Post on 17-Apr-2015
Educação e Saúde
Doenças Genéticas
Introdução
As professoras de Formação Cívica e de Área de Projecto propuseram-nos fazer um trabalho sobre Educação e Educação. Este trabalho foi dividido em sub-temas, entre os quais seleccionamos “Doenças Genéticas”. Com este projecto pretendemos informar as pessoas sobre os problemas que existem na sociedade e sobre a integração destas pessoas.
O que são doenças genéticas?
Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção.
Determinam a nossa constituição biológica.
São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência.
Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Síndrome de DownSíndrome de Down
ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo.
Portadores de Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva* abaixo da média, geralmente varia de atraso mental leve a moderado.Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down:
Intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de
problemas comuns como a tiróide*, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e “condutor”, práticas vocacionais, são alguns exemplos.
Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e o pouco que se pode fazer para as sobrepor.
Por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início.
Estatísticas
200
800
Trissomia 21
Com
Sem
Em cada mil nascimentos, duzentos recém-nascidos sofrem desta doença genética.
ProgeríaProgería (do grego geras, "velhice") é uma doença
genética da infância extremamente rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro.
Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford.
É uma doença muito rara que afecta cerca de 40 pessoas em todo o mundo.
Características
• Baixa estatura. • Pele seca e enrugada. • Calvície* prematura. • Cabelos brancos na infância. • Olhos proeminentes. • Crânio de grande tamanho. • Veias cranianas sobressalentes.
• Nariz grande e com forma de bico.
• Problemas cardíacos.• Peito estreito, com costelas
marcadas. • Extremidades finas e
esqueléticas.• Estreitamento das artérias
coronárias.
• Articulações grandes e rígidas.
• Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina.
• Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice.
• Morte natural ocorre até os 20 anos.
Esperança de vida
Uma criança com progería tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as raparigas e 16 para os rapazes. A morte precoce é causada por aterosclerose*.
Grito de gato
Como se diagnostica?• Este síndrome tem uma
particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino, “o diagnóstico é mais fácil logo à nascença”.
• O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: através de uma análise ao sangue.
O que é ?
• O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção* autossómica*, mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito* hereditário.
• Uma delecção envolve a perda visível de uma parte do cromossoma (há ma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5).
• Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade.
• Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.
• Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais.
Características clínicas
Bibliografia
• http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/Arvore_VHL/O_que_sao_doen_c_cas_geneti.html
• http://www.ufrgs.br/bioetica/biogenrt.htm • www.wikipedia.org • http://blog.uncovering.org/archives
/2007/0 6/sindrome_de_dow.html
Conclusão Chegamos ao fim
deste trabalho e, com ele, aprendemos mais sobre este tipo de doenças.
Trabalho elaborado por:
Diogo Barros nº 5Marta Fernandes nº 13
Pedro Nunes nº 15
8º B