Padrões de herançaPadrões de herançaHeredogramasHeredogramas

Prof. Priscilla RussoBiologia - Farmácia

Genótipo X FenótipoGenótipo X Fenótipo• Genótipo: conjunto dos genes de

um indivíduo• Fenótipos: características visíveis

ou mensuráveis de um indivíduo, definidas pela expressão do seu genótipo.

Padrões de Herança nas Populações Humanas

9

p

q

Loco A 9p21.2

Loco B 9q31.1

• Alelo: cada uma das formas do mesmo gene, ocupando um dado locus (posição) no cromossomo.

• Os genes alelos não são necessariamente idênticos.

• Quando isso acontece, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes.

• Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Alelo

9

p

q Alelo

Homozigoto

Heterozigoto

A A

B b

9

Loco A

Loco B

Alelos (homo e heterozigotos)Alelos (homo e heterozigotos)

HeredogramasHeredogramas• Método usado

para o estudo da herança de uma característica a partir das informações familiares

SímbolosSímbolos

Indivíduo masculino

Indivíduo feminino

Sexo desconhecido

Casamento

Casamento Consangüíneo

Homem afetado

Mulher afetada

Filiação por ordem de nascimento

Casal semfilhos

falecido

falecida

Gêmeos monozigóticos

Gêmeos dizigóticos

Casamento Extramatrimonial

Divórcio

→

●

Probando

Aborto espontâneo

Doenças monogênicasDoenças monogênicas• Também

denominadas mendelianas

• Caracterizam-se por seus padrões de transmissão nas famílias

GREGOR MENDEL(1822-1884)

X

Padrões de Herança nas Populações HumanasTestes de MendelTestes de Mendel

Primeira Geração

Segunda Geração

Padrões de Herança nas Populações Humanas

21

Herança Monogênica

Autossômica

Ligada ao sexo

Determinada por um único gene

Herança Monogênica

• Ligada ao X• Autossômica

Dominante

Recessiva21

AUTOSSÔMICA DOMINANTEAUTOSSÔMICA DOMINANTE• Afeta os sexos igualmente• Indivíduos afetados são filhos de

pai ou mãe afetados

• Os afetados têm filhos normais e afetados na mesma proporção.

• O fenótipo aparece em todas as gerações.

• Pais normais não tem filhos afetados.

d dD Dd DdD Dd Dd

  d dD Dd Ddd dd dd

  D dD DD Ddd Dd dd

D dD DD DdD DD Dd

PolidactiliaPolidactilia

AcondroplasiaAcondroplasia• São heterozigotos, pois o gene

da acondroplasia é letal em homozigose

• É uma forma de nanismo produzida por um distúrbio do crescimento, devido a uma deficiência da ossificação.

Osteogênese imperfeitaOsteogênese imperfeita• “Ossos de vidro”

Heredograma - HADHeredograma - HAD

AUTOSSÔMICA RECESSIVAAUTOSSÔMICA RECESSIVA

• Expressa apenas em homozigotos recessivos.

• O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia.

• Afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção.

• O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.

• Os pais de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.

• De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto casais de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais.

AlbinismoAlbinismo• Defeito na produção de melanina• Ausência parcial ou total da

pigmentação dos olhos, pele e pêlos do afetado.

AlbinismoAlbinismo

Heredograma - HARHeredograma - HAR

Herança Monogênica

• Ligada ao XDominante

Recessiva

LIGADA AO X DOMINANTELIGADA AO X DOMINANTE• Expressa em homo e heterozigotas. • A freqüência de mulheres afetadas é

o dobro da freqüência de homens afetados.

• Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

Raquitismo hipofosfatêmicoRaquitismo hipofosfatêmico• Mineralização inadequada do osso

em crescimento• Deficiência de vit. D

LIGADA AO X RECESSIVALIGADA AO X RECESSIVA• Os afetados são quase sempre

filhos de genitores sem a anomalia e homens.

• Pai afetado nunca passa o gene para o filho, mas para todas as filhas.

• Fenótipo aparece em todos os homens que têm o alelo, mas as mulheres só o expressam em homozigose recessiva.

HemofiliaHemofilia• Afeta coagulação do sangue• Quase sempre no sexo masculino

– Hemofilia A: deficiência do fator VIII – Hemofilia B: deficiência do fator IX

• Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.

DaltonismoDaltonismo• Problema de distinção de cores• Mais freqüente nos homens, pois

só a presença de um alelo o torna afetado.

• Uma mulher para ser daltônica precisa ter os dois genes recessivos dd.

Sexo Genótipo / Fenótipo

Masculino

Xd Y : daltônico XD Y : normal

FemininoXdXd : daltônica

XDXd : normal portadora XDXD : normal

  

HADHAD

Normal:Afetado:

HLXDHLXD

Normal:Afetado:

HARHAR

Normal:Afetado:

HLXRHLXR

Normal:Afetado:

AtividadesAtividades1. Numere no heredograma as gerações I, II,

III e IV e os respectivos indivíduos2. Quantos homens estão representados

nessa genealogia? 3. Quantas mulheres?4. Quantos indivíduos?5. Quantos afetados?6. Indique (pelos respectivos números) que

casais possuem maior número de descendentes.

7. Faça uma seta indicando o indivíduo III.6

8. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal heterozigoto para esse gene pretende ter um filho, a probabilidade do filho ter a doença é de:

( ) 0%( ) 25%( ) 50%( ) 75%

9. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal onde o homem é heterozigoto e a mulher afetada, qual a probabilidade do filho ter a doença?

( ) 0%( ) 25%( ) 50%( ) 75%

10. Ectrodactilia (“garra de lagosta”) é uma doença AR. Se um casal normal produzir um descendente afetado, calcule as probabilidades de:

a) os pais serem heterozigotosb) um descendente ser heterozigoto