Biologia e Genética Aplicada a PsicologiaProfª. Patrícia Freitas

Síndrome de Duchenne

Psicologia IAbilio Machado

100600848Diurno

2010

TeratologiaTeratologia (do grego ‘teras’ = monstro)

é o estudo científico de anomalias

congênitas.

Este termo é empregado para denominar

alterações morfológicas ocorridas em

um determinado período do

desenvolvimento embrionário e fetal.

Qualquer tipo de anomalia estrutural, macro ou microscópica na superfície ou interior do corpo, presente ao nascimento, pode ser estética ou com dano funcional.

Distrofia muscular: é o termo amplo usado para designar um grupo

de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

é considerada rara, sendo a ‘Distrofia muscular de Duchenne’ a forma mais comum.

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia pseudo-hipertrófica Herança ligada ao sexo

é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.

estudada por Guillaume Duchenne em 1868. “distrofia muscular progressiva”

sinal de Gowers

• Movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença (meninos) ao levantarem-se do chão.

(William Gowers,1879. neurologista)

Gowers

Conceitos básicos Herança recessiva, ou traço recessivo, ligada ao

cromossomo X. Transmitida pela mãe. Afeta 1 em cada 3.000 a 5.000 nascimentos de

meninos. É a distrofia muscular mais comum. Doença progressiva e inexorável. Evolui com fraqueza e

atrofia muscular. A identificação das portadoras é a base do

aconselhamento genético

Fisiopatologia Genética: Xp21/ recessiva ligada ao X. Distrofina (citoesqueleto). -(O gene normal (Xp21) codifica uma proteína da

membrana muscular de elevado peso molecular, a distrofina). -Nos indivíduos acometidos pela doença, a distrofina não é detectável ou seu nível é muito baixo.

Necrose e inflamação das fibras musculares.

Alterações Gênicas Cruzamento

História natural Heterogênea: clínica e geneticamente. Início entre 2 e 4 anos com regressão motora. Pode haver hipotonia desde lactente. 8 anos: declínio rápido. Perda da marcha aos 10 anos (7-12 anos). Piora das contraturas, da força, da função, da capacidade

respiratória e da performance do miocárdio. A morte sobrevém em torno dos 20 anos, ligada a: Déficit respiratório Acometimento do miocárdio

Diagnóstico O nível de CPK se mostra muito alto desde o período neonatal, 30 a 300 vezes

acima do normal. (CPK - enzima que catalisa o caminho metabólico creatina-creatinina em células musculares e tecido cerebral).

A biópsia muscular confirma o diagnóstico. O diagnóstico se torna evidente entre 3 e 5 anos. O acometimento da cintura pélvica precede ao da cintura escapular. A marcha é anserina. Correr é impossível. Quando caem, essas crianças têm de ficar de quatro e depois se içar ao longo

dos membros inferiores para ficarem de pé - Levantar de Gowers. Há hiperlordose. Um aspecto hipertrófico ("pseudo-hipertrofia") é comum nos músculos das

panturrilhas. Este processo decorre de proliferação escleroadiposa. Caminhar se torna impossível por volta dos 12 anos.

Sintomas A fraqueza muscular leva a quedas freqüentes Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras ex.:

problemas em caminhadas. Dificuldade para usar um ou mais grupos musculares Pálpebra caída (ptose). Atraso intelectual (em alguns tipos da doença) Hipotonia (baixo tônus muscular) Articulatória (contraturas) Escoliose (curvatura da coluna vertebral) Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo

cardíaco, causando cardiomiopatia ou arritmias.

Atuação

Diagnósticos : >Etiológico

>Situacional

Identificação: >Potencialidades

>Dificuldades

Diagnóstico das Habilidades Funcionais

Função e mobilidade das mãos Visão Audição Linguagem e comunicação Comportamento e emoções Saúde física Aspectos sociais de inclusão Auto-cuidado Continência Aprendizado Autonomia

Diagnóstico Etiológico Anamnese + heredograma + exame físico

Exame neurológico

Exame oftalmológico - FO

Exames complementares

Cariótipo

DNA para X frágil

Triagem de mucopolissacarídeos

Triagem auditiva

Provas de função hepática e tireoideana

Pesquisa de erros inatos do metabolismo

Sorologia para TORCHS

Outros ExamesOutros Exames

Rx de corpo inteiro TC / RM Eletroencefalograma Dosagem de chumbo e cobre Eletromiografia Biópsia muscular Foto e vídeo

Tratamento Estudos recentes relatam uma influência fa

vorável dos corticóides:

Prednisona. Deflazacort.

Outros medicamentos e métodos: Ciclosporina Dantrolene Biologia molecular Vetores virais Gentamicina

Fisioterapia Psicologia Nutrição

Declínio muscular, possível cadeirante...

Necessidade de acompanhamento ao portador e família por psicólogo.

Bem como de fisioterapeuta...

Prevenção O aconselhamento genético é recomendado

quando existe uma história familiar de distrofia muscular.

A mulher pode ser assintomática, mas portadora do gene que causa o distúrbio.

Esta distrofia muscular pode ser detectada com precisão em cerca de 95% por estudos genéticos realizados durante a gravidez.

Onde procurar

ABDIM - Associação Brasileira de Distrofia Muscular ASSOCIAÇÃO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E

RABDOMIOSSARCOMA. ACADIM - Associação Carioca dos Portadores de Distrofia ... Associação de Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular

- AADM ... Associação de Assistência à Criança Deficiente, AACD,

Brasil APAE. ERCE – Campo Largo.

Alguns outros tipos de distrofia Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular da cintura pélvica Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia miotónica Miotonía congénita

A ‘síndrome de Lambert-Eaton’ e ‘miastenia gravis’ também têm sintomas semelhantes aos apresentados nos estágios iniciais de alguns tipos de distrofia muscular, e deve ser excluída antes de fazer um diagnóstico das distrofias musculares.

Saiba mais...Saiba mais...

Organização Mundial de Saúde – OMSOrganização Mundial de Saúde – OMS Ministério da Saúde [Brasil]Ministério da Saúde [Brasil] Faculdade Evangélica do Paraná. Faculdade Evangélica do Paraná. Universidade Federal do Paraná. Setor de Universidade Federal do Paraná. Setor de

Ciências da SaúdeCiências da Saúde. Aulas de biologia e genéticas aplicadas...

Bibliografia

Wikipédia Agencia adin .com.ar medmap.uff.br Aula 12- teratogênese www.aadm.com.br www.oncopediatria.org.br

Declarações dos Direitos da Criança Assembléia Geral das Nações 1959

“Se uma criança tem alguma deficiência física ou mental, ela tem direito a um tratamento

adequado, que lhe permita ter uma vida mais feliz e normal possível.”

Espero que esta pesquisa- aula

Tenha sido a contento...

Que tal?!

Obrigado !!!

abilio_machadof@yahoo.com.br artemosferaciadeartes.ning.com