Osteogénese Imperfeita

em Portugal

Maria do Céu Barreiros

Presidente da Direção

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- um recém-nascido solta um grito terrível enquanto lhe estão a mudar a fralda... o choro torna-se incessante... a sua pequena perninha está caída para o lado sem reação

- um jovem casal entra desesperado na urgência com a sua menina de um ano... ela estava a começar a pôr-se de pé, mas de repente ouviu-se um “pop” e ela caiu no chão desamparada ... esta já é a sua terceira fratura

...começa assim

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- Uma adolescente de 15 anos dá entrada na urgência pela segunda vez este ano... a pequena haste metálica que os médicos implantaram no seu fémur, dobrou e deixou acontecer mais uma fratura... é a décima terceira vez que é operada aos fémures

- uma senhora de meia idade está à procura de um médico que a saiba orientar e preparar para uma nova etapa da sua vida, a menopausa... em jovem fez várias fraturas, mas apesar de ter tido uma vida adulta relativamente calma, tem sentido a sua saúde a fragilizar e tem receio que surja um novo ciclo de fraturas

... e continua assim

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Osteo...

Osteogenese...

Osteogenese Imperfeita

OI

Doença dos ossos de vidro ou de cristal

Doença dos ossos frágeis

Osteogénese Imperfeita

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Osteogénese Imperfeita

A incidência é estimada em 1:10.000 a 15.000

0.008% da população mundial é afectada por OI (meio milhão de pessoas)

Portugal

é provável que existam pelo menos 600 doentes mas

diagnosticados e em tratamento apenas cerca de 150 a 200

dizem-se RARAS quando afectam 5 em 10 000 pessoas

(Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999)

OI, doença RARA

Doença hereditária do tecido conjuntivo

90% casos - mutação genética que provoca

alterações do colagénio tipo I

restantes 10% - grande variabilidade genética

Osteogénese Imperfeita

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Homens e mulheres

Todos os grupos étnicos e raciais

Caso mais antigo (British Museum, Londres):

esqueleto mumificado de uma criança do antigo Egipto - 850 ac

Osteogénese Imperfeita

incidência

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Osteogénese Imperfeita

grande variabilidade clínica

FRACTURAS FREQUENTES (“patológicas")

Deformidades ósseas progressivas

Baixa estatura

Escleróticas azuis

hiperlaxidão articular

Dentinogénese imperfeita

Surdez progressiva

sudorese abundante

...

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Osteogénese Imperfeita

Diagnóstico diferencial

Maus Tratos Infantis

Raquitismo e/ou deficits de vitamina D Sindrome Osteoporose Idiopática Juvenil Hipofosfatasia Hiperfosfatasia Sindrome de Bruke Sindrome Cole-Carpenter Osteoporose secundaria: Iatrogénica, endócrina, Má Absorção Intestinal Neoplasias - hematológicas Menopausa

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Osteogénese Imperfeita

Diagnóstico difícil desconhecimento da doença pelos profissionais de saúde

incapacidade de reconhecer a situação grave

grande variabilidade dos achados clínicos

falta de acesso a alguns meios de diagnóstico específicos

FALTA de CENTROS de REFERÊNCIA

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Osteogénese Imperfeita

Tratamento

A OI NÃO TEM CURA

Objetivos do tratamento

• Prevenção e controle dos sinais e sintomas

Dor

Fraturas

• Promover o desenvolvimento da massa óssea e da força

muscular para maximizar as capacidades de mobilidade

autonomia e independência

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Tratamento não cirúrgico

Reabilitação

Talas e gessos

Tratamento cirúrgico

Cavilhas

Cavilhas telescópicas

(Cirurgia da coluna e Neurocirurgia)

Abordagem farmacológica Bifosfonatos (pamidronato, ac. zoledrónico)

H. Crescimento

Osteogénese Imperfeita

Tratamento

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Osteogénese Imperfeita

Tratamento

» imobilizações

» Falta de exercício

» leitos moldados

» coletes

fragilidade óssea

deformidade torácica

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Profissionais de Saúde

Industria

- medicamentos - dispositivos médicos

Orgãos de Tutela

Centrados no DOENTE