ESTUDO DAS MUTAÇÕES

Prof. Fabiano ReisProf. Paulo Rogério

MUTAÇÕES

1. CONCEITO: alterações qualitativas e quantitativas no material genético de uma célula.

AS MUTAÇÕES PODEM SER:

ESPONTANEAS OU INDUZIDAS POR FATORES FÍSICOS E QUÍMICOS DO MEIO AMBIENTE

MUTAÇÕES

2. TIPOS: MUTAÇÕES GÊNICAS

MUTAÇÕES

2. TIPOS:

MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

A) ESTRUTURAIS: alteram a estrutura dos cromossomos.

A.1) DELEÇÃO OU DEFICIÊNCIA

Síndrome do Miado do Gato (5p-)

DELEÇÃO AUTOSSÔMICA

A.2) DUPLICAÇÃO

A.3) INVERSÃO

A.4) TRANSLOCAÇÃO

MUTAÇÕES

2. TIPOS:

MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

B) NUMÉRICAS: alteram o número dos cromossomos.

SURGEM POR NÃO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS DURANTE A DIVISÃO CELULAR, SEJA ELA MITÓTICA OU MEIÓTICA

As consequências da não-disjunção durante a meiose I ou meiose II

Erro na Meiose I Erro na Meiose II

B.1) EUPLOIDIAS

ALTERAÇÕES NO GENOMA INTEIRO DA CÉLULA

FORMAM-SE CELULAS TRIPLÓIDES (3n), TETRAPLÓIDES (4n), PENTAPLÓIDE (5n), ETC.

B.2) ANEUPLOIDIAS

SÃO ALTERACÕES DE UM OU MAIS CROMOSSOMOS DE UMA CÉLULA, SEM NO ENTANTO ALTERAR TODO O GENOMA DA CÉLULA.

As monossomias são a perda de um cromossomo da celula ( 2n – 1), ou seja, célula com 45 cromossomos na espécie humana.

As trissomias são um ganho de um cromossomo da celula ( 2n + 1), ou seja, célula com 47 cromossomos na espécie humana.

As nulissomias são a perda de dois cromossomos da celula ( 2n – 2), ou seja, célula com 44 cromossomos na espécie humana. São anomalias letais.

SÍNDROMES

1. SÍNDROME DE DOWN: TRISSOMIA AUTOSSÔMICA DO CROMOSSOMO 21

SÍNDROME DE DOWN

2. SÍNDROME DE KLINEFELTER: TRISSOMIA ALOSSOMICA, XXY

SÍNDROMES

SÍNDROMES

3. SÍNDROME DE TUNER: MONOSSOMIA ALOSSOMICA, X0

Referências

1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. GENÉTICA MODERNA. RJ: Guanabara Koogan; 2001.

2. YOUNG, ID. Genética Médica. Guanabara Koogan, 2007

Prof. Fabiano Reis / e-mail: fabianobiologico@hotmail.com

3. GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro. RJ.1988.