MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS INFRATENTORIAIS

Monitora: Isadora Cristina Olesiak Cordenonsi

Professor: Carlos Jesus Pereira Heygert

Malformações congênitas Distúrbios

encefaloclásticos

Malformações císticas

Malformações císticas

Dx baseado somente em critérios de neuroimagem

muitas vezes é conflitante e não é preciso;

Malformações com sobreposição de características

clínicas, patológicas e de imagem;

Conjunto de características estruturais dx específico;

Cisterna magna

Cisterna magna

Cisterna magna

Cisterna magna

Cisterna magna

Megacisterna magna

Cisterna magna: espaço liquórico entre pia mater da

parede posterior do bulbo e a aracnoide, desde a

valécula até C1 e C2 inferiormente;

Megacisterna magna Metade das malformações

císticas infratentoriais;

Megacisterna magna

Fisiopatologia incerta (formação atrasada do forame de

Magendie? Permeabilidade da bolsa de Blake

persistente?);

Assintomática;

Megacisterna magna

Megacisterna magna

Achados de imagem:

Cisterna magna de dimensões aumentadas, verme do

cerebelo sem alteração e ausência de hidrocefalia;

Ausência de dilatação do 4° ventrículo

Ausência de efeito compressivo sobre verme do cerebelo

Diferente da Bolsa

de Blake

Diferente do Cisto

aracnoideo

Megacisterna magna

Cisto aracnoideo

Cisto aracnoideo congênito

Expansão meníngea em forma de bolsa, por duplicação

congênita da aracnoide sem comunicação plena com o

espaço subaracnoideo;

Dx geralmente antes dos 20 anos;

Cisto aracnoideo congênito

Maioria são casos esporádicos;

Pode permanecer estável ou aumentar;

Cisto aracnoideo

Maioria assintomático;

Maiores tamanhos: compressão de estruturas (cefaléia,

hipertensão intracraniana, crises epilépticas, sinais

neurológicos focais...);

Cisto aracnoideo

Os infratentoriais: vertigem, perda auditiva

neurossensorial, espasmo hemifacial;

Tto conservador, reservado para os que tem efeito

expansivo;

Cisto aracnoideo

Cisto aracnoideo

Achados de imagem:

Quando posteriores e inferiores podem comprimir o

quarto ventrículo;

Isointenso/isoatenuante ao LCR

Cisto aracnoideo

Cisto aracnoideo

Diagnóstico diferencial-

cisto epidermoide

difusão

Cisto arocnoideo

Pode ter sinal hipersinal homogêneo no FLAIR:

aumento do conteúdo protéico no líquor intracístico;

DD: cisto epidermoide: difusão hipersinal e FLAIR

hipersinal heterogêneo;

Persistência cística da Bolsa de Blake

Persistência cística da Bolsa de Blake

Bolsa de Blake: Estrutura embrionária normal;

Projeção em “dedo de luva” da área membranosa

posterior;

Fina membrana no teto rombencefálico que involui com o

desenvolvimento embriológico culminando com o

aparecimento do forame de Magendie;

Persistência cística da Bolsa de Blake

Achados clínicos: hidrocefalia e macrocrania no período

neonatal;

Pode haver ventriculomegalia compensada (se

competência dos forames de Luschka;

Persistência cística da Bolsa de Blake

Formação cística predominantemente intraverminiana,

que determina alargamento da valécula e retificação do

contorno inferior do verme;

Continuidade entre bolsa de Blake e quarto

ventrículo(dilatado);

Persistência cística da Bolsa de Blake

Se extensão retrocerebelar dilatação da fossa

posterior, deslocamento anterior do tronco encefálico...

Verme do cerebelo tem posição e desenvolvimento

habitual!

Malformação Dandy-Walker

Variante Dandy-Walker: mesmas alterações porém menos

pronunciadas

Hipoplasia/agenesia

do verme do

cerebelo

Dilatação do quarto

ventrículo;

Aumento das

dimensões do

compartimento

infratentorial da

fossa posterior;

Malformação Dandy-Walker

Teoria mais aceita: atraso no desenvolvimento

rombencefálico falha da fusão do cerebelo na linha

média com persistência da AMA; pulsação do LCR

expansão da AMA deslocando o verme superiormente;

Desenvolvimento da AMP e forame de Magendie é

variável;

1/25.000 nascidos vivos

Malformação Dandy-Walker

DX geralmente no 1° ano de vida;

Feminino;

Maioria esporádico;

Trissomias do 9, 13 e 18;

2/3 com anormalidades extracranianas

associadas;

Associação com síndromes;

Malformação Dandy-Walker

Mortalidade de até 40%;

Hidrocefalia detectada a partir dos 3 meses;

30 a 50% inteligência normal;

Malformação Dandy-Walker

Crises epilépticas, nistagmo, ataxia, paralisia de nervos

cranianos;

Colocação precoce de cateter no quarto ventrículo pode

auxiliar no desenvolvimento cerebelar no primeiro ano

de vida;

Malformação Dandy-Walker

Hidrocefalia 80% dos casos;

Proeminência occiptal, posição alta do seio reto e

tentório;

Verme rodado superiormente em sentido anti-horário

posteriormente à placa quadrigeminal e aderido ao

tentório;

Malformação Dandy-Walker

Ausência completa do verme em 25% dos

casos;

Foice cerebelar pode estar ausente;

Malformação Dandy-Walker

Maioria tem outras alterações do SNC

(agenesia de corpo caloso, heterotopias,

encefaloceles...)

Variante Dandy Walker

Variante Dandy Walker

Quadro clínico mais brando em relação à malformação;

Achados de imagem: agenesia/hipoplasia do verme

com IV ventrículo com dimensões não suficientes para

promover dilatação da fossa posterior;

Qual é a alteração?

Megacisterna magna

Qual é a alteração?

Cisto aracnoideo

Qual é a alteração?

Persistência da Bolsa de Blake

Qual é a alteração?

Malformação de Dandy Walker

Qual é a alteração?

Variante Dandy Walker

Malformações não císticas do

compartimento infratentorial

Displasia/hipoplasia isolada do

tronco encefálico

Displasia em “boné” do tegmento

pontino

Displasia em “boné” do tegmento

pontino:

Hipoplasia do aspecto ventral da ponte com uma

projeção do tegmento posterior da ponte;

Displasia em “boné” do tegmento

pontino:

Raro

Diferenciar de lesões expansivas de tegmento

Gliomas e angiomas cavernosos;

Glioma Angioma cavernoso

Síndrome de Duane

Síndrome de Duane

Síndrome de Duane

Déficit congênito de abdução do globo ocular associado

ou não a déficit de adução;

Ausência congênita do núcleo do nervo abducente na

ponte e inervação aberrante do músculo reto lateral por

um ramo do terceiro par craniano;

Hipoplasia paleocerebelar

Lesões não císticas que comprometem o verme

cerebelar sem comprometer os hemisférios cerebelares;

Rombencefalossinapse

Síndrome de Joubert

Disrafia tetocerebelar

Rombencefalossinapse

Rombencefalossinapse

Permite diagnóstico seguro porém outras malformações associadas

devem ser procuradas

Rombencefalossinapse

Fusão congênita dos hemisférios cerebelares, núcleos

denteados dos cerebelos e pedúnculos cerebelares

superiores;

Agenesia vermeniana

Rombencefalossinapse

Assim como os outros distúrbios envolvendo o vérmis

do cerebelo:

Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Hipotonia generalizada;

Ataxia;

Nistagmo vertical;

Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert

(Rombencefalosquise)

Síndrome de Joubert (Rombencefalosquise)

Hipoplasia congênita do verme do cerebelo;

“sinal do dente molar”

Incidência 1/30.000 – 100.000 habitantes

Síndrome de Joubert

(Rombencefalosquise)

Achados clínicos são fundamentais:

Episódios de taquipneia, ataxia, hipotonia, fala

escandida, nistagmo e protuberância mandibular;

Boca em formato triangular e sombrancelhas altas e

arredonadas;

Síndrome de Joubert

(Rombencefalosquise)

Pedúnculos cerebelares superiores espessados e

orientados perpendicularmente ao dorso da ponte;

Aspecto de “dente molar” (não exclusivo);

IV ventrículo: dilatação variável: aspecto “símbolo do

Batman” em cortes axiais;

Disrafia tetocerebelar

Disrafia tetocerebelar

Cefalolecele occiptal;

Agenesia do teto cerebelar;

Deformidade no teto mesencefálico (afilamento

posterior);

Hipoplasia/agenesia do verme do cerebelo;

Hipoplasias neocerebelares

Hipoplasia pontocerebelar

Hipoplasia pontocerebelar

Tipo 1: perda dos neurônios motores medular –

insuficiência respiratória

Tipo 2: preservação destes – coreia e distonia

Hipoplasia pontocerebelar

Hipoplasia do verme do cerebelo e hemisférios

cerebelares com preservação da forma.

Aspecto de “asa” que parece flutuar no compartimento

infratentorial;

Agenesia cerebelar

Agenesia cerebelar

Muito rara;

Grau variável de incoordenação dos movimentos;

(plasticidade neuronal)

Pode ter distúrbio cognitivo;

Hipoplasia/ aplasia cerebelar

unilateral

Hipoplasia/ aplasia cerebelar unilateral

Provavelmente por lesão destrutiva pré-natal – origem

vascular; trauma;CMV;

Plasticidade, alguns oligossintomáticos;

Nistagmo, hipotonia, ataxia...

Pedúnculo cerebelar ipsilateral com volume reduzido;

Displasia cerebelar cortical

Malformações cerebelares corticais –

displasia cortical cerebelar

Heterotopias de substância cinzenta associadas a

distúrbios de estratificação cortical e foliação cerebelar;

Malformações cerebelares

corticais

Perda da arborização normal da substância branca;

Pode haver leões císticas com hipertrofia do hemisfério

cerebelar;

Mal formação de Chiari do tipo 1

Mal formação de Chiari tipo 1

Ectopia das tonsilas cerebelares abaixo do forame

magno;

Hipodesenvolvimento do osso occipital;

Mal formação de Chiari tipo 1

Hidrossiringomielia=>tto cirúrgico;

1/3 assintomático

Cefaléia...

Síndrome clínica clássica em adultos jovens: dor

occipital precipitada por Valsalva;

Mal formação de Chiari tipo 1

Tonsilas cerebelares a mais de 5mm do forame magno

(sintomáticos);

3 a 5mm significativos se sintomas, afilamento tonsilar,

hidrossiringomielia....

REDUÇÃO DOS ESPAÇOS LIQUÓRICOS NA FOSSA

POSTERIOR;

Mal formação de Chiari tipo 2

Malformação de chiari tipo 2

Mielomeningocele diagnosticada ao nascimento;

Sintomas específicos raramente presentes nas

primeiras duas semanas de vida;

Malformação de chiari tipo 2

TC: áreas focais de afilamento da calota craniana;

RM: compartimento infratentorial pequeno com

herniação inferior do seu conteúdo, cerebelo em “torre”,

forame magno com dimensões aumentadas

Malformação de chiari tipo 2

Kinking bulbo medular devido à impossibilidade da

medula espinal descer na mesma proporção

abaulamento posterior do bulbo;

Malformação de chiari tipo 2

Disrrafismo espinal aberto em 100% dos casos;

Aspecto pontiagudo do teto mesencefálico;

Hidrocefalia;

Mal formação de Chiari do tipo 3

Malformação de Chiari do tipo 3

Menos comum;

Meningoencefalocele cervical alta ou occipital baixa

associada a estigmas do Chiari 2;

Mal formação de chiari tipo 4

Hipoplasia cerebelar severa com estigmas de

malformação de Chiari tipo 2

http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/201

0-23/5/841-852.pdf