TESTES GERMINATIVOS E

SOMATICOS EM CANCER DE

PROSTATA: IMPLICAÇÕES

CLINICAS

BERNARDO GARICOCHEA

COORDENADOR DA UNIDADE DE GENETICA DO GRUPO ONCOCLINICAS

Conclusões

17,2% dos quase 3700 pacientes com câncer de próstata que fizeram teste genético

tinham mutação germinativa

Apenas metade dessas ocorriam em BRCA1 e BRCA2.

Genes como ATM, CHEK2, MMR e HOXB13 foram responsáveis por 9 a 4,5% dos casos

Muitos genes com mutação germinativa não tem correlação clinica com CaP

37% dos casos não tinham critérios do NCCN para testagem

Grandes duplicações e deleções na série de 165.000 casos da

Ambry Genetics

BRCA1, BRCA2 e mortalidade por

câncer de próstata

Mutações, taxanos e inibidor de sinalização androgênica

Pacientes tratados com ASI seguidos de taxano (A)

Pacientes tratados com taxano seguido de ASI (B)

5000 indivíduos com risco genético de câncer de próstata

Uso de 170 SNPs

Homens no grupo de 10% de risco mais elevado da população estudada

serão submetidos a biopsia guiada por US e coleta de outros

biomarcadores

Resultado das biopsias serão correlacionados com o escore genetico

Paineis somáticos e câncer de

próstata

Pacientes com danos bialelicos em BRCA1 e BRCA2 respondem a

inibidores de PARP do mesmo modo que mutações germinativas ?

Imunoterapia funcionaria em pacientes com MSI –H ou mutações em

genes MMR somáticas ?

Qual o papel de TMB em câncer de próstata ?