UBA VII – Genética Molecular

Teórica 8

21/Marçol/2013 UBA VII GM T10

Sumário: Capítulo VII. Extensões do Mendelismo

Variação alélica e função dos genes

Acção dos genes do genótipo ao fenótipo 

Capítulo IX Bases cromossómicas do Mendelismo Genes ligados ao sexo em humanos Cromossomas sexuais e determinação sexual Dosagem e genes ligados ao X

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EXTENSÕES DO MENDELISMO

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Extensões do Mendelismo

Mesmo sem ser em humanos há características que não obedecem aos princípios de Mendel enunciados:1.Dominância2.Segregação3.Independência na segregação entre genes

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Dominância Incompleta

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Codominância

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Alelos Múltiplos

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Alelos Múltiplos

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Séries Alélicas

C+ > Cch = Ch > c

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Um gene um polipéptido

Beadle and Tatum

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Mutações Dominantes e recessivas

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Do genótipo ao fenótipo

Ambiente Mutação Shibire

25°C 29°C

PKU

Queda de cabelo

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Penetrância

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Expressividade

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Que explicação sugere para os

efeitos de penetrância e

expressividade?21/Marçol/2013 16UBA VII GM T10

Interações entre genes

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Epistase

Gene C P

Percursor Intermediário Antocianina

Géno-tipo

C-P- + + +

ccP- + - -

C-pp + + -

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Epistase

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Epistase cor de abóboras

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Pleiotropia

Um gene influencia várias características.

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GENES LIGADOS AO SEXO

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Cromossomas e determinação do sexo

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Cromossomas e determinação do sexo

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Teoria cromossómica da hereditariedade

Comossomas contêm características herdadas

Cromossomas são herdados segundo os princípios de Mendel.

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Princípio da segregação dos genes

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Princípio da segregação Independente dos genes

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Genes ligados ao sexo em humanos

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Cascata de coagulação

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Cálculo do risco de herdar uma patologia ligada ao X - Daltonismo

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??

Cromossomas X e Y

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Cromossomas sexuais de determinação do sexo

TDF

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Determinação do sexo em Humanos

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Insensibilidade à testoesterona

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Para Comunicar é preciso o sinal mas tb o receptor!!!

Compensação de dosagem

O número de cópias de um gene influencia o desenvolvimento embrionário.

O facto de haver 2 cópias do cromossoma X tem de ser compensado. Nos mamíferos é por inactivação de uma das

cópias.

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Mosaicos genéticos

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Inactivação de uma cópia do X

Corpo de Barr

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Recursos

Capítulo 4 do Snustad 6ª Edição Não inclui “inbreeding”

Capítulo 5 do Snustad 6ª Edição.

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