Rastreamento ecográfico de Rastreamento ecográfico de primeiro trimestre – O que há de primeiro trimestre – O que há de

novo?novo?

Prof. Dr. Ernesto Antonio Figueiró-FilhoProf. Dr. Ernesto Antonio Figueiró-Filho

Dep. Gineco-Obstetricia da Faculdade de Medicina da Dep. Gineco-Obstetricia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul Universidade Federal de Mato Grosso do Sul

(FAMED-UFMS(FAMED-UFMS))

Rastreamento de cromossomopatias fetais

Estudos demonstram que a combinação entre idade materna, ecografia e rastreio dos marcadores

bioquímicos séricos maternos, realizada entre a 11ª e a 13ª semana de gestação, identifica 90% dos fetos

portadores de trissomia do 21 e de outros defeitos cromossômicos maiores, submetendo, portanto, menos

de 3% da população a diagnósticos invasivos.

Nicolaides KH, Duarte LB, Marcolim AC, Duarte G. Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre de gestação. Rev Bras Ginecol Obstet

2007; 29(12):647-53.

Rastreamento de cromossomopatias fetais

Os principais métodos utilizados na triagem ecográfica de cromossomopatias fetais, incluindo trissomias do

13, 18 e 21, são:

Translucência Nucal (TN);

Ducto Venoso (DV);

Osso Nasal (ON);

Ângulo Facial (AF)

Regurgitação Tricúspide (RT)

Translucência Nucal

Medida da coleção de líquido subcutâneo, que se localiza na região cervical do feto

Detectável em 99% dos fetos no final do primeiro trimestre.

Visualizada preferencialmente entre 11 e 14 semanas de gestação e com CCN entre 45 e 84 mm.

O aumento da espessura da TN :

- malformações

- deformidades

- disgenesias fetais

- síndromes genéticas

- cardiopatias congênitas maiores.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Translucência Nucal

O ponto mais alto da TN é o que deve ser medido. Durante o exame, a medida da TN deve ser verificada

mais de uma vez, e maior medida é a que deve ser anotada.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Translucência Nucal

O risco de adversidades fetais é estimado de acordo com a medida da TN: TN medindo até 3,4 mm é de 5%, entre 3,5 e 4,4 mm é de 30%, entre 4,5 e 5,4 mm é de 50% e com medida maior ou igual a 5,5 mm é de 80%

Relação entre espessura da TN e prevalência de defeitos cromossômicos, aborto/morte fetal e

anormalidades fetais maiores

Translucência NucalDefeitos

cromossômicos Morte fetalAnormalidades

fetais maioresCrianças vivas e

saudáveis*

< percentil 95 0,20% 1,30% 1,60% 97%

entre percentis 95-99 3,70% 1,30% 2,50% 93%

3,5-4,4 mm 21,10% 2,70% 10,00% 70%

4,5-5,4 mm 33,30% 3,40% 18,50% 50%

5,5-6,4 mm 50,50% 10,10% 24,20% 30%

> 6,5 mm 64,50% 19,00% 46,20% 15%

Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency with normal karyotipe. Am J Obstet Gynecol. 2004;192:1005-21.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ducto Venoso

O fluxo sanguíneo no ducto venoso tem a onda característica com alta velocidade durante a sístole ventricular (onda S) e a

diástole (onda D), e fluxo anterógrado durante a contração atrial (onda A).

Entre 11–14 semanas, o fluxo anormal no ducto venoso está associado com

anomalias cromossômicas,

malformações cardíacas e

desfecho desfavorável da gestação.

Borrell A, Martinez JM, Seres A, Borobio V, Cararach V, Fortuny A. Ductus venosus assessment at the time of nuchal translucency measurement in the detection of fetal

aneuploidy. Prenat Diagnotic. 2003; 23: 921-6

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ducto Venoso

Ondas de fluxo no ducto venoso na 12ª semana de

gestação, demonstrando um padrão normal (acima) e

onda A anormal (abaixo).

Nicolaides KH. The 11–13+6 weeks scan. Londres: Fetal Medicine

Foundation; 2004b.

Maiz N, Valencia C, Kagan KO, Wright D, Nicolaides KH.Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13

weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 May;33(5):512-7.

A avaliação de 19.800 gestantes identificou onda A reversa em

3,2% dos fetos euplóides,

66,4% dos fetos com trissomosia do 21,

58,3% dos fetos com trissomia do 18,

55% dos fetos com trissomia do 13

75% dos fetos com síndrome de Turner.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Osso Nasal

A visualização do ON pode ser realizada pela ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação

Detecção de trissomias do 13 e 18, Síndrome de Turner e principalmente Síndrome de Down

O ON é considerado ausente quando apenas uma fina linha menos ecogênica que a pele aparece no seu

lugar ou quando nenhum sinal de ossificação é visualizado, o que diminui a sensibilidade, mas

aumenta a especificidade.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Osso Nasal

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Osso Nasal

Na análise combinada de vários estudos, totalizando-se 15.822 fetos, o perfil fetal foi examinado com

sucesso em 97,4% dos casos.

Osso nasal estava ausente em 1,4% dos fetos cromossomicamente normais e em

69% dos fetos com trissomia do cromossomo 21.

Nicolaides KH. The 11–13+6 weeks scan. Londres: Fetal Medicine Foundation; 2004b.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial

O perfil plano é uma das características dos fetos portadores da trissomia do 21 e essa particularidade

decorre da hipoplasia maxilar e nasal presente em fetos portadores dessa síndrome.

Na tentativa de melhor avaliação desse parâmetro, o novo método ângulo frontomaxilofacial ou

simplesmente ângulo facial (AF) avalia de forma objetiva a face plana fetal.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial

84 graus

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial

95 graus

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Ângulo Facial

O ângulo facial está acima do percentil 95:

5% dos fetos euplóides,

45% a 60% dos fetos com trissomia do 21

45% dos fetos com trissomia do 13

55% dos fetos com trissomia do 18

O aumento do ângulo facial parece ser decorrente da posição da maxila em relação à fronte.

Plasencia W, Dagklis T, Sotiriadis A, Borenstein M, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial angle at 11+0 to 13+6 weeks’ gestation-reproducibility of

measurements. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29(1):18-21

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Regurgitação Tricúspide

Estudos demonstraram que a ecografia realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação diagnosticou a

regurgitação da tricúspide

2 a 3% dos fetos cromossomicamente normais

60 a 70% dos fetos com trissomia do 21.

Esses estudos também determinaram que a prevalência da regurgitação da tricúspide cresce com o aumento da espessura da TN e na presença de defeitos cardíacos,

mas diminui com o avanço da gravidez.Falcon O, Auer M, Gerovassili A, Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by fetal

tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(2):151-5.

Rastreamento de cromossomopatias fetais – Regurgitação Tricúspide

Rastreamento de cromossomopatias fetais

A importância dos achados ultra-sonográficos está no cálculo do risco individual de cromossomopatias,

utilizando-se em conjunto a idade materna e a idade gestacional, acrescentando-se os riscos obtidos com o

rastreamento bioquímico.

Desta forma, pode-se classificar as gestantes em três grupos de risco (para cromossomopatias):

Alto risco (risco maior ou igual a 1:100),

Baixo risco (risco menor ou igual a 1:1000)

Risco intermediário (risco entre 1:100 e 1:1000).

Rastreamento de Pré-Eclâmpsia no 1o trimestre

Rastreamento de Pré-Eclâmpsia no 1o trimestre

A pré-eclâmpsia afeta cerca de 2% das gestações

Grande causa de morbi-mortalidade materna e peri-natal

PE precoce requer interrupção da gestação antes da 34ª semana

A identificação de mulheres com alto risco para PE poderia potencialmente melhorar o prognóstico da

gestação

Rastreamento de Pré-EclâmpsiaRastreamento de Pré-Eclâmpsia

A identificação precoce do grupo de alto risco a desenvolver PE é importante para futuros estudos,

pesquisando-se o papel de intervenções farmacológicas de início no primeiro trimestre para

melhorar a implantação da placenta e reduzir a prevalência da doença

Rastreamento de Pré-EclâmpsiaRastreamento de Pré-Eclâmpsia

Pode-se predizer o risco específico de cada paciente de desenvolver PE através de combinação de fatores na

história materna, incluindo-se afro-descendência, alto índice de massa corporal e história prévia ou

familiar de PE, e as seguintes medidas feitas às 11-13 semanas:

Pressão arterial materna

Índice de Pulsatilidade (PI) das artérias uterinas

Índice de resistência das artérias uterinas

Níveis séricos de PAPP-A materno

Níveis séricos PLGF

Rastreamento de Pré-EclâmpsiaRastreamento de Pré-Eclâmpsia

Rastreamento de Pré-EclâmpsiaRastreamento de Pré-Eclâmpsia

O rastreio por este método combinado pode identificar cerca de 90% das pacientes desenvolvendo PE

precoce e 45% das desenvolvendo PE tardia, com uma taxa de falso positivo de 5%

Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 138–146

Uterine artery Doppler at 11 + 0 to 13 + 6 weeks and

21 + 0 to 24 + 6 weeks in the prediction of pre-eclampsia

W. PLASENCIA, N. MAIZ, L. POON, C. YU and K. H. NICOLAIDES

Rastreamento de Pré-Eclâmpsia – IP Uterinas

Rastreamento de Pré-Eclâmpsia – IP Uterinas

W. PLASENCIA,et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 742–749

Rastreamento de Pré-EclâmpsiaRastreamento de Pré-Eclâmpsia

Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 135–140

Screening for pre-eclampsia and fetal growth restriction by uterine artery Doppler and PAPP-A at 11–14 weeks’ gestation

A. PILALIS, A. P. SOUKA, P. ANTSAKLIS, G. DASKALAKIS, N. PAPANTONIOU, S. MESOGITIS and

A. ANTSAKLIS

Níveis reduzidos de PAPP-A associados com IP elevado no primeiro trimestre

apresentam alto valor preditivo positivo no rastreamento de PE grave.

Rastreamento de Pré-EclâmpsiaRastreamento de Pré-Eclâmpsia

K. SPENCER et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 128–134

Rastreamento de Pré-EclâmpsiaRastreamento de Pré-Eclâmpsia

W. PLASENCIA et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 138–146

IP Elevado 1 trim

IP Elevado 2 trim

Prediction of pre-eclampsia by uterine artery Doppler

imaging: relationship to gestational age at delivery and

small-for-gestational age

C. K. H. YU, O. KHOURI, N. ONWUDIWE, Y. SPILIOPOULOS and K. H. NICOLAIDES

Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 310–313

Pre Ecl e RCIU Apenas Pre Ecl Apenas RCIU

Risco Elevado T21 e PERisco Elevado T21 e PE

Risco Baixo T21 e elevado PERisco Baixo T21 e elevado PE

Risco Baixo T21 e elevado PERisco Baixo T21 e elevado PE

Risco Baixo T21 e PERisco Baixo T21 e PE

• A partir de qual risco institui-se conduta profilática?

• Medicação anti-hipertensiva e vasodilatadora beneficiaria gestantes com risco elevado?

• Não se utiliza mais o rastreamento de 2o trimestre?

Rastreamento de Pré-Eclâmpsia - Questões

Rastreamento de Pré-Eclâmpsia - Questões

1º Congresso de Ultrassonografia em Ginecologia e Obstetrícia da FEBRASGO

22 a 24 de setembro de 2010

Informações e Inscrições online: www.sgob.com.br(61) 3245-3681 / 3245-4530 sgob@ambr.com.br

43º Congresso de Ginecologia e Obstetrícia do Distrito Federal

4º Congresso Internacional de Ginecologia e Obstetrícia do Distrito Federal

21º Congresso de Ginecologia e Obstetrícia do Brasil Central da FEBRASGO

Centro de Convenções Ulysses GuimarãesBrasília - DF

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