46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX mos mos 45,X / 47,XYY 45,X / 47,XYY chi chi 46,XY / 69,XXY 46,XY / 69,XXY


Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias

• Nulissomia dos AutossomosNulissomia dos Autossomos • Nulissomia dos Cromossomos SexuaisNulissomia dos Cromossomos Sexuais

Letal se afetar o cromossomo XLetal se afetar o cromossomo X



• Monossomia dos AutossomosMonossomia dos Autossomos • Monossomia do Cromossomo XMonossomia do Cromossomo X



• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas

Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22


• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas RNRN ABAB Trissomia 21 (84%);Trissomia 21 (84%); A (11,1%)A (11,1%)

18 (8,4%); B ( 3,2%)18 (8,4%); B ( 3,2%) 13 (5,9%); C ( 6,3%)13 (5,9%); C ( 6,3%) 8 (1,7%) D (14,3%)8 (1,7%) D (14,3%)

E (33,3%)E (33,3%) F ( 1,6%)F ( 1,6%)

G (30,2%)G (30,2%)



• Polissomias dos Cromossomos SexuaisPolissomias dos Cromossomos Sexuais

47,XXY47,XXY 1/8001/800

47,XYY47,XYY 1/9001/900

47,XXX47,XXX 1/1.000 1/1.000

Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica

SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE DOWN (47,XY,+21)(47,XY,+21)

SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)

Probe 18 - FICT (verde)sonda centromérica

SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU

47,XY,+1347,XY,+13

Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica

SÍNDROME DE SÍNDROME DE TURNER ( 45, X )TURNER ( 45, X )

MONOSSOMIA DO X

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02 Aberrações Numéricas dos Cromossomos

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Transcript of 02 Aberrações Numéricas dos Cromossomos

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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Prof. Débora de Oliveira.

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ANOMALIAS NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Juliana Zimmermmann.

Numéricas - ria.ua.pt

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1EM #13 cromossomos

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