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Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Jan/2012
Princípios Básicos da Herança
Jan/2012
Mendelismo
• 1ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que
condicionam uma característica segregam-se na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.”
Mendelismo
• 1ª Lei de Mendel
– Cruzamentos Monoíbridos
• Apenas uma características foi estudada por vez; – Altura
– Textura da vagem
– Textura da semente
– Cor da flor
• Dominância e Segregação; – Principio da Dominância
– Principio da Segregação
Mendelismo
Mendelismo
• Princípio da Dominância;
– Em um heterozigoto, um alelo pode mascarar a presença do outro.
Mendelismo
• Princípio da Segregação;
– Em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas.
Mendelismo
• 2ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação Independente onde “os
fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde combinam-se ao acaso.
A
a
B
b
B
b
AB
Ab
aB
ab
AaBb
Mendelismo
• 2ª Lei de Mendel
– Cruzamentos Diíbridos;
• Duas características foram analisadas ao mesmo tempo;
– Textura e cor por exemplo.
• Princípio da Distribuição Independente
– Segregação independente
Mendelismo
Mendelismo
• Segregação Independente dos fatores;
– Os alelos de genes diferentes segregam-se, ou como às vezes dizemos, distribuem-se independentemente uns dos outros;
– Método do Quadrado de Punnett.
Genética Humana
• A aplicação dos Princípios Mendelianos à genética humana começou logo após a redescoberta da publicação de Mendel em 1900;
• Avanços lentos na área; – Eugenia (Nazistas)
• Galton definiu eugenia como o estudo dos agentes sob o controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades raciais das futuras gerações seja física ou mentalmente.
– Análise Familiar – Heredograma (pedgree)
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Dominância Incompleta; • Co-dominância; • Alelos Múltiplos; • Série Alélica; • Influencia do Ambiente; • Penetrância; • Expressividade; • Interações Gênicas; • Epistasia; • Pleiotropia
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Dominância Incompleta
– Alelo dominante possui o mesmo efeito fenotípico em homozigotos e em heterozigotos;
– Aa e AA são fenotipicamente indistinguíveis, mas possuem diferenças no nível bioquímico;
–
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Sendo assim a dominância incompleta ou parcial ocorre quando o fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos;
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Co-dominância
– Dois alelos contribuem independentemente para o fenótipo dos heterozigotos;
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Alelos Múltiplos – Muito comum para determinar ou controla
a pelagem de coelhos;
– O gene determinante da cor é indicado pela letra minúscula c; • Possui quatro alelos;
– c (albino)
– ch (himalaio)
– cch (chinchila)
– c+ (selvagem)
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• c+ é o alelo do tipo selvagem;
• Os demais alelos são mutantes;
• Na condição homozigota, cada alelo tem um efeito característico sobre a cor da pelagem
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Outro exemplo de alelos múltiplos vem do estudo de tipos sanguíneos humanos;
– Sistema ABO
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Série Alélica
– Correlação funcional entre os membros de uma série de alelos múltiplos.
• Alelos amorfos – São alelos totalmente recessivos
• Alelos hipomorfos – São alelos parcialmente funcionais
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Efeitos Ambientais na Expressão de Genes Humanos
– Todo e qualquer efeito que o meio tem sobre o fenótipo podemos classificar como sendo uma influencia do meio na expressão gênica.
• Exemplo: Fenilcetonúria (PKU)
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Fenilcetonúria
– É um distúrbio recessivo do metabolismo de aminoácidos;
• Individua recessivo (homozigoto para o alelo mutante) acumulam substâncias tóxicas no cérebro.
• Dieta rica em Fenilalanina é prejudicial;
• Dieta pobre em Fenilalanina minimizam os efeitos da doença;
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Interações Gênicas – Interação gênica é quando dois ou mais
pares de alelos diferentes atuam na determinação de um único caráter.
– Exemplo: Crista em galináceos. • O alelo dominante R, quando isolado determina
o aparecimento da crista rosa;
• O alelo E condiciona crista ervilha;
• Aves com os dois alelos dominantes R e E, a crista é noz;
• O duplo homozigoto recessivo possui crista simples.
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Epistasia – Epistasia é quando um gene inibe a manifestação de um
outro que não é seu alelo. O alelo inibidor é denominado epistático e o alelo que é inibido hipostático.
– Exemplo: Plumagem de galinhas apresenta dois pares de
alelos Cc e Ii. • Um par de alelos denominado de C para plumagem colorida
e c para plumagem branca sendo, respectivamente, dominante e recessivo.
• Em outro par de alelos o dominante I impede a produção de pigmentos, tornando as penas brancas e seu alelo recessivo i não tem esse efeito.
• Portanto apesar do alelo C ser dominante e expressar pigmentação colorida, é mascarado pela presença do alelo inibidor I. O alelo I é epistático sobre C, que é hipostático.