Post on 18-Jul-2015
José Evaldo Leandro Júnior
R4 de neurologia infantil
Representam a maioria das convulsões em crianças
2-5% das crianças antes dos 5 anos
Pelo menos 9 genes descritos
Duas definições:◦ “Evento que ocorre entre 3 meses e 5 anos associado a
febre, sem evidência de infecção intracraniana ou causa definida para convulsão.” – NIH
◦ “Uma crise que ocorre desde o primeiro mês de idade, associada a febre, sem crises neonatais ou epilépticas não-provocadas prévias, e sem critérios para outro tipo de crise aguda sintomática” - ILAE
A temperatura necessária para a CF não faz parte da definição
Academia Americana de Pediatria (1999):◦ Previamente hídidos
◦ 6 meses e 5 anos
◦ Crises < 15 minutos
◦ Generalizadas
◦ Ocorrem só uma vez em 24 horas
◦ Excluem crianças com infecção do SNC ou anormalidade de SNC
Temperatura◦ > 38°C ou > 38,4ºC.◦ A convulsão pode aparecer antes da
febre ser aparente
Idade◦ A maioria ocorre entre 6 meses e 3 anos◦ Pico de incidência: 18 meses◦ Raramente após os 6 anos
Sexo◦ Meninos 60%:40% Meninas
Prevalência e Incidência◦ 3% (Japão 7%; Guam 14%)◦ 460/100.00 em crianças de 0-4 anos
NIH – Não usa o termo convulsão, e sim evento
80% CTC
13% Tônicas
4% Crises tônico-clônicas de início focal ou unilateral
3% Atônicas
Não se sabe porque a febre gera convulsão
Pacientes suscetíveis por imaturidade do cérebro e susceptibilidade genética
Certos canais de sódios são susceptíveis à temperatura
Hiperventilação e alcalose
Infecções virais e bacterianas
Foi postulada associação entre CF e HVH 6
Vacinas MMR e DPT
Fatores imunológicos◦ Neopterina◦ Deficiência de ferro
Bases genéticas◦ HF (+) em irmãos ou pais aumenta o risco em 4-5x◦ Não está estabelecido um gen ou lócus para CF◦ Crises epilépticas generalizadas com Crises Febris plus
(GESF+): É um dos mais importantes identificados.
Fenótipo heterogêneo de convulsões epilépticas focais e generalizadas.
Comprometimendo de vários canais de sódios, receptores GABA e proteínas auxiliares
Síncopes Crises anóxicas Espasmos de soluços Apnéia
Convulsão febril x convulsão com febre◦ Meningite◦ Encefalite herpética◦ Paralisia cerebral com infecção concomitante◦ Enfermidades metabólicas ou degenerativas
Gastroenterite leve + crises com febre leve ou afebris
Simples (70%):◦ < 15 minutos◦ Não têm carater focal◦ Não se repetem nas 24 horas seguintes◦ Se resolvem espontaneamente
Complexas (30%):◦ > 15 minutos◦ Focais com paralisia pós-ictal◦ Se repetem em < 24h◦ Ocorrem em série ou duram mais de 30 minutos
Estado convulsivo febril:◦ Uma crise ou uma série de crises, sem recuperar a
consciência entre elas, que durem mais de 30 minutos◦ 25% de todos os status convulsivos◦ 1/3 está associado ao HHV 6 ou HHV 7
CF: Crise febril
CF+: Crise febris plus
EGCF+: Epilepsia generalizada com convulsões febris
EMA: Epilepsia mioclônica astática, (síndrome de Doose)
EMS: Epilepsia mioclônica grave (síndrome de Dravet)
EFMR: Epilepsia restrita a meninas com ou sem retardo mental
FIRES: Síndrome epiléptica relacionada a infecção febril
Grande tendência familiar Iniciadas antes dos 6 meses e persistem após os
6 anos Tendem a desaparecer ao redor dos 11 anos Se persistirem podem ser de difícil controle Podem apresentar crises afebris Uma CF complexa, prolongada ou focal, após os
5 anos, pode evoluir para uma epilepsia do lobo temporal ou para uma síndrome de Dravet anos após
Scheffer e Berkovic:◦ “Aquela que ocorre após os 6 anos e pode surgir na
ausência de febre, portanto, é epiléptica”
Familia australiana numerosa com crises epilépticas em diferentes gerações
A maioria iniciava com história de CF que não parava aos 6 anos ou passavam a apresentar crises afebris
Diferentes fenótipos de uma pessoa para outra
O fenótipo mais comum: TCG afebris
Autossômico dominante com penetrância incompleta
Mutações nos canais de sódio voltagem dependentes
Espectro extenso◦ De CF > 6 anos até síndrome de Dravet
Variável dentro da mesma família O fenótipo mais comum é o de CF e CF+ A coexistencia de diferentes tipos de crises em
um mesmo paciente orienta ao diagnóstico de síndromes epilépticas específicas:◦ Epilepsia mioclônica astática◦ Epilepsia mioclônica juvenil◦ Epilepsia hemiconvulsiva◦ Epilepsia do lobo temporal◦ Epilepsia do lobo frontal
Evolução e resposta ao tratamento é variável
ILAE 2008: “Encefalopatia de início no primeiro ano de vida com bases genéticas, mais frequentemente uma canalopatia e possivelmente do espectro da EGCF+.”
80% dos pacientes com mutação do SCN1A
Se inicia entre 4-10 meses de idade como CF+ frequentes, prolongadas e as vezes unilaterais, com temperaturas não muito altas, e que recorrem nos primeiros anos a cada 4-6 semanas
4-10 meses CF+ frequentes, prolongadas e as vezes unilaterais, com temperaturas não muito altas, e que recorrem nos primeiros anos a cada 4-6 semanas
18-24 meses, crises afebris, inicialmente TCG e após mioclônicas, ausências atípicas ou status epilépticus não convulsivo
Vacinação e viroses leves podem ser os desencadeantes Atraso psicomotor Ataxia ou tremores EEG: com disrritmia de ondas lentas com espículas difusas
e focais Tratamento: é uma síndrome refratária. Deve se usar
anticonvulsivantes dependentes dos canais de sódios como carbamazepina e lamotrigina.
Ácido valpróico, topiramato e dieta cetogênica podem ajudar
Descrita em 1971 e publicada em 2007
Não tem classificação na ILAE
Meninas hígidas que entre 3-36 meses (antes dos 3 anos) iniciam convulsões
Na maioria das vezes associado a quadro febril
Fenótipo variável
Pode desaparecer aos 12 anos, mas a maioria evolui para crises clônicas com deterioração intelectual
O EEG tem padrão variável: desde normal a alentecimento com delta difuso ou espívulas ou poliespículas difusas
Sem anormalidade à RM Padrão de herança atípido Ligado ao cromossomo X Mal funcionamento da proteína PCDH19
(protocadherin 19) 2/3 apresentam problemas:
aprendizagem, atraso mental, depressão, autismo ou comportamento agressivo
Tratamento: responde bem aos benzodiazepínicos
Crises generalizadas ou focais de longa duração em forma de status epilépticus seguido de paralisia de Todd ou hemiplegia permanente.
Manifestações radiológicas: Edema cerebral com atrofia posterior do hemisfério afetado
Usualmente < 4a + febre
Crises prolongadas > 24 horas, clônicas unilaterais
Tratamento: seguimento clínico. Se edema grave pode ser usado um antagonista do receptor nmda. 2/3 podem evoluir com epilepsia refratária após um período de acalmia.
Encefalite com status epiléptico multifocal que evolui para uma epilepcia crônica, refratária, focal com deterioração cognitica e comportamental
Não há agente etiológico, metabólico ou genético identificado
É resistente a qualquer tratamento
Tem 3 fases:◦ 1 - CF simples◦ 2 – Convulsões recorrentes ou status epiléptico refratário
sem febre e sem lesão neurológica adicional◦ 3 – Fase crônica – epilepsia refratária
Faz diagnóstico diferencial com encefalite viral, encefalomielite, encefalite de Rasmussen, anormalidades estruturais e transtornos metabólicos
Inicia como uma enfermidade febril
Pleocitose no LCR
Assemelha clinicamente com síndrome de Dravet
Não há evidência de canalopatia