UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero)

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UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero)

Imunogenética:

sistemas sanguíneos

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Introdução

É um tecido conjuntivo líquido que circula pelo sistema vascular sanguíneo dos vertebrados;

Produzido na medula óssea; Função: ligar o meio interno do

corpo ao meio externo, transportando nutrientes, oxigênio, toxinas e gás carbônico entre eles.

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Introdução

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Hemácias

Transporte de Hemoglobina pelo sangue

Não têm núcleo e em condições normais são

discos bicôncavos

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Introdução

Antígeno X AnticorpoMoléculas de imunoglobulina formadas em resposta

a um estímulo

antigênico

Macromolécula com

capacidade de induzir

uma resposta

imune específica

AglutinaçãoAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA

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Grupos sanguíneos

São antígenos situados nas superfícies das hemácias;

Pesquisas desde 1900 – Landsteiner

Clinicamente essenciais;Atualmente são conhecidos mais

de 20 grupos

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ABO

Presença ou ausência dos antígenos A e B nas hemácias e dos anticorpos naturais anti-A e anti-B no plasma

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ABO

Identificado em 1900 - Cromossomo 9

A Ia Três* Alelos B Ib

O i

AB

Quatro FenótiposABO

Seis Genótipos

IaIa IaiIbIb Ibi

IaIbii

CodominantesRecessivo

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ABO

Antígeno A

Sangue A Antígeno B Sangue B

Ausência de Antígenos

Sangue OSangue AB

Antígeno AAntígeno B

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ABO

I

Bombaim - Índia1952

O(ii)

B(IBi)

O A(IAi)

II

III O AB

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ABO

N- acetilgalactosamina

D-galactose

N-acetilglicosamina

Substância Precursora (glicoproteína)

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ABO

L-fucose

N- acetilgalactosamina

D-galactose

N-acetilglicosamina

¬alfa-2-L-fucosil-transferase ¬ Gene H

Antígeno H

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ABO

N- acetilgalactosamina

D-galactose

N-acetilglicosamina

Gene A

-N-acetil D-galactosaminil-transferase

Antígeno A

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ABO

N- acetilgalactosamina

D-galactose

N-acetilglicosamina

Gene B

-D-galactosil-transferase

Antígeno B

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ABO

IO(ii)

B(IBi)

“O”

A(IAi)

II

III O(ii)

ABIAIB

B(IBi)

Hh Hh

Hh Hh

hh HH

Fenótipo Bombaim (hh)

Não produz a enzima necessária para converter a

glicoproteína precursora em substância H

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ABO

Percentual da população que tem o alelo O

50-60

60-70

70-80

80-90 90-100

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ABO

Percentual da população que tem o alelo A

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ABO

Percentual da população que tem o alelo B

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Rh

Gene RHD D d Gene RHCE C c

E e

Positivo

Dois Fenótipos

Negativo

DceDCeDcEDCE

dcedCedcEdCE

Identificado em 1940 - Cromossomo 1

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Rh

O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos

glóbulos vermelhos.Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh,

denominado sensibilização. 

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Rh

Doença Hemolítica do Recém Nascido ou Eritroblastose Fetal

Ocorre quando há incompatibilidade entre a mãe e o feto com relação ao grupo sanguíneo. Pode ser:• ABO (a mãe é do grupo O e o feto A ou B)• Rh (a mãe é Rh negativo e o feto Rh positivo) 90% dos casos

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Rh

Sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+

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RhAdministração de Imunoglobulina

Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.

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Rh

Diversos fatores protegem a mãe da sensibilização

eficácia da placenta como barreira às hemácias do feto variabilidade na produção de anticorpos- incompatibilidade do ABO

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Outros sistemasNome convencionado Símbolo Antígenos

ABO ABO 4MNSs MNS 37P P1 1Rh RH 47Lutheran LU 18

Kell KEL 21Lewis LE 3Duffy FY 6Kidd JK 3Diego DI 2Cartwright YT 2

Xg XG 1Scianna SC 3

Dombrock DO 5

Colton CO 3

Landsteiner-Wiener LW 3Chido/Rogers CH/RG 9

Hh H 1Kx XK 1Gerbich GE 7Cromer CROMER 10

Knops KN 5

Indian IN 2Ok OK --Raph RAPH --

JMH JMH --