Post on 22-Apr-2015
Deficiências e MalformaçõesDeficiências e Malformações
Genéticas: erros no DNA (material genético)
Ambientais: acidentes, medicamentos e infecções na gravidez, desnutrição, etc
CausasCausas
Causas das DeficiênciasCausas das Deficiências
Genéticas
Ambientais (fatores externos)
Célula
Núcleo (DNA)
DNA
C A G A T A G C T
PROTEÍNA
Causas GenéticasCausas Genéticas
Núcleo
O DNA está contido nos Cromossomos (total 46)
Cariótipo
Os cromossomos e o Cariótipo
Síndromes Síndromes cromossômicascromossômicas
Síndromes Síndromes cromossômicascromossômicas
DNA
C A G A T A G C T
PROTEÍNA Não Funciona
PROTEÍNA Não Funciona
Causas Genéticas – as mutaçõesCausas Genéticas – as mutações
C C G A T A G C T
C G A T A G C T
A
C A G A T A G C T
MUTAÇÕESMUTAÇÕES
NORMALNORMAL
As mutações – métodos diagnósticosAs mutações – métodos diagnósticos
PCR
Sequenciamento
FISH (hibridização in situ por fluorescência)
PCR
Sequenciamento
FISH (hibridização in situ por fluorescência)
Síndrome de DownSíndrome de Down
Síndrome genética mais comum
Retardo mental com ou sem malformações
Face característica
Hipotonia e hiperflexibilidade
Na maioria absoluta dos casos não se repete na família
Relaciona-se à idade materna avançada
Na maioria absoluta dos casos não se repete na família
Relaciona-se à idade materna avançada
Síndrome de DownSíndrome de Down
Cardiopatias (40%)
Hipotireoidismo (20-40%)
Miopia e outros (70%)
Catarata (3%)
Surdez (66%)
Doença celíaca (5-12%)
Malformações intestinais (12%)
Constipação
Demência e Alzheimer
“Complicações”“Complicações”
Infecções: respiratórias, periodontite, furúnculo
Leucemia (18x maior) – até os 10 anos
Malformação renal
Convulsões (9%)
Instabilidade atlanto-occipital
Infecções: respiratórias, periodontite, furúnculo
Leucemia (18x maior) – até os 10 anos
Malformação renal
Convulsões (9%)
Instabilidade atlanto-occipital
Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil
Ocorre 1 caso para cada 4 mil meninos
Ocorre na maioria dos casos em meninos
Retardo mental
Convulsões
Face longa, orelhas grandes, queixo grande, macrocefalia
Em geral as mães possuem o erro genético, mas não apresentam a doença. Apenas transmitem para seus filhos homens
Meninas: pouco comum. Não têm características físicas, apenas dificuldade de aprendizagem
Adolescência: testículos grandes (macroorquidia)
Núcleo
Cromossomos (total 46)
Cariótipo
Em raros casos o X frágil é visto no
cariótipo
Em raros casos o X frágil é visto no
cariótipo
Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil
Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil
Mulheres portadoras podem apresentar
falência ovariana precoce tendência à depressão
Homens portadores podem desenvolver quadro
neurológico (ataxia) na velhice
IMPORTANTE !!!IMPORTANTE !!!
Síndrome de WilliamsSíndrome de Williams
Lábios grossos
Pálpebra superior “fofa”
Orelhas proeminentes
Dentes pequenos e espaçados
Olhos azuis estrelados
Voz rouca
Boa capacidade de comunicação
Dificuldade cognitiva (memória e viso-espacial)
Amigável (personalidade coquetel)
Pode haver doença cardíaca (estreitamento da Aorta), perda auditiva e dificuldade visual
AutismoAutismo
Compromete a interação social
Compromete a linguagem (não comunicativa)
Apego a rotinas e poucos interesses
Espectro autista
Deficiência mental profunda e maneirismos
Síndrome de Asperger
O Autismo é um distúrbio do desenvolvimento e do comportamento. Pode ser:
Isolado
Associado a malformações ou características físicas específicas.
Síndrome do X-Frágil
Esclerose tuberosa
Síndrome de Bardet-Biedel
Síndrome de Rett
Isolado
AutismoAutismo
AutismoAutismo
Síndrome de AspergerSíndrome de Asperger
Pobre interação social
Problemas na comunicação verbal e não verbal (não necessariamente na fala, mas na comunicação)
Repertório restrito de interesses
Desenvolvem capacidades incríveis
Inteligência normal
A fala se desenvolve na idade habitual
É pedante
As metáforas não são usadas nem compreendidas
Não desenvolvem uma capacidade cognitiva chamada de "teoria da mente" - supor os conceitos ou crenças dos outros
Pobre interação social
Problemas na comunicação verbal e não verbal (não necessariamente na fala, mas na comunicação)
Repertório restrito de interesses
Desenvolvem capacidades incríveis
Inteligência normal
A fala se desenvolve na idade habitual
É pedante
As metáforas não são usadas nem compreendidas
Não desenvolvem uma capacidade cognitiva chamada de "teoria da mente" - supor os conceitos ou crenças dos outros
Síndrome de RettSíndrome de Rett
Ocorre em meninas!
Doença neurodegenerativa
Normal até 6 a 18 meses
Perde o que já adquiriu
Convulsões de difícil controle
Microcefalia
Movimento de contar dinheiro
Batem com as mãos na boca
Respiração ofegante
Ocorre em meninas!
Doença neurodegenerativa
Normal até 6 a 18 meses
Perde o que já adquiriu
Convulsões de difícil controle
Microcefalia
Movimento de contar dinheiro
Batem com as mãos na boca
Respiração ofegante
Síndrome de Prader-WilliSíndrome de Prader-Willi
Face com olhos amendoados
Cabelos claros
Mãos e pés pequenos
Estatura normal-baixa
Obesidade e apetite insaciável (6m a 6a)
Dificuldade na articulação da fala (hipernasal)
Pobre coordenação motora
Menor sensibilidade para dor
Diabetes mellitus
Avaliação com endocrino!!!
Síndrome de Prader-WilliSíndrome de Prader-Willi
Cognitivo:
• 40% inteligência normal baixa ou limítrofe para retardo mental
• 20% retardo mental moderado
• Certa capacidade para ler, noção viso-espacial e memória de longo prazo
• Dificuldades para aritmética, memória de curto prazo e processamento sequencial
• Gosta de jogos de caça-palavras
Comportamento:
• Alegres
• Teimosia, perseveração verbal nas áreas de interesse, respostas rudes
• Obsessivo-compulsivo
Síndrome de Cornélia de LangeSíndrome de Cornélia de Lange
Face típica
Retardo mental variável ou autismo
Atraso motor e da linguagem
Perda auditiva
São bebês irritados, com dificuldades alimentares
Dificuldade de sucção e vômitos
Podem ter anomalias nas mãos
Podem haver múltiplas malformações (cérebro, rins, coração,etc)
Microcefalia e baixa estatura
Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman
Ao exame físico:
Olhos e pele claros
Boca larga
Língua protrusa e salivação
Prognatismo
Pode haver microcefalia
Sorriso fácil
Movimento de sacudir as mãos
Marcha atáxica, com braços flexionados
Escoliose
Ao exame físico:
Olhos e pele claros
Boca larga
Língua protrusa e salivação
Prognatismo
Pode haver microcefalia
Sorriso fácil
Movimento de sacudir as mãos
Marcha atáxica, com braços flexionados
Escoliose
Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman
Desenvolvimento:
Atraso importante do desenvolvimento
Retardo mental grave
Nenhum ou mínimo uso de palavras
Personalidade facilmente excitável
Convulsões antes dos 3 anos
Dificuldades para se alimentar na infância
Dorme pouco
Desenvolvimento:
Atraso importante do desenvolvimento
Retardo mental grave
Nenhum ou mínimo uso de palavras
Personalidade facilmente excitável
Convulsões antes dos 3 anos
Dificuldades para se alimentar na infância
Dorme pouco
Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas
Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas
Testes genéticos e exames de ultra-sonografia que detectam as alterações fetais.
Pode ser tão precoce quanto 12-14 semanas de gestação
Translucência Nucal 11 a 13 sem
Ultra-sonografia Morfológica 22-24sem
Análise OK!
Indicado quando há o diagnóstico molecular de um afetado na família
Fertilização in vitro
Implantação intra-útero
Diagnóstico pré-implantação de doenças genéticas
Diagnóstico pré-implantação de doenças genéticas
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Defeitos do tubo neuralDefeitos do tubo neural
Mielomeningocele
Ácido fólico antes de engravidar!!!
A inteligência pode ser normal!
Fendas oraisFendas orais
Como diminuir o risco?Como diminuir o risco?
O teste do pezinhoO teste do pezinho
No SUS:
Anemia falciforme
Fibrose cística
Hiperplasia da supra-renal
Fenilcetonúria
Hipotiroidismo
Teste do pezinho ampliado:
• Laboratórios privados
• Detectam outras doenças, principalmente erros do metabolismo
Triagem NeonatalTriagem Neonatal
Teste do Reflexo VermelhoTeste do Reflexo Vermelho
Triagem visual
Pode fazer o diagnóstico precoce de CATARATA
Primeiro passo para que se proceda com testes mais específicos e a estimulação precoce
Triagem NeonatalTriagem Neonatal
Teste da OrelinhaTeste da Orelinha
Triagem auditiva
Pode fazer o diagnóstico precoce de deficiência auditiva
Primeiro passo para que se proceda com testes mais específicos e a estimulação precoce
O teste do pezinho ampliado pode incluir a pesquisa genética para o tipo mais comum de surdez genética – Conexina 26
Triagem NeonatalTriagem Neonatal