02 Aberrações Numéricas dos Cromossomos

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RFP RFP Citogenética Citogenética Clínica I Clínica I Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades Autossômicas Autossômicas Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Genética Departamento de Genética Universidade Federal do Paraná Universidade Federal do Paraná

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Citogenética Citogenética Clínica IClínica I

Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas

Citogenética Citogenética Clínica IClínica I

Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

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IntroduçãoIntrodução

• Lejeune,Lejeune, JJérômeérôme; Gautier, M; Gautier, Mauriceaurice; Turpin, ; Turpin, RRaymondaymond (1959) - Etude des chromosomes (1959) - Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. somatiques de neuf enfants mongoliens. C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.

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• Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet 1:711-713.1:711-713.

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• Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.183: 302-303.

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• ConceitoConceito

Variações do cariótipo normal.Variações do cariótipo normal.Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:

. Aborto espontâneo;. Aborto espontâneo;

. Natimortos;. Natimortos;

. Malformações Congênitas;. Malformações Congênitas;

. Infertilidade. Infertilidade

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Trisomies in Spontaneous Abortions

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

Trisomies in Liveborn Infants

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

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• ClassificaçãoClassificação

Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas

Aberrações Cromossômicas EstruturaisAberrações Cromossômicas Estruturais

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• OrigemOrigem

Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas

Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas

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• OrigemOrigem

Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas

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I II

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• OrigemOrigem

Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas

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Origem do MosaicismoOrigem do Mosaicismo46,XX/45,X46,XX/45,XPerda de um dos Perda de um dos cromossomos X, em uma das cromossomos X, em uma das divisões iniciais do embriãodivisões iniciais do embrião

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RFPRFPRFPRFPMosaicismoMosaicismo

Efeitos do Mosaicismo dependem:Efeitos do Mosaicismo dependem:

1.1. Estágio do desenvolvimento no qual Estágio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de células;surge a segunda linhagem de células;

2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;3. Tipo de Anomalia Cromossômica3. Tipo de Anomalia Cromossômica

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Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas

• AneuploidiasAneuploidias

• EuploidiasEuploidias

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Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas

• AneuploidiasAneuploidiasAlterações que envolvem um ou mais Alterações que envolvem um ou mais

cromossomos de cada par, dando origem a cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não-exatos do número haplóide múltiplos não-exatos do número haplóide característico da espéciecaracterístico da espécie

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• Aneuploidias com diminuição do número Aneuploidias com diminuição do número cromossômico:cromossômico:

• HipodiploidiaHipodiploidia

MonossomiaMonossomia

NulissomiaNulissomia

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• Aneuploidias com aumento do número de Aneuploidias com aumento do número de cromossomos:cromossomos:

• Hiperdiploidia - Célula PolissômicaHiperdiploidia - Célula Polissômica

TrissômicaTrissômicaTetrassômicaTetrassômicaPentassômicaPentassômica

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Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas

• EuploidiasEuploidiasAlterações que envolvem todo o Alterações que envolvem todo o

genoma, originando células cujo número genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécienúmero haplóide característico da espécie

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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias

• Cromossomos SexuaisCromossomos Sexuais

47,XXY47,XXY45,X45,X47,XYY47,XYY48,XXYY48,XXYY

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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias

• Cromossomos AutossômicosCromossomos Autossômicos

47,XX,+21 47,XX,+21 45,XY,-145,XY,-148,XY,+13,+2148,XY,+13,+21 48,XXY,+2148,XXY,+2147,XY,+1847,XY,+18 47,XY,+E47,XY,+E 47,XY,+?E47,XY,+?E

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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - EuploidiasNuméricas - Euploidias

• TriploidiasTriploidias69,XXX69,XXX 69,XYY69,XYY

• TetraploidiasTetraploidias92,XXXX92,XXXX 92,XXYY92,XXYY

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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas

• end 46,XXend 46,XX 2 end 46,XY2 end 46,XY

• MosaicismoMosaicismo 46,XX / 47,XXX46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX mos mos 45,X / 47,XYY 45,X / 47,XYY chi chi 46,XY / 69,XXY 46,XY / 69,XXY

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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias

• Nulissomia dos AutossomosNulissomia dos Autossomos • Nulissomia dos Cromossomos SexuaisNulissomia dos Cromossomos Sexuais

Letal se afetar o cromossomo XLetal se afetar o cromossomo X

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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias

• Monossomia dos AutossomosMonossomia dos Autossomos • Monossomia do Cromossomo XMonossomia do Cromossomo X

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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias

• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas

Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22

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• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas RNRN ABAB Trissomia 21 (84%);Trissomia 21 (84%); A (11,1%)A (11,1%)

18 (8,4%); B ( 3,2%)18 (8,4%); B ( 3,2%) 13 (5,9%); C ( 6,3%)13 (5,9%); C ( 6,3%) 8 (1,7%) D (14,3%)8 (1,7%) D (14,3%)

E (33,3%)E (33,3%) F ( 1,6%)F ( 1,6%)

G (30,2%)G (30,2%)

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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias

• Polissomias dos Cromossomos SexuaisPolissomias dos Cromossomos Sexuais

47,XXY47,XXY 1/8001/800

47,XYY47,XYY 1/9001/900

47,XXX47,XXX 1/1.000 1/1.000

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Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica

SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE DOWN (47,XY,+21)(47,XY,+21)

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SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)

Probe 18 - FICT (verde)sonda centromérica

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SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU

47,XY,+1347,XY,+13

Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica

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SÍNDROME DE SÍNDROME DE TURNER ( 45, X )TURNER ( 45, X )

MONOSSOMIA DO X

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