Metabolismo de Nucleótidos

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Vias de recuperacion de nucleotidos. importancia y malformaciones cong

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1. HipoxantinaGuanina fosforribosiltransferasa.

2. Adenina fosforribosiltransferasa3. Xantina Oxidasa

4. Adenosin desaminasa5. Nucleotidasa

6. Nucleósido de purina fosforilasa7. Guanina desaminasa

3. Xantina oxidasa

FAD, Molibdeno y Fe no hemo

H2O2 → Catalasa

Dihidrouracilodeshidrogenasa

Hidropirimidina hidratasa

ß-ureidopropionasa

Citidina desaminasa

ß-Aminoisobutirato

Semialdehido metilmalonico

Metilmalónil-CoA

Aminotransferasa

Succinil-CoA

ß-Alanina

Semialdehido Malónico

Malonil-CoA

Síntesis de Ácidos Grasos

Herencia Si Anquilosis No

Frecuencia en los sexos

+ Masculino-Femenino

Atrofia muscular Si (tardía)

Edad de Inicio Después de los 35 años Deformidades Si (Tardía)

Tipo de Inicio Repentino Nódulos subcutaneos Si (Cristales de Urato)

Fiebre Si (Episodios agudos) Anemia No

Escalofrios No Leucocitosis Puede estar presente

Derrame articular Si Sedimentación celular o proteína C reactiva

Elevada

Articulaciones lesionadas

Cualquiera: Mono o poliarticular. Especialmente articulaciones metatarsofalangicas del dedo gordo del pie

Aspecto radiologico Temprano: Normal.Tardío: Areas en sacabocado radiolucidadde las epifisis oseas, no diagnosticas.

Cambios en la piel Descamación local y prurito (Ataques agudos)

Otras caracateristicas Acido urico >6gr/100ml. Alivio con Colquicina