TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

CASO CLÍNICONiña de 17 meses acude en Diciembre de

2009 a consulta de revisión de desarrollo psicomotor. Durante la visita, sus padres comentan que: “se relaciona regular”. Se plantea posible alteración del desarrollo psicomotor en lo social y el lenguaje.

Se sugiere a los padres estimular dicho campo, volviendo a ser citada pasados 18 meses para reevaluación.

Agosto de 2010: observamos rasgos del espectro autista remitiendo a la paciente para un estudio más ampliado.

Octubre de 2010: se confirma el TEA (edad: 2años)Febrero 2011: informe de ayuda para dependenciaOctubre de 2012: -Test Barthel-Pheiffer: 45 Grado de incapacidad moderado-Insomnio: 4h/noche-No contacta con el exterior, no mira a la cara-Difícil de explorar-No controla esfínteres-Se centra en jugar al ordenador-No emplea frases cortas, solo usa: “agua, pan, chocolat,

natilla y yogurt”Diciembre de 2013: Se le preinscribe risperidona

DEFINICIÓNTEA: Trastornos neuropsiquiátricos, catalogados como

“trastornos generalizados del desarrollo” (DSM-IV)Disfunción neurológica crónica con fuerte base

genética que desde edades tempranas se manifiesta en una serie de síntomas basados en una tríada de trastornos (tríada de Wing):

La edad de inicio: primer año de vidaProvoca angustia en las familiasLa diversidad de manifestaciones clínicas

retraso diagnósticoPrevalencia mayor 60 por 10.000Los hombres más riesgo que las mujeres

(4:1) No diferencias significativas entre clases

sociales y culturas estudiadas.

CARACTERÍSTICAS

ETIOLOGÍATrastorno cerebral complejo que afecta a la

coordinación, sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales GENERANDO múltiples anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales

Poligénico MÍNIMA herencia 15-20 genes TEAs de distinto grado

ETIOLOGÍA

TEA

Alteraciones neuroquímicas

Alteración de la función inmune

Enfermedades tóxicasMiscelánea

Complicaciones obstétricas.

Epilepsia y autismo  

VENTAJAS DE LA DETECCIÓN PRECOZreduce incertidumbres opciones de educación orientación profesionalacceso a recursosconsejo genético a las familiasnecesidades de apoyo familiar ayuda a entender a personas con TEA previene comorbilidadesreduce el aislamiento

CLÍNICA

Un minuto en la vida de un niño autista.mp4

TIPOS1. Trastorno autista, autismo infantil o Síndrome de

Kanner.2. Trastorno de Asperger o Síndrome de Asperger. Se

diferencia del trastorno autista porque presenta un desarrollo lingüístico aparentemente normal y sin existencia de discapacidad intelectual.

3.Trastorno de Rett o Síndrome de Rett. se da en niñas e implica una rápida regresión motora y de la conducta (antes 4 años).

4. Trastorno desintegrativo infantil o Síndrome de Heller. Discapacidad intelectual grave, alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos.

5.Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

RECOMENDACIONESDiscutir con los padres el desarrollo

psicomotor, intelectual y conductual de sus hijos (los 8-12 meses, 2-3 años y 4-5 años) seguimiento del niño sano.

Vigilancia en los campos de desarrollo social, juego, lenguaje y comportamiento

Es aconsejable el uso de escalas (como la escala Haizea-Llevant, M-CHAT)

Planificar la consulta de los niños con TEA en AP

ESCALA DE HAIZEA-LLEVANT

Verde: 50% niños Azul: 75% Naranja: Alerta Trazar una raya vertical que corresponda a la edad en meses del niño o niña

SEÑALES DE ALERTA - No balbucea, no hace gestos (señalar, decir

adiós con la mano) a los 12 meses. - No dice palabras sencillas a los 18 meses. - No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses. - Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.

INFORMACIÓN A LOS PADRESSe recomienda atender siempre a cualquier

preocupación

Ante la sospecha de TEA, se debe alertar a los padres pero sin alarmarles

Facilitar correctamente la información