Hemofi lia

Sumário

• O que é hemofilia?• Aspectos genéticos• Processo de coagulação• Tipos de hemofilia• Herança• Diagnóstico• Hemofilia tem cura?• Tratamento• Referências

O que é hemofilia?

Doença genético-hereditária

Desordem no mecanismo de coagulação sanguínea

Deficiência no cromossomo sexual X

Quase que exclusivo masculino

HEREDOGRAMA DA FAMÍLIA REAL EUROPEIA

Aspectos genéticos

As formas adquiridas (raras) são resultantes do

desenvolvimento de autoanticorpos.

Homens possuem um único alelo do fator(XY) enquanto as mulheres

possuem dois alelos (XX).

30% dos pacientes diagnosticados com hemofilia não possuem historia familiar

da doença.

Classificação (congênitas e adquiridas). Entre as

congênitas temos a hemofilia.

Cromossomos sexuais

153 milhões de pares de bases, contendo cerca de 1.400 genes

Localização dos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação VIII e IX

Fatores de coagulação

Processo de coagulação

• Hemostasia• Tromboplastina

• Trombina• Fibrina

Coagulação (indivíduo normal e hemofílico)

Processo de coagulaçãoVaso danificado

Contração vascular

Processo de Coagulação

Coagulação. A Fibrina estabiliza o sangramento.

Tipos de hemofilia

•Hemofilia A: As pessoas com níveis baixos do fator VIII (oito).

Tipo A

•Hemofilia B: As pessoas com níveis baixos do fator IX (nove).

Tipo B

Classificação dos casos a partir da atividade do fator de coagulação

Herança

• Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X , a hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.

Heredograma

Heredograma

Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XHXH Normal XHY Normal

XHXh Normal portadora XhY Hemofílico

XhXh Hemofílica

Mulher Homem

Genótipos

Diagnóstico

• O diagnóstico e o tipo de hemofilia são determinados através de exames de sangue específicos, como a dosagem de fatores da coagulação.

• A história familiar e a ocorrência de episódios hemorrágicos são os principais dados para o diagnóstico da hemofilia.

• Tratamento foi iniciado na década de 1960.• O tratamento é feito com a reposição intra-

venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

• Inserção social

Tratamento

Tratamento de profilaxia

Imunotolerância: Tratamento

Referências

• VARELA, Drauzio. Hemofilia. Disponível em: <www.drauziovarella.com.br/letras/h/hemofilia/>. Acesso em:. 10 ago. 2013.

• MARTINEZ, Marina. Tromboplastina. Disponível em: <www.infoescola.com/sangue/tromboplastina/>. Acesso em:. 15 ago. 2013.

• WFH FEDERATION OF HEMOPHILIA. Disponível em: < www.hemofiliabrasil.org.br/publicacoes.php?pagina=1 >. Acesso em 15 ago. 2013.

Referências

• CARAPEBA, Rosângela Aparecida Peron. Características epidemiológicas dos portadores de hemofilia no Estado de Mato Grosso. Disponível em: <http://www.hemofiliabrasil.org.br/publicacoes.php?pagina=1>. Acesso em:. 15 ago. 2013.

• FEDERAÇÃO MUNDIAL DE HEMOFILIA e CASSIS, Frederica. Hemoação, jogando e aprendendo sobre hemofilia. Disponível em: <http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/>. Acesso em: 16 ago. 2013.

Hemofi lia