AT Berezowski

DGO USP Ribeirão PretoXX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA DA MATERNIDADE SINHÁ JUNQUEIRA

23 a 26 Março de 2011

DIAGÓSTICO E RASTREAMENTO PRÉ-

NATAL– como se conduzir?

atberezo@fmrp.usp.br

AT Berezowski

DIAGNÓSTICO

x

RASTREAMENTO

AT Berezowski

DIAGNÓSTICO

CARIÓTIPO FETAL

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

AT Berezowski

MÉTODOS(PRÉ-REQUISITOS)

BAIXO ÍNDICE DE PERDAS

(NORMAIS)

SEGURANÇA NO DIAGNÓSTICO

RESULTADOS RÁPIDOS

ANATOMIA FETAL

AT Berezowski

VILO CORIAL

(ABDOMINAL/VAGINAL)

METODOLOGIAS INVASIVAS

OBTENÇÃO DO TECIDO FETAL

AMNIOCENTESE

PRECOCE

(< 15/16 SEMANAS)

AMNIOCENTESE TARDIA

(CLÁSSICA)

(> 15/16 SEMANAS)

CORDOCENTESE

AT Berezowski

VILO CORIAL(ABDOMINAL/VAGINAL)

ANATOMIA FETALPREJUDICADA

RESULTADOANTES DA 14ª

SEMANA

DESVANTAGENSVANTAGENS

ANÁLISE DIRETA MOSAICISMO

+ FREQÜENTES

AT Berezowski

ESTUDO CANADENSE 7,6%

ESTUDO FINLANDES 6,3%

RISCO DE PERDA DA GRAVIDEZ

ESTUDO DINAMARQUES 6,3%

ESTUDO EUROPEU 14,0%

FIRTH, ET ALL, 1992

AT BerezowskiFIRTH, ET ALL, 1992

BVC ENTRE 8a/9,5a SEMANA DE GRAVIDEZ

CARIÓTIPO NORMAL (PLACENTA)

SÍNDROMEDA HIPOGENESE

ORO-MANDIBULARREDUÇÃO DE EXTREMIDADES

TRANSABDOMINAL 4/289 (PACIENTES)

50 mG DE AMOSTRA

AT Berezowski

BIÓPSIA DE VILOSIDADE

CORIAL

DESCONTINUADA NO PRIMEIRO TRIMESTRE

REALIZADA APÓS A 11ª /12ª SEMANA

(PROFISSIONAIS TREINADOS)

AT Berezowski

AMNIOCENTESE (PRECOCE)

DESVANTAGENSVANTAGENS

RESULTADO ANTES DA 13a/14a SEMANA

RISCO DE PERDA

MAIOR QUE A CLÁSSICA

MOSAICISMO

+ RARO

ANÁLISE APÓS CULTURA

AT Berezowski

RISCOS

ROTURA DO ÂMNIO BANDA AMNIÓTICA

FALHA DA CULTURA

PERDA FETAL 3% > QUE A BVC

PÉ TORTO CONGÊNITO

AT Berezowski

AMNIOCENTESE PRECOCE

DESCONTINUADA NO PRIMEIRO TRIMESTRE

REALIZADA APÓS A 14a/ 15a SEMANA

AT Berezowski

AMNIOCENTESE CLÁSSICA

DESVANTAGENSVANTAGENS

RESULTADO APÓS

18-20ª SEMANA

RISCO DE PERDA

+ 1- 2 %

MOSAICISMO

+ RARO

ANATOMIA MELHOR

OBSERVADA

ANÁLISE APÓS CULTURA

AT Berezowski

Gases

(pesquisa)

DIAGNÓSTICA

Genética

CORDOCENTESE

Eritropoietina

(pesquisa)

Hematológica Metabólitos

Infecção

AT Berezowski

RISCO DE PERDA

FETAL

MALFORMAÇÃO

6,6%

INDICAÇÃO DA

CORDOCENTESE

D.P.N.

1,3%

AT Berezowski

DIAGNÓSTICA

CORDOCENTESE

EXCEPCIONALMENTE

REALIZADA ANTES DA

20ª SEMANA

AT Berezowski

IDADE MATERNA ACIMA DE 35 ANOS ?

POPULAÇÃO

DE RISCO

DOIS OU MAIS ABORTOS ESPONTÂNEOS NÃO EXPLICADOS

TRANSLOCAÇÃO CONHECIDA DO CASAL

ANEUPLOIDIA PRÉVIA DE UM OU MAIS FILHOS

CRIANÇA ANTERIOR COM MAL-FORMAÇÃO MAIOR AO NASCIMENTO

ENCONTRO DISMÓRFICO AO ULTRA-SOM

RISCO AUMENTADO PARA ANEUPLOIDIAS

AT Berezowski

RASTREAMENTO

PORQUE?

AT Berezowski

DIAGNOSTICA

PROCEDIMENTO

INVASIVO EM TODAS

AS MULHERES

SÍNDROMES GENÉTICOS

AT Berezowski

100.000 GRAVIDEZES /

10.000.000 PESSOAS / ANO

1.900.000 GRAVIDEZES / ANO

BRASIL 1.900.000.000 hab.

1%

AT Berezowski

RISCO PARA

SINDROME DE DOWN

1/500 (2 EM 1000)

3800 DOWNS / ANO

AT Berezowski

ASSUMINDO COMO 1%

O RISCO DE

ABORTAMENTO

19.000 ABORTAMENTOS1%/1.900.000 G

DETECÇÃO DOS T 21

3800 DOWNS

AT Berezowski

É BOA MEDIDA ?

PROCEDIMENTO INVASIVO

NAS MULHERES COM MAIS

DE 35 ANOS

AT Berezowski

PORCENTAGEM DE

GRAVIDEZES ACIMA

DE 35 ANOS

15%

285.000 MULHERES

TESTADAS / ANO

AT Berezowski

ASSUMINDO COMO 1%

O RISCO DE

ABORTAMENTO

2850 ABORTAMENTOS

DETECÇÃO DE 50%

DE DOWNS

1900 DOWNS

AT Berezowski

ATÉ 50-80% DE TODOS OS RECÉM NATOS COM

TRISSOMIA DO 21 SÃO NASCIDOS DE

MULHERES COM MENOS DE 35 ANOSDE IDADE

POPULAÇÃO DE

BAIXO RISCO

AT Berezowski

IDADE DA GRAVIDEZ PARA RASTREIO

1O TRIMESTRE (12ª sem.)

2O TRIMESTRE (22ª sem.)

HORMONAL (BHcg, E3, AFP)

MORFOLOGIA

HORMONAL (PAPP-A, B-Hcg,)

TRANSLUCÊNCIA NUCAL

OSSO NASAL

DUCTO VENOSO

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

AT Berezowski

HORMONAL

2O TRIMESTRE

BHcg, E3, AFP

PÊSO, RAÇA, NO FETOS

CURVAS REGIONAIS

AT Berezowski

TESTES NÃO

INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)

TESTES

30/50%IDADE MATERNA (IM)

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

AT Berezowski

TESTES NÃO

INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)

TESTES

30/50%

60%

IDADE MATERNA (IM)

IM+ MARC. HORM. 1O TRI

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

AT Berezowski

TESTES NÃO

INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)

TESTES

30/50%

60/70%

60%

IDADE MATERNA (IM)

IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

IM+ MARC. HORM. 1O TRI

AT Berezowski

TESTES NÃO

INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)

TESTES

30/50%

60/70%

70/75%

60%

IM+TN+MAC. 1O TRI

IDADE MATERNA (IM)

IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

IM+ MARC. HORM. 1O TRI

AT Berezowski

TESTES NÃO

INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)

TESTES

30/50%

60/70%

70/75%

60%

90%IM+TN+OSSO NASAL (ON)

IM+TN+MAC. 1O TRI

IDADE MATERNA (IM)

IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

IM+ MARC. HORM. 1O TRI

AT Berezowski

TESTES NÃO

INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)

TESTES

30/50%

60/70%

70/75%

60%

90%

95/97%IM+TN+ON+M H 1O TRI

IM+TN+OSSO NASAL (ON)

IM+TN+MAC. 1O TRI

IDADE MATERNA (IM)

IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

IM+ MARC. HORM. 1O TRI

AT Berezowski

TESTES NÃO

INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)

TESTES

ULTRA-SONOGRAFIA MORFOLÓGICA

30/50%

60/70%

70/75%

60%

90%

75%

95/97%IM+TN+ON+M H1O TRI

IM+TN+OSSO NASAL (ON)

IM+TN+MAC. 1O TRI

IDADE MATERNA (IM)

IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)

IM+ MARC. 1O TRI

NICHOLAIDES K, UOG abril 2003

AT Berezowski

MARCADORES MENORES SÃO

COMUNS E NÃO

NECESSÁRIAMENTE

ASSOCIADOS A DOENÇAS

AT Berezowski

US 2O TRI (18/24 SEMANAS) 22a

MARCADORES U.S.

HIPOPLASIA CEREBELAR

ANGULO DAS ASAS DO ILÍACO (>)

ÚMERO CURTO

FÊMUR CURTO

HIPERECOGENICIDADE DO INTESTINO

GOLF BALL

PIELECTASIA

HOLOPROSENCEFALIA

FENDA LABIO/PALATINA

ONFALOCELE

PREGA NUCAL

DEFEITO MAIOR

ÁTRIO VENTRICULAR

OSSO NASAL

AT Berezowski

AT Berezowski

TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO

107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8

22,76 0,68 4,1

7,94 0,62 1,6

6,77 0,85 1,0

6,41 0,75 1,1

21,17 0,87 3,0

32,96 0,79 5,2

PREGA NUCAL

UMERO PEQUENO

FEMUR PEQUENO

HIDRONEFROSE

GOLF BALL

INTESTINO ECO

DEFEITO MAIOR

102/305 (33,4)

132/319 (41,4)

56/319 (17,6)

75/266 (28,2)

39/293 (13,3)

75/350 (21,4)

59/9331 (0,6)

136/9254 (1,5)

486/9331 (5,2)

242/9331 (2,6)

401/9119 (4,4)

58/9227 (0,6)

61/9384 (0,6)

INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E

MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE

NYBERG e cols, 2001

AT Berezowski

TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO

107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8

22,76 0,68 4,1

7,94 0,62 1,6

6,77 0,85 1,0

6,41 0,75 1,1

21,17 0,87 3,0

32,96 0,79 5,2

PREGA NUCAL

UMERO PEQUENO

FEMUR PEQUENO

PIELECTASIA

GOLF BALL

INTESTINO ECO

DEFEITO MAIOR

102/305 (33,4)

132/319 (41,4)

56/319 (17,6)

75/266 (28,2)

39/293 (13,3)

75/350 (21,4)

59/9331 (0,6)

136/9254 (1,5)

486/9331 (5,2)

242/9331 (2,6)

401/9119 (4,4)

58/9227 (0,6)

61/9384 (0,6)

INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E

MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE

NYBERG e cols, 2001

AT Berezowski

TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO

107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,822,76 0,68 4,1

7,94 0,62 1,6

6,77 0,85 1,0

6,41 0,75 1,1

21,17 0,87 3,0

32,96 0,79 5,2

UMERO PEQUENO

FEMUR PEQUENO

PIELECTASIA

GOLF BALL

INTESTINO ECO

102/305 (33,4)

132/319 (41,4)

56/319 (17,6)

75/266 (28,2)

39/293 (13,3)

75/350 (21,4)

59/9331 (0,6)

136/9254 (1,5)

486/9331 (5,2)

242/9331 (2,6)

401/9119 (4,4)

58/9227 (0,6)

61/9384 (0,6)

INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E

MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE

PREGA NUCAL

DEFEITO MAIOR

NYBERG e cols, 2001

AT Berezowski

MÃE 25 ANOS

20a SEMANA

PREGA NUCAL 0,67

ÚMERO CURTO 0,68

FÊMUR CURTO 0,62

PIELECTASIA 6,77

FOCO CARDÍACO 0,75

INTESTINO ECOGÊNICO 0,87

DEFEITOS MAIORES 0,79

RR~= 1/1000

RR~= 1/1000

1,0

AT Berezowski

MÃE 25 ANOS

20a SEMANARR~= 1/1000

PREGA NUCAL 0,67

ÚMERO CURTO 0,68

FÊMUR CURTO 0,62

HIDRONEFROSE 0,85

FOCO CARDÍACO 6,44

INTESTINO ECOGÊNICO 0,87

DEFEITOS MAIORES 0,79

RR~= 1/1000

1,1

AT Berezowski

MÃE 25 ANOS

20a SEMANA

PREGA NUCAL 0,67

ÚMERO CURTO 0,68

FÊMUR CURTO 0,62

FOCO CARDÍACO 6,44

INTESTINO ECOGÊNICO 0,87

DEFEITOS MAIORES 0,79

RR~= 1/1000

RR~= 1/119

8,2PIELECTASIA 6,77

AT Berezowski

20

21

22

23

24

25

26

27

28

29

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

898

887

872

852

827

795

756

710

655

593

526

457

388

322

262

210

165

128

98

75

57

43

32

1053

1040

1022

999

969

933

887

832

768

695

617

536

455

378

307

246

193

150

115

88

67

50

38

1175

1159

1140

1114

1081

1040

989

928

856

776

688

597

507

421

343

274

216

168

129

98

74

56

42

1527

1507

1482

1448

1406

1352

1286

1206

1113

1008

895

776

659

547

446

356

280

218

167

128

97

73

55

ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E

GESTACIONAL (1/risco)

GESTAÇÃO (SEMANAS)

12 16 20 40IDADE MÃE

(ANOS)

-

+

-+

AT Berezowski

20

21

22

23

24

25

26

27

28

29

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

898

887

872

852

827

795

756

710

655

593

526

457

388

322

262

210

165

128

98

75

57

43

32

1053

1040

1022

999

969

933

887

832

768

695

617

536

455

378

307

246

193

150

115

88

67

50

38

1175

1159

1140

1114

1081

1040

989

928

856

776

688

597

507

421

343

274

216

168

129

98

74

56

42

1527

1507

1482

1448

1406

1352

1286

1206

1113

1008

895

776

659

547

446

356

280

218

167

128

97

73

55

ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E

GESTACIONAL (1/risco)

GESTAÇÃO (SEMANAS)

12 16 20 40IDADE MÃE

(ANOS)

AT Berezowski

MÃE 25 anos20a SEMANA

PREGA NUCAL 53,05

ÚMERO CURTO 0,68

FÊMUR CURTO 0,62

INTESTINO ECOGÊNICO 0,87

DEFEITOS MAIORES 0,79

RR~= 1/1000

RR~= 1/100

9,8

PIELECTASIA 0,85

FOCO CARDÍACO 0,75

MÃE 38 ANOS 12a SEMANA

AT Berezowski

20

21

22

23

24

25

26

27

28

29

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

898

887

872

852

827

795

756

710

655

593

526

457

388

322

262

210

165

128

98

75

57

43

32

1053

1040

1022

999

969

933

887

832

768

695

617

536

455

378

307

246

193

150

115

88

67

50

38

1175

1159

1140

1114

1081

1040

989

928

856

776

688

597

507

421

343

274

216

168

129

98

74

56

42

1527

1507

1482

1448

1406

1352

1286

1206

1113

1008

895

776

659

547

446

356

280

218

167

128

97

73

55

ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E

GESTACIONAL (1/risco)

GESTAÇÃO (SEMANAS)

12 16 20 40IDADE MÃE

(ANOS)

AT Berezowski

20

21

22

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30

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41

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898

887

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795

756

710

655

593

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210

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98

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32

1053

1040

1022

999

969

933

887

832

768

695

617

536

455

378

307

246

193

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115

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1140

1114

1081

1040

989

928

856

776

688

597

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421

343

274

216

168

129

98

74

56

42

1527

1507

1482

1448

1406

1352

1286

1206

1113

1008

895

776

659

547

446

356

280

218

167

128

97

73

55

ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E

GESTACIONAL (1/risco)

GESTAÇÃO (SEMANAS)

12 16 20 40IDADE MÃE

(ANOS)

AT Berezowski

TRISSOMIA 21 NORMAL POSITIVO NEGATIVO ISOLADO

107/309 (33,5) 53,05 0,67 9,8

22,76 0,68 4,1

7,94 0,62 1,6

6,77 0,85 1,0

6,41 0,75 1,1

21,17 0,87 3,0

32,96 0,79 5,2

PREGA NUCAL

UMERO PEQUENO

FEMUR PEQUENO

PIELECTASIA

GOLF BALL

INTESTINO ECO

DEFEITO MAIOR

102/305 (33,4)

132/319 (41,4)

56/319 (17,6)

75/266 (28,2)

39/293 (13,3)

75/350 (21,4)

59/9331 (0,6)

136/9254 (1,5)

486/9331 (5,2)

242/9331 (2,6)

401/9119 (4,4)

58/9227 (0,6)

61/9384 (0,6)

INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E

MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE

NYBERG e cols, 2001

AT Berezowski

MÃE 38 anos20a SEMANA

PREGA NUCAL 0,67

ÚMERO CURTO 0,68

FÊMUR CURTO 0,62

PIELECTASIA 0,85

FOCO CARDÍACO 0,75

INTESTINO ECOGÊNICO 0,87

DEFEITOS MAIORES 0,79

RR~= 1/129

RR~= 1/1290

0,1

MÃE 26 ANOS 40a SEMANA

AT Berezowski

20

21

22

23

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246

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88

67

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1175

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1140

1114

1081

1040

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928

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776

688

597

507

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1482

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55

ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E

GESTACIONAL (1/risco)

GESTAÇÃO (SEMANAS)

12 16 20 40IDADE MÃE

(ANOS)

AT Berezowski

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ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E

GESTACIONAL (1/risco)

GESTAÇÃO (SEMANAS)

12 16 20 40IDADE MÃE

(ANOS)

AT Berezowski

QUAL A IMPORTÂNCIA?

AT Berezowski

OPÇÃO AO CASAL DE

INTERROMPER A GESTAÇÃO ?

LÓGICA DA

INDICAÇÃO

PARA CASAL PREPARAR-

SE PARA RECEBER UM RN

ESPECIAL

DAR OPORTUNIDADE

AT Berezowski

Código de Ética Médica

Art 5

Princípios fundamentais...

O médico deve aprimorar continuamente seus

conhecimentos e usar o melhor progresso

científico em benefício do paciente.

AT Berezowski

Art 57

É vedado ao médico...

Deixar de utilizar todos os meios disponíveis

de diagnóstico e tratamento a seu alcance em

favor do paciente.

Código de Ética Médica

AT Berezowski

PARA QUEM OFERECER?

AT Berezowski

National Institute for Clinical Excellence(NICE) e elaborada pelo National

Collaborating Centre for Women,s and

Children,s Health (NCC-WCH), que

recomenda a proposta do RPN às mulheres grávidas, sem especificar a

idade.

National Collaborating Centre for Women's and Children's Health, commissioned by the National Institute for Clinical Excellence. Antenatal care: routine care for the healthy pregnant woman. London:RCOGPress; 2003.

AT Berezowski

Consenso de 2007 da Society OfObstetricians And Gynecologists OfCanada (SCOG) recomendam que se proponha a RPN a todas as mulheres do Canadá independentemente da idade

Society of Obstetrians and Gynecologists of Canada. Prenatal screening for fetal aneuploidy.J Obstet Gynaecol Can 2007 Feb; 29 (2): 146-79.

AT Berezowski

Consenso de 2007 do American CollegeOf Obstetricians and Gynecologists

(ACOG) e da Society for Marternal-FetalMedicine, o RPN e o DPN devem estar

disponíveis para todas as mulheres que iniciem a sua rotina pré-natal antes da

20ª semana de gestação, independente da sua idade

. ACOG Practice Bulletin no. 77: Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007 Jan; 109 (1): 217--27

AT Berezowski

Propomos que tanto o RPN quanto o DPN sejam oferecidos (não

necessáriamente realizados) a todas as gestantes que iniciem o pré-natal antes

da 20ª semana de gestação independente da idade.

Após orientação e assinatura de consentimento informado.