Post on 13-Jun-2015
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INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
NUMÈRICAS
DEFINIÇÕES BÁSICAS
Haplóide - n°. de cromossomos de um gameta normal com um membro de cada par.
Euplóide - um múltiplo exato do n°. Haplóide
Aneuplóide - um múltiplo com qualquer outro n°. que não o haplóide
TRIPLÓIDE E TETRAPLÓIDECélulas somáticas ( 2n )46, XX ou XY
Triplóide ( 3n )69, XXX ou 69XYY
Tetraplóide ( 4n )92, XXXX ou XXYY
ANEUPLÓIDE
Trissomia - 47, XY, +21
Monossomia - 45, X
SÍNDROME DE DOWNTrissomia do 21 Causa genética de retardo mental
moderado mais encontrada . Incidência 1:800 1866 - Langdon Down (sinais clínicos)
Relação com idade materna avançada
1959 - Lejeune (21 extra)
SINAIS CLÍNICOS
HipotoniaBraquicefaliaPonte nasal planaPescoço curtoRetardo mental¾ aborto espontâneo
Orelhas de implantação baixaDermatóglifos altamente típicosCardiopatia em 1/3
Trissomia livre do 2195% dos casos
Translocação Robertsoniana4% dos casos
Mosaico1% dos casos
47,XX,+21 ou 47,XY,+21
47,XY,+21 47,XY,+21/46,XY
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
REARRANJOS NÃO BALANCEADOS
Complemento anormal de informação genética a mais ou a
menos
DELEÇÃO
SÍNDROME DO MIADO DE GATO
Características :
MicrocefaliaMicrognatiaHipertelorismoPrega epicânticaOrelha de implantação baixa
Cromossomo em Anel
REARRANJOS BALANCEADOS
Complemento normal de informação genética
Inversão
Fontr:http://perso.orange.fr/bebe.rossi/trisomie_21_par_translocation.htm
O que vimos hoje:
Anomalias numéricas de cromossomos
Anomalias estruturais de cromossomos
Mecanismos de origem das cromossomopatias
Até a próxima aula!
Referências Bibliográficas
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; et al. Biologia molecular da célula. 3. ed. Porto Alegre: Artes Médicas,2003.
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.et al.Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da célula. Porto Alegre: Artes Médicas, 2006.
COOPER, G.M. A célula: uma abordagem molecular. 2. ed., Porto Alegre: Artmed, 2001.