Post on 17-Apr-2015
ANOMALIAS CROMOSSOMICASANOMALIAS CROMOSSOMICAS
1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS.
2. TIPOS DE ANOMALIAS
MUTAÇÕES
NUMERICAS ESTRUTURAIS
NUMERICAS
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS
perda,acrescimoperda,acrescimoDe um conjunto nDe um conjunto n
perda,acrescimoperda,acrescimo1 cromossomo1 cromossomo
EUPLOIDIAS
IND. POLIPOIDESTRIPLOIDESTETRAPOIDESHAPLOIDES
ANEUPLOIDIASSINDROMES: Down turner klinefelter duplo X
SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN
1.0 CARIOTIPO47 XY + 2147 XX +21
2.0 CAUSAS
FALHA MEIOSE FORMAÇÃO DO OVULO
SINDROME PATAU- trissomia 13SINDROME EDWARDS- trissomia 18
3 SINTOMAS
Língua protrusaBaixa estaturaPescoço grossoMãos curtasOlhas pregasAtraso mentalProb. cardíacos
SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS Não disjunção formação espermatozoide
3. SINTOMAS
Baixa estatura
Órgãos sexuais, caracteres sexuais pouco desenvolv.
Pescoço alado
Tórax longo
Má formação orelhas
Prob. Sexuais, cardiovasculares
estéril
SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS Não disjunção formação OVULO.
3. SINTOMAS
Baixa fertilidade
Pouca prod. espermatozoides
Ginecomastia
Altura acima da media
EX.: xxxy , xxxxy
SINDROME DE POLI-XSINDROME DE POLI-X
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS Adição de X
3. SINTOMAS
Aspecto normal
Dif. De aprendizagem
Reduz fertilidade
Impede formação de gametas
SINDROME DE POLI-YSINDROME DE POLI-Y
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS Adição de Y
3. SINTOMAS Fertilidade normal Fisicamente normal
ESTRUTURAIS
Deficiência –deleção
Duplicação
Inversão
Translocação