Post on 19-Jan-2016
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SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down ou Trissomia doA Síndrome de Down ou Trissomia do
Cromossomo 21, foi a primeira alteraçãoCromossomo 21, foi a primeira alteração
cromossômica clinicamente definida.cromossômica clinicamente definida.
• 1866 - John Langdon Down.1866 - John Langdon Down.
• 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.
Etiologia
• Trissomia livre Trissomia livre → → a pessoa possui 47 a pessoa possui 47
cromossomos em todas as células (ocorre cromossomos em todas as células (ocorre
em cerca de 95% dos casos de Síndrome de em cerca de 95% dos casos de Síndrome de
Down). A causa da trissomia simples do Down). A causa da trissomia simples do
cromossomo 21 é a não disjunção cromossomo 21 é a não disjunção
cromossômica. cromossômica.
Etiologia
• Translocação Translocação →→ o cromossomo extra do par 21 fica o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora
indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador daindivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da
Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos deSíndrome de Down (cerca de 3% dos casos de
Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podemSíndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeirasoriginar-se da não disjunção mitótica nas primeiras
divisões de um zigoto normal.divisões de um zigoto normal.
Etiologia
• • Mosáico → a alteração genética compromete apenas
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos
casos de Síndrome de Down). Os casos de
mosaicismo podem originar-se da não disjunção
mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
CariótipoCariótipo
Risco aproximado de nascimento da Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com que nunca tiveram uma criança com esta Síndromeesta Síndrome
Risco aproximado de nascimento da Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta que já tiveram uma criança com esta SíndromeSíndrome
Idade da mãe ao Idade da mãe ao nascer a criança:nascer a criança:
Risco de nascer Risco de nascer criança com criança com Síndrome de Síndrome de DownDown
Idade da mãe ao Idade da mãe ao nascer a criança:nascer a criança:
Risco de nascer Risco de nascer criança com criança com Síndrome de Síndrome de DownDown
menos de 35 menos de 35 anosanos
0,1%0,1% menos de 35 menos de 35 anosanos
1,0%1,0%
de 35 a 39 anosde 35 a 39 anos 0,5%0,5% de 35 a 39 anosde 35 a 39 anos 1,5%1,5%
de 40 a 44 anosde 40 a 44 anos 1,5%1,5% de 40 a 44 anosde 40 a 44 anos 2,5%2,5%
acima de 45 anosacima de 45 anos 3,5%3,5% acima de 45 anosacima de 45 anos 4,5%4,5%
Fonte: APAEFonte: APAE
DiagnósticoDiagnóstico
• Biópsia do vilo coriônico;Biópsia do vilo coriônico;
• Amniocentese;Amniocentese;
• Dosagem de Dosagem de ααfetoproteína;fetoproteína;
• Ultra-som obstétrico.Ultra-som obstétrico.
Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.
Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan
Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal
Figura 01 - Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.
Cortesia Dra Eva Pajktr, University of Amsterdan
Figura 02 - Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal - trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucal
Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.
University of Amsterdan University of Amsterdan
Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,
demonstrando aumento da medida da translucência nucal demonstrando aumento da medida da translucência nucal
Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Downde gestação pode indicar Síndrome de Down
Características FísicasCaracterísticas Físicas
Fenda palpebral
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Perfil achatadoPerfil achatado
Língua grande, protusa e sulcada
Orelhas dismórficasOrelhas dismórficas
Prega palmar únicaPrega palmar única
Mãos curtas e largasMãos curtas e largasEncurvamento do 5º dedoEncurvamento do 5º dedo
Separação entre o 1º e o 2º artelhoSeparação entre o 1º e o 2º artelho
Podem apresentar:Podem apresentar:
• Retardo mental;Retardo mental;
• Envelhecimento precoceEnvelhecimento precoce
• CardiopatiasCardiopatias
• Alterações imunológicas;Alterações imunológicas;
• Infecções pulmonares;Infecções pulmonares;
• Leucemia;Leucemia;
• Doença de Alzheimer;Doença de Alzheimer;
• Esterilidade;Esterilidade;
• Hipotireoidismo.Hipotireoidismo.
Como dar a notícia aos pais?Como dar a notícia aos pais?
Crise PsíquicaCrise Psíquica
• Fase de choque;Fase de choque;
• Fase de reação;Fase de reação;
• Fase de adaptação;Fase de adaptação;
• Fase de orientação.Fase de orientação.
FisioterapiaFisioterapia