Transcript of Biologia Estrutural Docente: Sónia Seixas Maria Lobo (n.º 1104922) Fernando Correia (n.º902959)
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- Biologia Estrutural Docente: Snia Seixas Maria Lobo (n.
1104922) Fernando Correia (n.902959)
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- Sumrio 1. Introduo a. Evoluo na histria b. Definio 2. A
cromatina a. Cromatina em interfase b. Eucromatina e
heterocromatina 3. Estrutura e nveis de organizao da cromatina 4.
Anatomia especfica dos cromossomas em metfase 5. Concluso 6.
Bibliografia
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- Introduo Objetivos gerais Conhecer os cidos nucleicos e saber a
sua funo. Objetivos especficos Conhecer a cromatina, estrutura e
nveis de organizao. Arquitetura do cromossoma.
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- Introduo Histria da Gentica Mdica Sculo XIX e primeira metade
do sculo XX Gregor Mendel (1865), descreve em experincias com
ervilhas, os padres de herana gentica. Archibald Garrod (1902),
aplicou os conceitos de Mendel em doenas humanas familiares,
descrevendo o padro de herana autossmico recessivo para a
alcaptonria. responsvel pelo termo "erros inatos do metabolismo".
Em 1941, nos EUA, surgem as 1. s clnicas de aconselhamento gentico,
em sequncia das descobertas em relao herana humana. Tendo como
primeiras causas de atendimento, o atraso mental, os defeitos do
tubo neural, e a doena de Huntingon, mais tarde, os temas abordados
foram a cor da pele e dos olhos e a gemelaridade.
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- Introduo Histria da Gentica Mdica Segunda metade do sculo XX at
os tempos atuais Ocorreram um nmero importante de progressos na
compreenso das bases moleculares da gentica. Em 1903, os
cromossomas foram referidos como base da herana. James Watson e
Francis Crick, em 1953, descreveram a estrutura do DNA. Em 1956, o
nmero correto de cromossomas foi estabelecido. Em 1959, foi
identificada a associao entre a sndrome de Down e a trimossomia 21.
Victor A. Mekusick, o pai da Gentica, em 1966, publicou a primeira
edio do Mendelian Inheritance in Man (MIM), onde esto reunidos
todos os genes e doenas genticas conhecidas. Atualmente
disponibilizado de forma gratuita na internet com o nome de
OMIM,Online Mendelian Inheritance in Man. Em 1970, foi descoberta
as endonucleases de restrio, permitindo a anlise do DNA. Em 2000,
foi publicado o esboo do genoma humano. Estas descobertas
permitiram o diagnstico de muitas doenas genticas atravs da anlise
cromossmica e de testes moleculares.
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- Introduo Histria da Gentica Mdica Prtica clnica atual
Atualmente, os encontros entre pacientes e mdicos geneticistas
envolvem : Crianas com transtornos congnitos, deficit de
aprendizagem ou caractersticas dismrficas; Crianas ou adultos com
transtornos cromossmicos ou condies herdadas; Adultos com risco de
possuir uma alterao cromossmica; Gestantes e seus parceiros, quando
anomalias fetais so detetadas; Indivduos com histria familiar de
condio gentica conhecida ou de uma condio comum (i.e. cancro) com
componente familiar. Casais que perderam um filho com anomalia
congnita ou condio herdada ou com histria de abortamento de
repetio; Casais que podem transmitir uma condio gentica aos seus
filhos.
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- Introduo - Definio cidos Nucleicos so macromolculas formadas
por nucletidos, de elevada massa molecular; Esto presentes em todas
as clulas vivas e so responsveis pelo armazenamento e transmisso da
informao gentica e pela sua traduo que expressa pela sntese precisa
das protenas. Os cidos nucleicos so as biomolculas mais importantes
do controle celular, pois contm a informao gentica.
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- cidos nucleicos Existem dois tipos de cidos nucleicos: DNA,
cido desoxirribonucleico: Armazenamento da informao gentica RNA,
cido ribonucleico: vrias funes RNA ribossomal (rRNA) - componentes
estruturais de ribossomas RNA mensageiro (mRNA) - intermedirio RNA
transfrencia (tRNA) - molculas adaptadoras que traduzem informao do
mRNA em aminocidos snRNA, etc
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- Introduo - Definio Utilizando tcnicas apropriadas, foi possvel
isolar os cidos nucleicos e identificar os seus constituintes. Nos
cidos nucleicos podem identificar-se trs constituintes
fundamentais: cido fosfrico - confere aos cidos nucleicos as suas
caractersticas cidas. Faz as ligaes entre nucleotdeos de uma mesma
cadeia. Est presente no DNA e no RNA. Pentoses - como o prprio nome
descreve, um acar formado por cinco carbonos. Ocorrem dois tipos: a
desoxirribonuclease e a ribose. Base nitrogenada - h cinco bases
azotadas diferentes, divididas em dois grupos: Bases de anel duplo
(pricas)- adenina (A) e guanina (G); Bases de anel simples
(pirimdicas)- tmina (T), citosina (C) e uracila (U).
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- cidos nucleicos Base nitrogenada (purnicas e pirimidnas) +
Pentose + Fosfato (cido fosfrico)
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- Nucleotdeos Papel de nucleotdeos no metabolismo celular: fonte
de energia no metabolismo -> ATP molcula-sinal em respostas
celulares - > cAMP componente estrutural de enzimas e co-fatores
-> NAD, FAD, etc constituinte dos cidos nuclecos - RNA e
DNA
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- A cromatina No ncleo das clulas eucariticas em interfase, isto
, em fase de no diviso celular, existe uma estrutura fibrosa,
designada por cromatina. Esta constituda pelo cido
desoxirribonucleico (DNA) associada a protenas bsicas, histonas e
no histonas. O DNA apresenta-se na forma habitual de
dupla-hlice.
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- A cromatina As histonas H 2 A, H 2 B, H 3 e H 4 unem-se,
formando um octmero denominado nucleossoma, volta da qual se enrola
o DNA. A histona H 1 une os nucleossomas adjacentes,
"empacotando-os", uma vez que a molcula de DNA "d" uma volta e meia
em torno do octmero de histonas essencial a sua existncia para
estabilizar este enrolamento.
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- Eucromatina e Heterocromatina Conhecem-se dois tipos de
cromatina: Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que
pode-se expressar como protenas e enzimas.
EucromatinaDNAprotenasenzimas Heterocromatina, que consiste em DNA
inativo e que parece ter funes estruturais durante o ciclo celular.
Heterocromatinaciclo celular
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- Eucromatina e Heterocromatina Distinguem-se dois tipos de
heterocromatina: Heterocromatina constitutiva, que nunca se
expressa como protenas e que se encontra localizada volta do
centrmero (contm geralmente sequncias repetitivas); centrmero
Heterocromatina facultativa, que, por vezes, transcrita em outros
tipos celulares, consequentemente a sua quantidade varia dependendo
da atividade transcricional da clula. Apresenta-se condensada na
interfase.
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- Eucromatina e Heterocromatina Funes da heterocromatina: Proteo
da eucromatina contra quebras e rearranjos; Regulao do
emparelhamento dos cromossomas Controlo do mecanismo de transporte
ao nvel dos poros nucleares; Estabilizao de certas regies
cromossmicas (centrmero e telmero); Contribuio para a especiao e
evoluo (pela facilidade de rearranjos cromossmicos nestas zonas que
conduzem evoluo dos caritipos e pelo estabelecer de barreiras
fertilidade).
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- Cromatina em interface A cromatina em interfase encontra-se
dispersa, nesta fase d-se a sntese do cido ribonucleico mensageiro
(mRNA). A cromatina no ncleo em interfase est dividida em domnios
estruturais, como: Territrio dos centrmeros; Territrio dos
telmeros.
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- A cromatina 1. Cadeia simples de DNA 2. Filamento de Cromatina
(DNA com histonas) 3. Cromatina condensada em interfase com
centrmeros 4. Cromatina condensada em prfase (existem 2 cpias de
DNA) 5. Cromossoma em metfase
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- O DNA Nos organismos procariontes o DNA encontra-se disperso no
citoplasma, constituindo o nucleide. Nos seres eucariticos, o DNA
encontra-se sobretudo no ncleo (tambm ocorre nas mitocndrias e
cloroplastos).
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- Estrutura da cromatina Nas clulas eucariticas, o ncleo contm
grandes quantidades de DNA, 2 metros (clula diplide do Homem); Para
ocupar apenas algumas micras, sofre compactao, organizada e
progressiva. Atingindo o valor mximo nos cromossomas
metafsicos.
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- Ultraestrutura da cromatina Nucleossomas, so a estrutura bsica
da cromatina, no ncleo em interfase. So subunidade em forma de
esfera de 10 nm de dimetro. Cada um deles composto por um esqueleto
central proteico, constitudo por octmero de 2 molculas de cada
histona: H2A, H2B, H3 e H4, em torno do qual o DNA se enrola duas
vezes. Sendo este duplo enrolamento estabilizado por uma quinta
histona, 1 molcula H1
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- Nveis de organizao Nveis de compactao do DNA: 1. Molcula de DNA
2nm (10 pb) (Grau de empacotamento: 1); 2. Nucleossoma - Fibra
cromatnica de 10 nm de espessura (Grau de empacotamento: 6-7); 3.
Solenide - Concentrao dos nucleossomas justapostos, com enrolamento
helicoidal posterior, formando uma longa fibra de 20 30 nm (Grau de
empacotamento: 6-7); 4. Srie de domnio de anas 300 nm (Grau de
empacotamento: 680); 5. Conjunto de domnio de anas 700 nm -
Super-solenide = Cromossoma; Assista ao vdeo cromatina e
cromossoma: http://www.infoescola.com/genetica/cromatina/
CromatinaNucleossomaCromossoma
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- Nveis de organizao do filamento cromatnico
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- Modelos de Arquitectura Cromossmica Baseados em um ou ambos os
pressupostos, de acordo com base na organizao da cromatina: 1) Se
tem uma disposio sucessivas de fibras em ansas radiais 2) Se tem um
enrolamento progressivo da fibra Temos 4 modelos: Modelo radical
Modelo helicoidal Modelo misto Modelo de Saitoh e Laemonli
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- Modelos de Arquitetura Cromossmica Modelo radical A cromatina
organiza-se em ansa radiais, que se estende do eixo at periferia;
Estabilizado pela tropoisomerase. Exemplo: Cromossomo Philadelphia
(Ph1) uma forma aberrante do cromossomo 22 humano, caracterizada
pela translocao do material gentico do cromossomo 22, geralmente,
para os braos longos do cromossomo 9. Est presente nas clulas da
medula ssea (80 a 90 %) dos doentes com leucemia mieloctica crnica
(LMC).
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- Modelos de Arquitetura Cromossmica Modelo helicoidal Cromatdeos
organizam-se num enrolamento em hlice; Visvel por vrias
tecnologias, nomeadamente TEM, por scaning (SEM), ou ao microscpico
ptico; Exemplo: o vrus da Imunodeficincia adquirida HIV.
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- Modelos de Arquitetura Cromossmica Modelo misto Modelo que
combina os dois anteriores: A fibra organiza-se como o 1. nvel, em
ansas radiais; A contraco dos cromossomas conseguida pela
compactao, o enrolamento helicoidal, das fibras de 200 300 nm,
compostos por ansas radiais de 20 30 nm. Exemplo: sndrome do
cromossoma 20 em anel uma anomalia gentica rara, na qual os dois
braos do cromossoma 20 se unem, formando um anel. Indivduos com
este sndrome apresentam atraso mental e epilepsia.
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- Modelos de Arquitetura Cromossmica Modelo de Saitoh e Laemonli
A estrutura do cromossoma no uniforme em todo o seu comprimento;
Modelos mais recentes, em que o cromossoma em metafase constitudo
por regies mais compactadas (bandas Q/G) que alternam com regies
menos compactadas (bandas R); Os diferentes nveis da ansa, esto
ligados por fibras de cromatina em que o seu DNA rico em AT
(esqueleto AT).
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- Anatomia dos cromossomas em metfase A morfologia e nmero de
cromossomas varia de espcie para espcie. O nmero caracterstico de
cada espcie. Ao conjunto de cromossomas d-se o nome de caritipo.
Nos seres vivos de reproduo sexuada, dividem-se em autossomas e
heterossomas (gonossomas ou cromossomas sexuais).
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- Anatomia dos cromossomas em metfase Tcnicas de marcao seletiva
e diferencial permitiram a sua identificao bem como de regies
cromossmicas: Bandas Q; Bandas G (eucromatina); Bandas R
(eucromatina); Bandas C (heterocromatina constitutiva); Regies
NOR.
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- Anatomia dos cromossomas em metfase Classificam-se segundo o
tamanho e a posio do centrmero: Metacntrico (o centrmero est a
meio, portanto braos iguais); Submetacntrico (o centrmero
desloca-se para uma das pontas, os braos tm tamanhos desiguais);
Acrocntrico (o centrmero est quase na extremidade, os braos so mais
desiguais); Telocntrico (o centrmero tem uma posio terminal).
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- Anatomia dos cromossomas em metfase No Homem: 22 pares de
autossomas; 2 heterossomas (cromossoma X e cromossoma Y); No
existem cromossomas telocntricos; Os acrocntricos so o 13, 14, 15,
21 e 22 (muito importantes porque nos braos curtos se situam as NOR
(Nucleolar Organizer Regions genes que codificam as subunidades 18S
e 28S do RNA ribossmico).
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- Concluso O ser humano formado por milhes de clulas todas elas
resultantes de uma nica clula o ovo ou zigoto. Esta clula possui
toda a informao necessria para o nosso crescimento e
desenvolvimento. Essa informao est contida nos cidos
nucleicos.
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- Bibliografia C. Azevedo, In Biologia Celular e Molecular, 2005,
p. 125- 139, LIDEL. Edies Tcnicas, Lisboa. Bruce Alberts, Biologia
Molecular da Clula, Parte I, Cap. 1. p. 1 -44, Parte II, p. 195 -
497,2010, 5 Edio (Artmed).
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_m%C3%A9
dica#S.C3.A9culo_XIX_e_primeira_metade_do_s.C3.A9cul o_XX
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromatina
http://www.serdigital.com.br/gerenciador/ambienteseguro
/clientes/andremaia/downloads/66.pdf
http://www.serdigital.com.br/gerenciador/ambienteseguro
/clientes/andremaia/downloads/66.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_do_crom
ossoma_20_em_anel