Post on 30-Jun-2015
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SCIDSevere Imunodeficiency Disease
Imunodeficiência Combinada Severa
João Carvalho e Vítor Braz 12ºC
Imunodeficiência Combinada Severa
A imunodeficiência combinada severa é uma imunodeficiência primária caracterizada por um severo défice de linfócitos T e linfocitos B no organismo do individuo que padece dessa doença.
Este enfraquecimento do sistema imunitária normalmente resulta no aparecimento de infecções oportunistas nos primeiros meses de vida. Estas infecções são usualmente bastante graves e podem levar a morte do indivíduo.
São exemplos dessas infecções: Pneumonia Meningite
Linfócitos B Quando um antigénio estranho entra no sangue os linfócitos
TH (do inglês Helper = Auxiliares) induzem os linfócitos B a produzir anticorpos para combater esse antigénio.
Estes anticorpos ligam-se ao antigénio estranho, neutralizam-no e em seguida, os fagócitos digerem-no, eliminando-o por completo.
Linfócitos B Qualquer problema com os Linfócitos B causa uma deficiência ao
nivel da produção de anticorpos que se torna evidente quando surgem infecções oportunistas, geralmente entre os 7 e os 9 meses de vida, altura em que os anticorpos maternos transmitidos pela placenta durante o periodo de gravidez perdem a sua capacidade de combater antigénios estranhos.
Linfócitos T
Os Linfócitos T são sub-divididos em 4 categorias:
T H (helper – linfócitos auxiliares, induzem a produção de anticorpos pelos linfócitos B )
T C (citotoxic – provoca a lise das bactérias pela ruptura da sua membrana celular )
T S (supressor – controlam o processo de produção de anticorpos)
T M (memory – linfócitos memória que “guardam” informação sobre antigénios invasores para preparar possíveis futuras infecções por esses agentes)
Linfócitos T Os linfócitos T regulam grande parte da defesa contra agentes
externos, pelo que a existência destes linfócitos leva à existência da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) cujo diagnóstico é feito poucos meses após o nascimento.
Sintomatologia
Deficiência ou Ausência de Linfócitos T e B (muitas vezes acompanhado da deficiência nas células Natural Killers) leva a:
Infecções Oportunistas antes do 1º ano de Vida Pneumonia Meningite
Hereditariedade SCID transmite-se por:
Hereditariedade Autossómica- é mais comum e a SCID manifesta-se em Homozigotia, pois trata-se de um gene recessivo.
Hereditariedade Heterossómica- manifesta-se apenas em individuos do sexo masculino, visto que herdam o gene recessivo da mãe (genótipo obrigatório XS Xs, pois caso fosse Xs Xs não chegaria à idade adulta e não se reproduziria), ficando assim com genótipo Xs Y.
Tipos de SCID
Legenda:
T(-) Défice de Linfócitos TB(-) Défice de Linfócitos B
B(+) Excesso de Linfócitos BNK(-) Défice de células Natural Killer
NK(+) Excesso de Células Natural Killer
Na tabela acima podemos ver que há 8 tipos de SCID, sendo que 7 deles estão relacionados com mutações de genes nos autossomas e apenas 1 relacionado com mutação de uma cadeia de genes no cromossoma X.
Tratamento – Transplante de Medula
Como os linfócitos que estão em défice no individuo com SCID são produzidos na medula, o tratamento passa por um transplante de um individuo com compatibilidade imunológica perto de 100% (irmãos, no entanto nunca seria um gémeo verdadeiro, pois esse também terá SCID), que promove a produção de linfócitos na medula do indivíduo com SCID, colmatando o défice dos mesmos.
Curiosidade Os bebés com esta imunodeficiência são conhecidos nos EUA
como “bubble boys”, devido à cápsula onde são mantidos enquanto aguardam o transplante de medula óssea, para os proteger das infecções oportunistas derivadas do seu sistema imunitário fortemente debilitado.