Post on 18-Apr-2015
Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas,
Síndrome do cri du chat (miado do gato)
1 em cada 50.000 nascimentos deleção no braço curto do cromossomo 5.
Fenótipos: Choro similar ao miado de gato. Microcefalia. Face de lua. Retardo mental.
Alterações Cromossômicas Estruturais
Duplicações Produção de 1 ou mais cópias extras de alguma região do cromossomo. As cópias podem se situar adjacentes uma a outra, ou podem estar em um
novo local, em um par diferente do mesmo cromossomo ou em outro cromossomo.
Síndrome inv dup (15)
Inversões Um segmento cromossômico se separa, gira 180o e se une ao restante do
cromossomos. Pode ocorrer pela ação de agentes, como a irradiação X, ou, naturalmente, pela
atividade de elementos de transposição. Podem ser classificadas em:
Paracêntricas Pericêntricas
Translocações Um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo
diferente (que não é seu homólogo). As relações de ligação dos genes são alteradas. Podem ser causados por raios X, elementos de transposição e rompimento
mecânico. translocação recíproca – dois cromossomos não-homólogos são intercambiados
sem perda de material genético. transposição – a transferência é unilateral. Translocação Robertsoniana – transferência entre braços completos de
cromossomos não-homólogos.
Síndrome de Alagille
translocação recíproca entre os cromossomos 2 e 20.
face característica ausência de dutos biliares em seu fígado anomalias dos olhos e costelas. defeitos cardíacos coceira intensa.
Characteristic Alagille face of the patient (A, B) and his daughter (C, D). Note triangular shape, prominent forehead, deep-set eyes, broad nasal bridge, and pointed chin. Permission for the entire publication of all photographs was given by the patient.
Translocação Robertsoniana
Cromossomos Gigantes
Poliploidização duplicação cromossômica seguida de separação das cromátides irmãs
resultantes. duplicação sem a separação das cromátides irmãs – cromossomos
politênicos.
Isocromossomos a divisão ocorre no eixo errado. São cromossomos que apresentam
deficiência total de um dos braços e
duplicação do outro. Pode ocorrer pela fratura exatamente
junto ao centrômero, pouco antes da
anáfase mitótica ou da meiose II. São conhecidos isocromossomos para os
cromossomos 12, 21 e para os braços
longos do X e do Y.
Síndrome de Turner – isocromossomo no qual o braço longo do cromossomo X
foi duplicado e o braço curto está ausente.
Cromossomos em Anel Surgem pela perda dos telômeros. 1 em cada 25.000 nascimentos.
Síndrome do olho de gato – pequeno cromossomo em anel com DNA do
cromossomo 22.-pupilas verticais.-Retardamento metal.-Anomalias cardíacas e urinárias.- crescimento de pele sobre o ânus.